Dedičná trombofília v invitro

Trombofília je patologický stav systému krvných ciev, ktorý sa vyskytuje na pozadí porušenia zloženia a vlastností krvi, v dôsledku čoho sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Príčiny tohto ochorenia môžu byť:

  • genetická patológia buniek;
  • získanú patológiu buniek;
  • poruchy zrážania krvi.

Vývoj dedičnej trombofílie zahŕňa gény koagulačných faktorov, fibrinolýzu, enzýmy, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Ak sa v tomto metabolizme vyskytnú porušenia, vedie to k aterosklerotickým a trombotickým vaskulárnym léziám, čo je porušením cyklu folátov.

  • Hematogénna trombofília je najnebezpečnejší typ, najmä pre tehotné ženy.
  • Vaskulárna - ateroskleróza, vaskulitída.
  • Hemodynamické, spojené s porušením obehového systému.

Hodnotová analýza

Moderná analýza trombofílie umožňuje stanoviť vrodenú povahu sklonu k trombóze. Ako diagnostický test sa spravidla používajú varianty, ktoré sú založené na PCR (polymerázová reťazová reakcia). Optimalizovaná trombofília PCR je laboratórny test, ktorý má špecifickosť, citlivosť a reprodukovateľnosť.

Analýza genetickej trombofílie umožňuje v počiatočnom štádiu identifikovať rizikovú skupinu, vykonať vhodné úpravy liečby.

Génový polymorfizmus nemusí nevyhnutne viesť k stavu ochorenia, vo väčšine prípadov sú potrebné provokujúce faktory:

  • chirurgia
  • imobilizácia,
  • tehotenstvo,
  • po pôrode
  • nádor,
  • následky zranenia atď.

Ako materiál pre štúdiu sa berie bukálny (bukálny) epitel a venózna krv pre trombofiliu.

Vyšetrenie trombofilie spravidla nevyžaduje špeciálny tréning.

Trombofília a tehotenstvo

U žien je v prítomnosti trombofílie dôležité plánovať tehotenstvo, aby sa znížilo riziko trombózy pomocou profylaxie. Ak analýza trombofílie počas tehotenstva potvrdila diagnózu, potom priebeh liečby predpisuje gynekológ, genetik a gemológ. Zvyčajne je to: lieková terapia, diéta a režim.

Rozlúštenie záveru, ktorý bol pacientovi vydaný po absolvovaní testu, obsahuje:

  • zoznam génov predispozície zahrnutých v krvnom teste trombofílie;
  • identifikované prípady mutácií a polymorfizmu;
  • genotyp pacienta pre každý genetický marker;
  • alelického stavu genotypu.

Na základe týchto údajov sa na základe genetickej citlivosti osoby na vývoj trombofílie alebo jej absencie, stupňa rizika trombózy, vytvára prognostické vyjadrenie.

Laboratórium INVITRO garantuje vysokokvalitné a spoľahlivé výsledky výskumu, ktoré vykonávajú špičkoví špecialisti na moderných zariadeniach.

Krvný test na trombózu invitro

№7251 CardioGenetics Trombophilia

Trombofília je patologický stav systému krvných ciev, ktorý sa vyskytuje na pozadí porušenia zloženia a vlastností krvi, v dôsledku čoho sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Príčiny tohto ochorenia môžu byť:

  • genetická patológia buniek;
  • získanú patológiu buniek;
  • poruchy zrážania krvi.

Vývoj dedičnej trombofílie zahŕňa gény koagulačných faktorov, fibrinolýzu, enzýmy, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Ak sa v tomto metabolizme vyskytnú porušenia, vedie to k aterosklerotickým a trombotickým vaskulárnym léziám, čo je porušením folátového cyklu.

  • Hematogénna trombofília je najnebezpečnejší typ, najmä pre tehotné ženy.
  • Vaskulárna - ateroskleróza, vaskulitída.
  • Hemodynamické, spojené s porušením obehového systému.

Hodnotová analýza

Moderná analýza trombofílie umožňuje stanoviť vrodenú povahu sklonu k trombóze. Ako diagnostický test sa spravidla používajú varianty, ktoré sú založené na PCR (polymerázová reťazová reakcia). Optimalizovaná trombofília PCR je laboratórny test, ktorý má špecifickosť, citlivosť a reprodukovateľnosť.

Analýza genetickej trombofílie umožňuje v počiatočnom štádiu identifikovať rizikovú skupinu, vykonať vhodné úpravy liečby.

Génový polymorfizmus nemusí nevyhnutne viesť k stavu ochorenia, vo väčšine prípadov sú potrebné provokujúce faktory:

  • chirurgia
  • imobilizácia,
  • tehotenstvo,
  • po pôrode
  • nádor,
  • následky zranenia atď.

