Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, v ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo šíriť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem "trombofília" zvyčajne znamená geneticky podmienený stav, ale existencia získaných stavov zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často zavádza ľudí.

Takéto štáty sa na túto koncepciu nevzťahujú. Nie je možné, aby bol medzi trombofíliou a trombózou rovnaký znak, pretože genetická predispozícia k trombofilii nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Prejavy trombofílie spojené s tvorbou krvných zrazenín. Deje sa to kvôli zmene pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania, sa tvorí krvná zrazenina, ktorá uzatvára cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazeniny sú zodpovedné určité účinné látky, tzv. Koagulačné faktory.

Existujú antikoagulačné faktory, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú prísun krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka.

Preto neexistujú žiadne konkrétne dôvody, ktoré by spôsobovali tento stav. Existujú len niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

  • u samcov;
  • u ľudí nad 60 rokov;
  • osoby, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
  • u tehotných žien u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
  • u ľudí s rakovinou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
  • u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofilie:

  1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
  2. Získaná trombofília.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi sú najčastejšie:

  • nedostatok proteínov C a S;
  • nedostatok antitrombínu III;
  • anomália V koagulačný faktor (mutácia Leiden);
  • anomálie protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené abnormality majú za následok poruchu zrážanlivosti.

Musíte to vedieť skôr, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, čo je lekárske odôvodnenie skleroterapie hemoroidov štúdiom nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patrí medzi ne:

  1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaný tvorbou nadbytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Deštrukcia týchto buniek vedie k uvoľneniu účinných látok, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
  2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou nadbytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a ruší sa prietok krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšenej trombóze.
  3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Vyznačuje sa porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
  4. Choroby sprevádzané vaskulárnym poškodením. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina inzulínového hormónu, ktorý využíva glukózu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľňovanie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú tvorbu trombov.

Klinické prejavy

Ľudia s trombofíliou často nerobia žiadne sťažnosti a nezaznamenajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a hladkým nárastom klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje svoje príznaky niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Len s tvorbou krvnej zrazeniny u pacientov s klinickými príznakmi. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie cievneho lúmenu:

  1. Keď sa krvné zrazeniny objavia v cievach arteriálneho lôžka, môže sa vyskytnúť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné potraty a smrť plodu v maternici.
  2. Pri venóznej trombóze dolných končatín dochádza k širokému spektru klinických prejavov. V dolných končatinách dochádza k pocitu ťažkosti v nohách, klenutej bolesti, výraznému opuchu dolných končatín a trofickým zmenám v koži.
  3. S lokalizáciou trombu v mesenterických cievach sa vyskytne akútna bolesť dýky, nauzea, vracanie a oslabenie stolice.
  4. Trombóza hepatálnej žily sa vyznačuje intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným zvracaním, edémom dolných končatín a zvýšením brucha.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test na genetickú trombofiliu.

Krvný test trombofílie sa vyskytuje v dvoch štádiách:

  • v prvom štádiu je patológia detegovaná v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi použitím nešpecifických krvných testov;
  • v druhej etape je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvnej trombofílie je zaznamenaný nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.

Určite hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie krvnej zrazeniny. Keď trombofília je zvýšenie jeho množstvo.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) napodobňuje prirodzenú zrážanlivosť krvi a umožňuje stanoviť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná zníženou APTTV. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi.

S trombofíliou sa zvyšuje jeho hladina. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa uskutočňuje pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň bude zvýšená.

Špecifické štúdie, ktoré rozlišujú trombofiliu s inými ochoreniami, zahŕňajú:

  1. Stanovenie hladiny lupus antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí elementy membrán cievnych buniek. Jeho hladina sa môže zvýšiť pri autoimunitných ochoreniach.
  2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
  3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
  4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú sklon k zvýšeniu krvných zrazenín, môže urobiť zdravé dieťa bez problémov.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Dôvodom je skutočnosť, že počas tehotenstva sa v tele matky vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jednou je zmena v systéme zrážania krvi, ktorá pomáha znižovať stratu krvi počas pôrodu.