Ako materiál pre štúdiu sa berie bukálny (bukálny) epitel a venózna krv pre trombofiliu.

Vyšetrenie trombofilie spravidla nevyžaduje špeciálny tréning.

Trombofília a tehotenstvo

U žien je v prítomnosti trombofílie dôležité plánovať tehotenstvo, aby sa znížilo riziko trombózy pomocou profylaxie. Ak analýza trombofílie počas tehotenstva potvrdila diagnózu, potom priebeh liečby predpisuje gynekológ, genetik a gemológ. Zvyčajne je to: lieková terapia, diéta a režim.

Rozlúštenie záveru, ktorý bol pacientovi vydaný po absolvovaní testu, obsahuje:

  • zoznam génov predispozície zahrnutých v krvnom teste trombofílie;
  • identifikované prípady mutácií a polymorfizmu;
  • genotyp pacienta pre každý genetický marker;
  • alelického stavu genotypu.

Na základe týchto údajov sa na základe genetickej citlivosti osoby na vývoj trombofílie alebo jej absencie, stupňa rizika trombózy, vytvára prognostické vyjadrenie.

Laboratórium INVITRO garantuje vysokokvalitné a spoľahlivé výsledky výskumu, ktoré vykonávajú špičkoví špecialisti na moderných zariadeniach.

Genetické štúdie


PRE ŽENY A MUŽOV

Genetické faktory pri tvorbe venóznej trombózy.

Tromboembolizmus je dôsledkom rôznych patologických procesov, v dôsledku čoho sa v cievach tvoria krvné zrazeniny a blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a nepriaznivý prejav dedičnej trombofílie (zvýšená tendencia k trombóze). Vedie k arteriálnej a venóznej trombóze, ktorá spôsobuje infarkt myokardu, ischemickú chorobu srdca, mŕtvicu, pľúcnu embóliu atď.

Testy na identifikáciu genetickej citlivosti na trombózu: t

  • F2 (koagulačný faktor II) (výskumné kódy podľa formy: GN0122; GN0123)
  • F5 Leidenov faktor (koagulačný faktor V) (výskumný kód na formulári GN0124)
  • MTHFR (metylentetrahydrofolát reduktáza) (výskumné kódy vo forme: GN0238; GN0239)

Uvedené štúdie sa môžu užívať buď jednotlivo alebo v kombinácii. Súčasná prítomnosť viacerých genetických faktorov zvyšuje riziko trombózy.

Výskum týchto génov je nevyhnutný na vykonávanie:

  • identifikovať náchylnosť k trombóze,
  • identifikovať predispozíciu k kardiovaskulárnym ochoreniam,
  • v prítomnosti tromboembolizmu u príbuzných, t
  • ako preventívne opatrenie pre mužov a ženy nad 30 rokov, t
  • fajčiarom
  • počas dlhých letov,
  • ľudí, ktorí vedú sedavý životný štýl.

PRE ŽENY

Genetické faktory patológie tehotenstva

Prítomnosť genetickej náchylnosti k trombofilii je spojená so zvýšeným rizikom vzniku komplikácií gravidity (obvyklý potrat, placentárna nedostatočnosť, spomalenie rastu plodu, neskorá toxikóza).

Testy na určenie pravdepodobnosti predčasného potratu a komplikácií tehotenstva:

  • MTHFR (metylentetrahydrofolát reduktáza) (výskumné kódy vo forme: GN0238; GN0239)
  • F5 Leidenov faktor (koagulačný faktor V) (výskumný kód na formulári GN0124)
  • F2 (koagulačný faktor II) (výskumné kódy podľa formy: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (výskumný kód pre GN0292) (4G polymorfizmus sa nachádza u 82% žien s potratom)
  • F XIII Koagulačný faktor XIII (kód pre štúdiu vo forme GN0121) (polymorfizmus Val34Leu sa nachádza u 51% žien s potratom)
  • CYP17 (študijný kód na formulári GN0090)

Uvedené štúdie sa môžu užívať buď jednotlivo alebo v kombinácii.

Genetické testovanie pred tehotenstvom vám umožní:

  • identifikovať predispozíciu žien k rozvoju trombofílie počas tehotenstva,
  • predpisovať účinnú liečbu
  • aby sa predišlo komplikáciám počas tehotenstva, vrátane neplodnosti a úmrtia plodu, t
  • predchádzať tvorbe krvných zrazenín u žien v období po pôrode av nasledujúcich rokoch života, t
  • prevencia trombotických komplikácií u novorodencov.

Štúdia genetickej citlivosti na trombofiliu je indikovaná pre ženy v nasledujúcich prípadoch: t

  • pred predpisovaním perorálnej hormonálnej antikoncepcie, t
  • pred vymenovaním hormonálnej substitučnej liečby, t
  • história dvoch alebo viacerých predčasných potratov,
  • závažné komplikácie tehotenstva (preeklampsia, oneskorený vývoj plodu, úmrtie plodu), t
  • prítomnosť príbuzných s trombózou vo veku 50 rokov (infarkt myokardu, pľúcny tromboembolizmus, hlboká žilová trombóza dolných končatín atď.),
  • niekoľko neúspešných IVF pokusov,
  • zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a / alebo homocysteínu,
  • pred gynekologickými operáciami.

Teraz v laboratóriu oddelenia Gemotest na adrese: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospect, 183 (podľa dohody), môžete získať lekárske genetické konzultácie genetik. Recepciu vykonávajú kvalifikovaní lekári-genetika s veľkými skúsenosťami. Náklady na prijatie, ako aj pracovné rozvrhy špecialistov a pokyny k jazde na laboratórnom oddelení je možné špecifikovať na stránke LO alebo na kontaktnom centre: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (po celý deň).

ŽENY VEDÚ VŠETKO!

  • 8 495 532 13 13 - ústredie
  • 8 800 550 13 13 - bezplatné volanie
  • Požiadavka na spätné volanie

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je kolektívny pojem, ktorým sa rozumie porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená tvorbe krvných zrazenín a blokovaniu krvných ciev nimi sprevádzaných charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pri rozvoji trombofílie. Bolo zistené, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s predispozíciou - nosičov určitých génov. Teraz je tu príležitosť analyzovať trombofiliu, to znamená určiť citlivosť v dôsledku množiny génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelené

Analýza genetickej trombofílie môže prejsť akúkoľvek osobu, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Avšak, podľa lekárov, nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov: t

  • Takmer všetci muži.
  • Ľudia nad 60 rokov.
  • Krv príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu obskurného charakteru.
  • Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovaním tehotenstva a užívaním perorálnej antikoncepcie pacientom.
  • Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
  • Pacienti po operácii, vážnych poraneniach, infekciách.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená génovým polymorfizmom, programovacími procesmi zrážania krvi, sú predtým existujúcimi patológiami tehotenstva u žien: spontánne prerušenie, mŕtvo narodenie, predčasný pôrod. Aj v tejto kategórii sú ženy, ktoré mali počas tehotenstva trombózu. Najprv by sa mali preskúmať tieto skupiny pacientov. Test vám umožní identifikovať zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpísať potrebnú liečbu. Terapia pomôže predísť úmrtiu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, patológii plodu počas nasledujúceho tehotenstva.

Pre tvorbu krvných zrazenín zodpovedný rad génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako polymorfizmus génu. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď sú za vývoj rovnakého znaku zodpovedné rôzne varianty toho istého génu. Gény zodpovedné za polymorfizmus, ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

  1. Gény systému zrážania krvi.
  2. Gén kódujúci protrombín.
  3. Gén kódujúci fibrinogén.
  4. Gén glykoproteínu la.
  5. Gény zodpovedné za cievny tón atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu ochorenia, obtiažnosť diagnózy, ako aj možné ťažkosti pri hľadaní príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla uvažuje, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti dochádza k polymorfizmu génu u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa má

Test sa vykonáva na základe konvenčného laboratória, v ktorom sa vytvárajú potrebné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov zdravotníckeho zariadenia môže analýza trvať:

  • Bukálny epitel (bukálny epitel).
  • Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je snáď darovanie krvi na prázdny žalúdok. Všetky spletitosti musia vopred komunikovať s odborníkom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako sa má test vykonať a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódovacia analýza má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôzni pacienti, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich chorobách, všeobecný stav, ako aj prečo je test predpísaný, môžu byť priradení k štúdiu rôznych ukazovateľov. Nižšie je uvedený zoznam najčastejšie odporúčaných.

Inhibítor plazminogénového aktivátora. V priebehu tejto analýzy sa stanoví „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, to znamená odštiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhalila citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na rozvoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemickej choroby srdca. Dekódovacia analýza:

  • 5G5G - úroveň v normálnom rozsahu.
  • 5G4G je stredná hodnota.
  • 4G4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne normálne hodnoty. Určí sa teda len polymorfizmus génu.

Analýza inhibítora aktivátora plazminogénu určuje účinnosť génu zodpovedného za štiepenie krvných zrazenín.

Hladina fibrinogénu - najdôležitejšia látka, ktorá sa zúčastňuje na procese tvorby trombov - je určená markerovým fibrinogénom, beta polypeptidom. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, ktorý je dôležitý pri predchádzajúcich patológiách tehotenstva (potrat, patológia placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. prepis:

  • GG - koncentrácia látky zodpovedá norme.
  • GA - mierny nárast.
  • AA - významný prebytok hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa tiež hodnotí na úrovni koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať citlivosť na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhalila nasledujúce možné varianty polymorfizmu génu:

  • Aktivita GG faktora je normálna.
  • GT je mierny pokles aktivity.
  • TT - výrazný pokles. Podľa štúdií, v skupine ľudí s genotypom TT, trombóza a komorbidity sú oveľa menej časté.