Procedúry liečby

Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

Hematológ preto skúma a koriguje zmeny v zložení krvi, fleboológ vykonáva liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy a keď zlyhá konzervatívna terapia, vaskulárni chirurgovia sa s ňou vyrovnávajú.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstúpili konvenčný liečebný režim pre trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia týchto prejavov trombofilie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu je hlavným bodom prevencie tohto ochorenia.

Genetický transkript analýzy trombofílie

Genetická trombofília je chronický stav, v ktorom je zvýšená tendencia tvoriť krvné zrazeniny. Patológia označuje genetickú mutáciu. Môže sa tvoriť spontánne v štádiu vnútromaternicového vývoja, dedí sa. Ďalej podrobnejšie zvážime, aká je genetická trombofilia, vykonané testy, ich interpretácia.

Čo je to genetická trombofília

Mnoho ľudí si pletie trombózu a trombofiliu. Prvá choroba je získaná a druhá je častejšie dedičná.

Trombofília môže byť chronická, ale nie vždy vedie k trombóze. Počas patológie sa zvyšuje riziko tvorby cievnych trombov.

Aby sme pochopili, že ide o dedičný typ patológie, môžu byť tieto dôvody:

  • tvorba trombózy do 30 rokov;
  • posttrombotické komplikácie;
  • obštrukcia pľúcnej artérie alebo mesentéria.

Keď sa tieto príznaky vyskytnú, vykoná sa krvný test na genetickú trombofiliu, rôzne vyšetrenia.

Nebezpečenstvo patológie je, že môže viesť k tvorbe krvných zrazenín v miestach, kde nie sú potrebné. Tým sa spustí infarkt myokardu, pľúcny infarkt alebo dokonca smrť pacienta.

Tento patologický stav je charakterizovaný dlhodobou liečbou, náhlymi komplikáciami vo forme krvných zrazenín v žile.

Počas choroby sa krvná zrazenina môže pripojiť k cievnej stene a vyvolať rozvoj zápalu (flebotrombóza) alebo ju zablokovať.

Príčiny vývoja

Na pochopenie príčin dedičných ochorení je potrebné pochopiť problematiku génových mutácií.

Gény nie sú konštantné, menia sa s rôznou frekvenciou. Z tohto dôvodu sa objavujú nové znaky: užitočné a škodlivé. Trombofília sa vzťahuje na tieto.

Na vyvolanie škodlivých mutácií môžu také faktory ako:

  • katastrofy spôsobené človekom;
  • zlá ekológia;
  • používanie GMO, potravinových doplnkov a liekov;
  • žiadna včasná žiadosť o lekársku starostlivosť;
  • žiarenia.

Nie je možné predpovedať, ktorý gén je pod vplyvom určitých faktorov. Toto je náhodný proces.

Druhy genetickej trombofílie

Všetky typy genetiky trombofilie sú dedičné, sú rozdelené medzi sebou na základe vlastností patológie.

Rozlišujú sa tieto faktory: t

  1. Genetická predispozícia. V tomto prípade môže dedičný faktor ovplyvniť tvorbu trombózy.
  2. Primárny pôrod. Tento faktor je výsledkom genómovej mutácie. Zvyčajne sa tvoria v ranom tehotenstve a sú dedičné.
  3. Dedičný faktor. Tento stav sa objavuje v dôsledku porúch genómových štruktúr a ako dôsledok spontánnej mutácie. Táto patológia sa vyvíja počas prenatálneho vývoja a jej ďalšia prognóza bude úplne závisieť od stupňa deformácie génu.

Ukazuje takéto porušenie seba rôznymi spôsobmi.

Analýza rizika trombofílie pomôže určiť zdravotné riziká pre pacienta.

príznaky

Najčastejšie je trombofília asymptomatická. Pacient si nemusí byť vedomý tohto ochorenia.

V niektorých prípadoch sa môže prejaviť ako prudká tvorba hlbokej žilovej trombózy. Toto ochorenie sa prejavuje silným opuchom a bolesťou nôh.

Koža dostane modrý odtieň, dochádza k pľúcnej embólii.

diagnostika

Diagnóza genetickej trombofílie vyžaduje laboratórne testy. Vykonávať ich v týchto prípadoch, ak:

  • táto choroba je prítomná v príbuzných;
  • existuje potreba operácie, ktorá môže vyvolať trombózu;
  • hlboká žilová trombóza vytvorená v mladom veku;
  • v zdravých povrchových žilách je tromboflebitída.