Diagnostická mutácia Leiden, ktorá je zodpovedná za včasný rozvoj tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, môžete určiť hladinu faktora koagulácie 5 kódovaného génom F5. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín, ktorý sa nachádza v ľudskej krvi a je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii až 5%. Výsledky diagnostiky:

  • GG - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje žiadna genetická trombofília.
  • GA - mierny nárast. Existuje predispozícia k trombóze.
  • AA - významný prebytok hodnoty. Diagnóza ukázala predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Leidenovej mutácie určuje koagulačný faktor krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženského pohlavného hormónu alebo u pacientov, ktorí potrebujú používať perorálnu antikoncepciu, sa odporúča diagnostikovanie hladiny faktora 2 v systéme zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu - látky zúčastnenej na procese zrážania. Na konci diagnózy je možné uviesť nasledujúci výsledok:

  • GG - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie je.
  • GA - Existuje predispozícia na trombózu. Heterozygotná forma trombofílie.
  • AA - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofilie priradiť aj súvisiace štúdie, ako je definícia D-diméru, čo je marker trombózy. D-dimér je fragment rozštiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy budú považovať za normálne, ak referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg sú v rámci referenčných hodnôt. S nárastom gravidity sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofilii, ale aj pri mnohých onkologických ochoreniach, patológiách kardiovaskulárneho systému a pečeni, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na celkovú činnosť kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, to znamená, definícia aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje ani tak prítomnosť hereditárnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády zrážania krvi.

Sú tiež priradené ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrínu alfa-2, faktorov zrážanlivosti krvi 7 a 2, metyléndiolát reduktázy. Tiež pre diagnózu práce koagulačného systému sú stanovené hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov sa musí vykonať, lekár uvádza, s ohľadom na priame indikácie diagnózy.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza sotva možná na základe priemernej lekárskej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách a na komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takýto výskum sa môžu výrazne líšiť. Koľko je štúdia, môžete zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Analýza genetickej trombofílie

Trombofília je geneticky determinovaná, zvýšená schopnosť krvi tvoriť patologické zrazeniny v krvných cievach alebo v dutine srdca. Vzťahuje sa na choroby s "neskorým prejavom": môže sa prejaviť v dospelosti, počas tehotenstva a spôsobiť mimoriadne stavy, ako je tromboembolizmus, fetálna smrť plodu, srdcový infarkt alebo mŕtvica.

Štúdia o prevoze trombofilného polymorfizmu génov môže byť vykonaná v ženskom lekárskom centre na hlinenom valci. Na tento účel musíte absolvovať úplný krvný obraz, D-dimér, APTTV, antitrombín III, fibrinogén - to sú povinné testy, ktoré vám presne umožňujú zistiť patológiu.

V druhej fáze diagnózy je choroba diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz:

  1. Lupus antikoagulant (BA).
  2. Antifosfolipidové protilátky (APL).
  3. Kontrola 8 génov pre mutácie a polymorfizmus, vrátane faktora II alebo F2 (protrombín), faktora V (Leyden), faktoru I alebo F1 (fibrinogén).

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Náklady na trombofiliu *

  • 3 500 ial Úvodná konzultácia s hemostasiologom
  • 2 500 ted Opakované konzultácie s hemostasiologom
  • 1 000 P 1 300 P Hemostasiogram (koagulogram)
  • 700 P Kompletný krvný obraz
  • 1 300 P D-dimér (kvantitatívny)
  • 1 300 P D-dimér (Ceveron)
  • 400 R ACTV test
  • 1 200 it Antitrombín III
  • 300 P Fibrinogén
  • 500 R Lupus antikoagulant (BA)
  • 1 300 P protilátok proti antifosfolipidom (AFA) IgG
  • 1 000 R Analýza mutácií v géne faktora V (FV Leiden)
  • 1 000 P Analýza mutácií v géne faktora II (protrombín)
  • 1 000 P test na mutáciu v géne JAK2
  • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora II (protrombín)
  • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora I (fibrinogén)
  • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora XII (Hageman faktor)
  • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne MTHFR
  • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne glykoproteínu GpIba
  • 300 P odber krvi

Výpočet nákladov na ošetrenie Všetky ceny

* Prijatí pacienti starší ako 18 rokov.

Prečo prejsť analýzou dedičnej trombofílie

Každému sa odporúča, aby podstúpil postup genetického mapovania (výskum génov) a eliminoval dedičnú tendenciu k trombóze.