A tiež so stratou plodu po dobu viac ako 20 týždňov.

Neexistujú žiadne špeciálne inštrukcie o tom, ako prejsť genetickou analýzou trombofílie. Odber vzoriek krvi prebieha ráno nalačno.

U detí sa na analýzu použije alkalický epitel. Pre-mouth dieťa opláchnuť prevarenou vodou.

Materiál sa zbiera bavlneným tampónom, takže sa vylučuje bolesť.

Vlastnosti krvných testov

Krvný test na dedičnú trombofíliu je špecifický a mimoriadne dôkladný. Na presné diagnostikovanie ochorenia je nevyhnutný skríning založený na polymerázovej reťazovej reakcii.

Počas nich sa skúmajú špecifické ukazovatele zrážanlivosti krvi, existujúce procesy na úrovni génov.

Počas tejto skúšky:

  • Stanoví sa Leidenova mutácia,
  • je kontrolovaná protrombátovaná mutácia;
  • je detegovaná mutácia génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Analýza génu trombofilie je zameraná na detekciu prítomnosti alebo neprítomnosti mutačných procesov v krvi.

Typy špecifikovaných analýz

Všetky analýzy je možné rozdeliť na dve časti. Spočiatku sa vykoná kompletný krvný obraz. Ukazuje hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Ich visutá koncentrácia je indikátorom druhej časti štúdie. Toto sú špecifické testy, ktoré pomáhajú stanoviť patológiu.

Patrí medzi ne:

  1. Koagulácie. Krv v tomto prípade sa odoberá zo žily. Počas tejto štúdie sa študuje jeho koagulačná schopnosť.
  2. APTT. K odberu krvi dochádza aj zo žily. Skúška sa vykonáva v laboratóriu. Vytvára podmienky, ktoré pomáhajú určiť čas vzniku zrazeniny.
  3. Protrombotický čas V tomto prípade sa rýchlosť zrážania krvi kontroluje pod vplyvom vonkajších faktorov.
  4. Index protrombínu.
  5. D-dimérov. Je to proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Vzniká počas rozpadu fibrínu.

Toto sú hlavné vykonané analýzy, ktoré nám umožňujú pochopiť, čo ďalej a či sú potrebné ďalšie štúdie.

Konečná diagnóza vám umožní dať špecifické markery trombofílie.

Rozlúštenie výsledkov

Tieto analýzy predpisujú lekári, terapeuti, fleboológovia, ale ich hematológ je zapojený do ich dešifrovania. Bude tiež schopný určiť závažnosť ochorenia a predpísať potrebnú liečbu.

Heterozygotný faktor V Leiden

Ak krvný test ukázal mutáciu v géne F5, znamená to porušenie krvných zrazenín. Je to plazmatický proteín, ktorý reguluje tvorbu zrazenín. Je to zmena v génoch F2 a F5, ktoré ovplyvňujú vývoj trombofílie.

Počas génovej mutácie je guanín nahradený adenínom. S touto zmenou sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Patologické účinky sa môžu vyskytnúť aj pri jednej kópii poškodeného génu.

Niekedy k porušeniu nedôjde, kým neexistujú žiadne ovplyvňujúce faktory. Ide o tehotenstvo, orálnu antikoncepciu, fajčenie.

Heterozygotný protrombín G20210A a ich mutácia

Gén F2 je prekurzor trombínu, ktorý sa zúčastňuje zrážania krvi. Je syntetizovaný v pečeni a cirkuluje cez telo v krvi.

S nedostatkom vitamínu K jeho hladina klesá. To môže viesť k krvácaniu.

Počas mutácie je guanín tiež nahradený adenínom.

Nosiče alely A zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.

Nedostatok proteínu S

Je syntetizovaný v pečeni. Vitamín K je závislý a jeho nedostatok je dedičný.

Nedostatok proteínu C

Tento proteín je tiež syntetizovaný v pečeni, je aktivovaný trombínom v interakcii s proteínom S. Spoločne regulujú zrážanie krvi.

Trombofília počas tehotenstva. Nebezpečenstvo ochorenia

Trombofilné mutácie sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť vývoj tehotenstva. Spolu s vysokou pravdepodobnosťou trombózy môžu viesť k potratu dieťaťa, oneskoreniu jeho prenatálneho vývoja.

Príčinou potratu v tomto prípade je porucha placenty, spôsobená problémami v obehovom systéme.

Ukončenie tehotenstva nastane nejaký čas po počatí, a o niečo neskôr.

Negatívne na plod, ochorenie začína mať vplyv od 10 týždňov. Počas tejto doby začnú mikrotromby cirkulovať cez cievy placenty. Zabraňujú dieťaťu získať potrebný kyslík a živiny.

V neprítomnosti primeranej liečby sa tehotenstvo môže zastaviť. S jeho zachovaním v počiatočnom štádiu, druhý trimester prechádza bez komplikácií. Ale z tretej je tu riziko predčasného pôrodu.

Ak je proteín C nedostatočný, plod môže zomrieť v maternici alebo po narodení. Ohniská nekrózy a vredov sa objavujú na koži novorodenca, častá je trombóza v cievach mozgu.

Kvôli vážnym komplikáciám počas nosenia dieťaťa je potrebné vykonať testy pred tehotenstvom. To pomôže vidieť všetky možné riziká.

Tiež, nie self-medicate. Je potrebné včas konzultovať s lekárom a v budúcnosti dodržiavať všetky jeho odporúčania.

Dedičná alebo genetická trombofília

Tehotenstvo je vždy nádherné obdobie, vzrušujúce a zmyselné. Každé dievča chce porodiť silné dieťa. Budúca múmia môže byť zároveň znepokojená strachom a obavami o tom, ako jej dedičné alebo minulé choroby ovplyvnia zdravie dieťaťa. Zvlášť ak je to dedičná trombofília, potom musíte presne vedieť o všetkých existujúcich rizikových faktoroch.

Príčiny ochorenia

Osoba s dedičným typom trombofílie si nemusí byť vedomá prítomnosti tohto ochorenia po dlhú dobu. Symptómy zvyčajne chýbajú a neindikujú problém. Táto choroba sa najčastejšie prejavuje počas tehotenstva u žien, alebo vo veku 50 rokov u mužov. Poškodený gén nekontroluje zrážanlivosť krvi a môže spôsobiť krvné zrazeniny.

Metódy prenosu a faktory vyvolávajúce rozvoj dedičnej trombofílie: t

  1. decentralizácie;
  2. výskyt v dôsledku genetických mutácií;
  3. kardiovaskulárne ochorenia (trombocytóza, etitremia, ateroskleróza, kŕčové žily, srdcový infarkt, mŕtvica);
  4. prítomnosť trombózy u blízkych príbuzných;
  5. tehotenstva;
  6. nadváhou;
  7. fajčenia.

Vrodená trombofília je v prvom rade stavom, ktorý vedie k trombóze (krv má nadmernú zrážanlivosť). Faktory, ktoré vyvolávajú toto dedičné ochorenie, môžu byť aj nedostatočným množstvom antitrombínu III, protrombínu S a C, nadbytku lipoproteínov, talasémie a anémie. Bolo zistené, že s protrombínovými mutáciami sa symptómy trombózy môžu vyskytovať v ranom veku (20-30 rokov) a významne sa zvyšujú s nástupom tehotenstva.

V zriedkavých prípadoch sú príznaky ochorenia pozorovateľné aj v detstve. Dedične poškodené gény trombofílie sa môžu preniesť na dieťa z matky alebo otca. Nebezpečenstvo pre dieťa posilňuje skutočnosť, že obaja rodičia majú takýto gén. Potom môže byť výrazne znížená krvná zrážanlivosť dieťaťa. Ak majú rodičia dominantný gén (pri nedostatku antitrombínu III), percento úmrtnosti u novorodencov môže dosiahnuť 90.