Rizikové faktory, ktoré aktivujú trombofilné gény u úplne zdravého človeka sú:

  • operácie v oblasti veľkých veľkých plavidiel - na bedrovom kĺbe, panvových orgánoch;
  • metabolické poruchy v tele - diabetes, obezita;
  • hormonálna terapia - náhrada, pri plánovaní IVF, antikoncepčné použitie;
  • hypodynamia - obmedzenie motorickej aktivity;
  • tehotenstva a po pôrode.

Zvlášť relevantná analýza genetickej trombofílie pri plánovaní tehotenstva, IVF. U gravidných žien sa hladiny 1., 5. a 8. faktora zrážania krvi zvyšujú a aktivita antikoagulačného mechanizmu sa naopak znižuje. S dedičnou tendenciou k trombóze môžu tieto fyziologické zmeny v tele vyvolať spontánny potrat, placentárnu insuficienciu, abláciu placenty, retardáciu intrauterinného rastu a ďalšie pôrodnícke komplikácie.

S vedomím, že pacient má sklon k žilovej trombóze, bude lekár schopný predpísať antikoagulačnú liečbu, odporučiť diétu a nastávajúcu matku s genetickou trombofíliou - poskytnúť kompetentnú podporu pre tehotenstvo.

Špecialisti

pôrodník-gynekológ, hemostasiológ, kandidát lekárskych vied

pôrodník-gynekológ, hemostasiológ, profesor, lekár lekárskych vied, zodpovedajúci člen Ruskej akadémie vied, viceprezident Ruskej spoločnosti pôrodníkov-gynekológov, čestný profesor Viedenskej univerzity

Ako urobiť krvný test na trombofiliu

Genetická analýza sa vykonáva raz, jej výsledky sú platné počas celého života človeka. Krv na výskum dedičnej trombofílie sa odoberá z žily ráno bez ohľadu na jedlo.

Podmienky pripravenosti výsledkov testov - 7-10 dní.

Dekódovanie trombofilnej analýzy

Počas trombofílie osoba dostáva od rodičov 1 normálne a 1 modifikovanú kópiu génu (heterozygotná mutácia) alebo 2 mutované gény naraz. Druhý variant polymorfizmu, homozygotný, poukazuje na vysoké riziko trombózy.

Analýza trombofilie zahŕňa štúdiu 8 génov zodpovedných za mechanizmy hemostázy - systém zrážania krvi:

  1. Gén F13A1 - polymorfizmus 13. faktoru zrážanlivosti spôsobuje sklon k hemoragickému syndrómu, hemartróze, trombóze.
  2. ITGA2 - zmena v géne integrínu indikuje riziko ischemickej cievnej mozgovej príhody a trombózy v pooperačnom období.
  3. Gén Serpin1 - mutácia tejto oblasti DNA je nepriaznivá pre tehotenstvo: vyvoláva obvyklý potrat, blednutie a retardáciu intrauterinného rastu, gestosu.
  4. F5, Leidenov faktor - ovplyvňuje tehotenstvo v 2. a 3. trimestri, vytvára tendenciu k trombóze artérií a žíl dolných končatín.
  5. FGB - polymorfizmus fibrinogénu hovorí o riziku mŕtvice, potratu a hypoxie plodu.
  6. Génová mutácia ITGB3 umožňuje výskyt tromboembolizmu, infarktu myokardu a spontánneho potratu.
  7. F7 - siedmy plazmatický faktor je zodpovedný za hemoragické syndrómy u novorodencov.
  8. F2 - zmena 2 protrombínových génov je nepriamou príčinou tromboembolizmu, mŕtvice, pooperačných a pôrodníckych komplikácií.

Kde prejsť analýzou genetickej trombofílie

Podrobná diagnostika trombofilie a ďalších genetických mutácií hemostázy sa vykonáva v experimentálnom laboratóriu MLC. Tu môžete získať radu od genetika, hemostasiológa a prejsť všetky potrebné výskum pri plánovaní tehotenstva.

Krvné testy sa vykonávajú pomocou elektronických analyzátorov a špecifických činidiel, čo zaručuje ich 100% presnosť. Cena sa dá zistiť a zaregistrovať sa v prieskume od administrátorky Medical Medical Center.

Osbennosti analýza trombofílie s členením ukazovateľov a cien

S rozvojom vedeckého a technologického pokroku bolo možné podrobne študovať molekuly DNA, identifikovať správnu sekvenciu génu a určiť ich mutácie. Tento krok umožnil nájsť príčiny mnohých ľudských chorôb a rôznych patológií a zjednodušiť diagnostiku dedičných genetických ochorení. Jedným z týchto problémov je trombofília a špeciálny test, analýza trombofílie, umožňuje určiť jeho sklon k nej.

Trochu o samotnej patológii

Ak je krvná stena poškodená v dôsledku poranení alebo operácií, v tele sa aktivuje systém zrážania krvi. Špeciálne látky, nazývané faktory zrážanlivosti, zabezpečujú tvorbu krvnej zrazeniny, trombu, ktorá uzatvára poškodenie cievy. Po zastavení krvácania sa aktivujú antikoagulačné faktory, ktoré eliminujú nadmerné zrazeniny a normalizujú cievnu stenu.

Obidva procesy pracujú hladko a vzájomne prepojene, čo zabezpečuje udržiavanie konštantného stavu krvi a nazýva sa hemostáza. Keď teda systém hemostázy funguje správne, krv vo vnútri cievy sa nikdy nezráža. Ale prečo tomu tak nie je vždy? Tendencia tvoriť krvné zrazeniny v cievach sa nazýva trombofília. Príčiny tejto patológie môžu byť dedičné (vrodené) genetické mutácie (polymorfizmy) génov faktorov a zložiek hemostázového systému, ako aj získané poruchy krvných buniek a iné narušenie koagulačného systému. Na identifikáciu takýchto stavov je možná analýza trombofílie.

Ako identifikovať tendenciu k patológii

Prečo teda prejsť touto analýzou? Tendencia k trombóze môže spôsobiť mnohé ochorenia a niekedy môže viesť k smrti pacienta. Preto je včasná diagnostika genetických polymorfizmov, ktoré spôsobujú poruchy v systéme zrážania krvi, taká dôležitá. Diagnóza trombofílie sa vykonáva v niekoľkých fázach: štúdium histórie, fyzikálne vyšetrenie a najzákladnejšie laboratórne vyšetrenie - krvný test.

Na určenie úrovne sklonu k trombofilii môžete prejsť analýzou.

Analýza genetickej trombofílie je založená na identifikácii polymorfizmov génov zodpovedných za hemostázu. Markery trombofílie sa stanovia pomocou Cardio-Genetic Thrombophilia testovacieho systému s použitím metódy polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Táto metóda bola testovaná časom a vďaka svojej vysokej citlivosti sa osvedčila ako najefektívnejšia metóda diagnostiky vírusových, infekčných a genetických ochorení.

Uvádzame hlavné zložky hemostázového systému, ktorých polymorfizmus možno preukázať testami na trombofiliu:

Zmena koncentrácie protrombínu v krvi veľkou mierou spôsobuje riziko potratu v dôsledku úmrtia plodu v prvom trimestri, venóznej trombózy, ischemickej cievnej mozgovej príhody, vývoja tromboembolizmu.

Polymorfizmus génu F5 môže spôsobiť žilovú trombózu, ischemickú cievnu mozgovú príhodu a potrat v dôsledku fetálneho úmrtia v 2 alebo 3 trimestroch.

  • Prokonvertín alebo konvertín (faktor VII, F7)

V dôsledku polymorfizmu génu F7 sa mení aktivita a vlastnosti prokonvertínu, čo spôsobuje rôzne krvácania (gastrointestinálne, sliznice atď.).

  • Fibrináza (faktor XIII, F13A1)

Polymorfizmus génu F13A1 spôsobuje zmenu aktivity fibrinázy, čo vedie k hemoragickému syndrómu a hemartróze.

Polymorfizmus génu FGB ovplyvňuje hladinu fibrinogénu v krvi. S jeho zvýšením zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín.

  • Integrín ITGA2-a2 (receptor krvných doštičiek pre kolagén)

Zmena vlastností tohto receptora v dôsledku génovej mutácie vedie k riziku ischemickej cievnej mozgovej príhody, tromboembolizmu a pooperačnej trombózy.

  • Integrín ITGB3-b (receptor trombocytového fibrinogénu)

Mutácie v oblasti tohto génu vedú k kardiovaskulárnym ochoreniam, zvýšenému riziku infarktu myokardu a tromboembolizmu.

Zvýšený obsah serpiny v krvi môže viesť k potratu, hypoxii alebo oneskorenému vývoju.

Včasná diagnostika, t.j. detekcia polymorfizmu génu ako výsledok analýzy trombofílie prostredníctvom testovacej PCR, umožňuje vyhodnotiť riziká vývoja možných patológií a zabrániť im.

Kto to potrebuje a čo by ste mali vedieť

Na analýzu trombofílie musíte darovať krv zo žily. Nevyžadujú sa žiadne špeciálne prípravy na analýzu. Krv na trombofiliu sa podáva na lačný žalúdok, t.j. aspoň 8 hodín by malo prejsť od posledného jedla, príjem vody je povolený.

Včasná diagnóza vám umožňuje vopred určiť rizikovú skupinu a vytvoriť tak správnu taktiku na riadenie pacienta. Preto, aby sa analýza zamerala na lekára, môže to byť každý chirurg, terapeut, gynekológ a iní.

  1. Dedičný tromboembolizmus medzi príbuznými.
  2. Trombóza rôznej etiológie.
  3. Hormonálna terapia (vrátane použitia hormonálnej antikoncepcie).
  4. Plánovanie alebo potrat tehotenstva.
  5. Predoperačná príprava na masové chirurgické zákroky.
  6. Rizikové situácie.

Použitie hormonálnej antikoncepcie je tiež dôvodom na vykonanie testu.

Po obdržaní smeru analýzy sa vynára otázka: koľko to stojí? Mnohé laboratóriá a zdravotnícke strediská sa zaoberajú vykonávaním testov na analýzu trombofílie a ceny tohto vyšetrenia sa pohybujú od 4 500 do 8 000 rubľov. Koľko nákladov na analýzu často závisí od spôsobu dekódovania výsledkov. Napríklad, v laboratóriu Invitro, ktorý sa už dlho odporučil dobre, táto štúdia stojí 7620 rubľov, ale táto cena je plne odôvodnená, pretože obsahuje podrobný opis výsledkov vyšetrenia genetickým lekárom.

Čo znamenajú výsledky?

Použitie metódy PCR pri určovaní sklonu k trombofilii umožňuje identifikovať nielen prítomnosť polymorfizmu v génoch, ale aj určiť jeho tvar. Existujú dva typy génových zmien: nebezpečnejší - homozygotný polymorfizmus, v ktorom je riziko trombózy veľmi vysoké a menej nebezpečné - heterozygotné.

Preto je interpretácia výsledkov analýzy založená na získaní variantu polymorfizmu:

  1. Mutácie neboli identifikované - keď sa gény kódujúce komponenty hemostatického systému nezmenia.
  2. Heterozygotná mutácia - označuje nosič znaku spôsobujúceho patológiu.
  3. Mutácia v homozygotnej forme znamená, že existujú dva gény s modifikovanou štruktúrou, t.j. vysokou pravdepodobnosťou ochorenia.

Zároveň nie je vhodné interpretovať získané údaje nezávisle. Rozlúštenie výsledkov analýzy je funkčnosť príslušných špecialistov, genetiky a hematológa. Dokážu adekvátne zhodnotiť možné riziká trombofílie, výskyt takých patológií, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, komplikácie tehotenstva atď., A zvoliť optimálny program preventívnych opatrení. Preto je ťažké preceňovať, koľko výhod poskytuje včasná diagnostika genetických polymorfizmov.

Analýza trombofilie: ako prejsť, cena a interpretácia ukazovateľov

Obsah článku

Trombofília je kolektívny pojem, ktorým sa rozumie porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená tvorbe krvných zrazenín a blokovaniu krvných ciev nimi sprevádzaných charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pri rozvoji trombofílie. Bolo zistené, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s predispozíciou - nosičov určitých génov. Teraz je tu príležitosť analyzovať trombofiliu, to znamená určiť citlivosť v dôsledku množiny génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelené

Analýza genetickej trombofílie môže prejsť akúkoľvek osobu, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Avšak, podľa lekárov, nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov: t

  • Takmer všetci muži.
  • Ľudia nad 60 rokov.
  • Krv príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu obskurného charakteru.
  • Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovaním tehotenstva a užívaním perorálnej antikoncepcie pacientom.
  • Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
  • Pacienti po operácii, vážnych poraneniach, infekciách.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená génovým polymorfizmom, programovacími procesmi zrážania krvi, sú predtým existujúcimi patológiami tehotenstva u žien: spontánne prerušenie, mŕtvo narodenie, predčasný pôrod. Aj v tejto kategórii sú ženy, ktoré mali počas tehotenstva trombózu. Najprv by sa mali preskúmať tieto skupiny pacientov. Test vám umožní identifikovať zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpísať potrebnú liečbu. Terapia pomôže predísť úmrtiu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, patológii plodu počas nasledujúceho tehotenstva.

Pre tvorbu krvných zrazenín zodpovedný rad génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako polymorfizmus génu. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď sú za vývoj rovnakého znaku zodpovedné rôzne varianty toho istého génu. Gény zodpovedné za polymorfizmus, ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

  1. Gény systému zrážania krvi.
  2. Gén kódujúci protrombín.
  3. Gén kódujúci fibrinogén.
  4. Gén glykoproteínu la.
  5. Gény zodpovedné za cievny tón atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu ochorenia, obtiažnosť diagnózy, ako aj možné ťažkosti pri hľadaní príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla uvažuje, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti dochádza k polymorfizmu génu u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa má

Test sa vykonáva na základe konvenčného laboratória, v ktorom sa vytvárajú potrebné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov zdravotníckeho zariadenia môže analýza trvať:

  • Bukálny epitel (bukálny epitel).
  • Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je snáď darovanie krvi na prázdny žalúdok. Všetky spletitosti musia vopred komunikovať s odborníkom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako sa má test vykonať a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódovacia analýza má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôzni pacienti, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich chorobách, všeobecný stav, ako aj prečo je test predpísaný, môžu byť priradení k štúdiu rôznych ukazovateľov. Nižšie je uvedený zoznam najčastejšie odporúčaných.

Inhibítor plazminogénového aktivátora. V priebehu tejto analýzy sa stanoví „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, to znamená odštiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhalila citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na rozvoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemickej choroby srdca. Dekódovacia analýza:

  • 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
  • 5G 4G - stredná hodnota.
  • 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne normálne hodnoty. Určí sa teda len polymorfizmus génu.

Analýza inhibítora aktivátora plazminogénu určuje účinnosť génu zodpovedného za štiepenie krvných zrazenín.

Hladina fibrinogénu - najdôležitejšia látka, ktorá sa zúčastňuje na procese tvorby trombov - je určená markerovým fibrinogénom, beta polypeptidom. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, ktorý je dôležitý pri predchádzajúcich patológiách tehotenstva (potrat, patológia placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. prepis:

  • G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
  • G - mierne zvýšenie.
  • A - významný prebytok hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa tiež hodnotí na úrovni koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať citlivosť na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhalila nasledujúce možné varianty polymorfizmu génu:

  • Aktivita G-faktora je normálna.
  • G je mierny pokles aktivity.
  • T - výrazný pokles. Podľa štúdií, v skupine ľudí s T-genotypom, trombóza a komorbidity sú oveľa menej časté.

Diagnostická mutácia Leiden, ktorá je zodpovedná za včasný rozvoj tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, môžete určiť hladinu faktora koagulácie 5 kódovaného génom F5. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín, ktorý sa nachádza v ľudskej krvi a je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii až 5%. Výsledky diagnostiky:

  • G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje žiadna genetická trombofília.
  • G - mierne zvýšenie. Existuje predispozícia k trombóze.
  • A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza ukázala predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Leidenovej mutácie určuje koagulačný faktor krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženského pohlavného hormónu alebo u pacientov, ktorí potrebujú používať perorálnu antikoncepciu, sa odporúča diagnostikovanie hladiny faktora 2 v systéme zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu - látky zúčastnenej na procese zrážania. Na konci diagnózy je možné uviesť nasledujúci výsledok:

  • G - neexistuje žiadna genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi.
  • G - existuje predispozícia na trombózu. Heterozygotná forma trombofílie.
  • A - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofilie priradiť aj súvisiace štúdie, ako je definícia D-diméru, čo je marker trombózy. D-dimér je fragment rozštiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy budú považovať za normálne, ak referenčné hodnoty 0 - 0,55 µg / ml sú v rámci referenčných hodnôt. S nárastom gravidity sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofilii, ale aj pri mnohých onkologických ochoreniach, patológiách kardiovaskulárneho systému a pečeni, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na celkovú činnosť kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, to znamená, definícia aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje ani tak prítomnosť hereditárnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády zrážania krvi.

Sú tiež priradené ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrínu alfa-2, faktorov zrážanlivosti krvi 7 a 2, metyléndiolát reduktázy. Tiež pre diagnózu práce koagulačného systému sú stanovené hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov sa musí vykonať, lekár uvádza, s ohľadom na priame indikácie diagnózy.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza sotva možná na základe priemernej lekárskej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách a na komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takýto výskum sa môžu výrazne líšiť. Koľko je štúdia, môžete zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

Opuchnuté nohy a červené škvrny

Čo robiť, ak jedného dňa zistíte začervenanie nôh a opuch? Najprv musíte hľadať príčinu tohto nepríjemného symptómu. Môžu to byť dosť veľa.Nohy pokryté červenými škvrnami, opuchnuté a boľavéNohy sú neustále vystavené stresu, a keď je prekročený, existujú následky v podobe nepríjemného opuchu a sčervenania.

Xarelto: návod na použitie

štruktúra1 tableta potiahnutá filmom Xarelto obsahuje: tÚčinná látka: mikronizovaný rivaroxaban - 10 mgPomocné látky: mikrokryštalická celulóza, sodná soľ kroskarmelózy, hypromelóza 5cP, monohydrát laktózy, stearát horečnatý, laurylsulfát sodný; škrupina: oxid železitý červená E172, hypromelóza 15cP, makrogol 3350, oxid titaničitý E171.