Novorodenec môže mať príznaky dedičnej trombofílie vo forme purpury. Purpura je lézia kožných oblastí s vredmi a ložiskami nekrózy. S akútnym nedostatkom protrombínu S a C a dominantnými génmi rodičov zomrie takmer 100% novorodencov. S akútnym nedostatkom faktora Leiden môže byť tehotenstvo ukončené podľa uváženia lekárov. Trombofília môže byť zdraviu škodlivá, preto je potrebné bez váhania prijať opatrenia na prevenciu a liečbu.

Riziková skupina

Súbor ľudských vrodených génov sa môže meniť pod vplyvom určitých okolností. Porušenie génových zlúčenín môže zvýšiť riziko dedičných ochorení. Za takýchto okolností nastáva predispozícia k výskytu dedičnej trombofílie:

  1. radiačná expozícia, dlhodobo žijúca v blízkosti objektov jadrovej energie, chemických, metalurgických zariadení;
  2. jesť potraviny s geneticky modifikovanými organizmami, farbivami a inými škodlivými chemickými prísadami;
  3. katastrofy spôsobené človekom;
  4. znečisťovanie životného prostredia škodlivými látkami;
  5. používanie neštandardných liekov.

Avšak aj v našej dobe je ťažké identifikovať všetky faktory, ktoré vedú k génovým mutáciám. Vrodené poškodenie hemostázy sa vyskytuje v populácii nie viac ako 0,5%, ale pacienti s tromboembolizmom sú už asi 10%.

Bolo zistené, že genetické markery hrajú dôležitú úlohu vo vývoji a predispozícii k tomuto ochoreniu. Prvé zmienky o tejto chorobe sa vyskytujú v 20. storočí, ale dlhodobé štúdie v 21. storočí odhalili popri vonkajších ovplyvňujúcich spúšťacích faktoroch princíp práce vrodených mutácií génov.

Profylaxia alebo liečba je predpísaná vzhľadom na dominantné alebo recesívne gény rodičov. Preto by najlepšou možnosťou bolo plánovanie tehotenstva, prevencia ochorenia, vykonávanie vyšetrení, ak existuje riziko, že budúca matka bude mať dedičnú trombofíliu.

Je tu šanca mať zdravé dieťa

Starostlivosť o vaše zdravie je veľmi dôležitá a počas tehotenstva sa mu venuje osobitná pozornosť, pretože na ňom závisí pohodlie dieťaťa. Je lepšie sa dozvedieť o možných problémoch, dedičných ochoreniach v ranom štádiu tehotenstva.

V súčasnosti je ľahké odhaliť prítomnosť poškodených génov. Je len potrebné darovať krv na analýzu do laboratória. Štatistika dievčat s podobnou diagnózou nie je povzbudzujúca, ale stále sú pozitívne výsledky tehotenstva, človek sa musí riadiť iba menovaním skúseného špecialistu. V prípade vrodenej trombofílie sa riziko nenosenia zdravého dieťaťa zvýši, ak je žena v práci nad 40 rokov, trpí nadváhou, cukrovkou, sedavým životným štýlom, u ktorých došlo k porodu s cisárskym rezom.

Genetická trombofília sa zistí počas tehotenstva z dôvodu, že existuje ďalšia (placentárna) cirkulácia. Vyvoláva tiež tlak na obehový systém a vyvoláva výskyt krvných zrazenín.

Ak je faktor patológie vrodený, potom darovanie krvi na analýzu je nevyhnutným predpokladom pre zdravé dieťa. Riziko nepredvídateľných zdravotných komplikácií je u matky aj dieťaťa.

V prípade, že je jasne stanovená diagnóza ochorenia, mali by ste si byť vedomí, že riziko tvorby trombov sa zvyšuje minimálne 4-krát, čo je spojené s možným potratom alebo predčasným pôrodom (2-3 týždne pred dátumom splatnosti). Okrem toho niekedy dochádza k nedostatočnému prísunu kyslíka nenarodenému dieťaťu a jeho pomalému vývoju v dôsledku blokovania krvných ciev matky, ktoré vedú k placente.

Je tu možnosť, aby sa zdravé dieťa bez komplikácií zobralo a porodilo, ale liečba musí byť predpísaná včas a nastávajúca matka by mala byť pod prísnym dohľadom lekárov počas celého obdobia tehotenstva a po ňom. Zvyčajne vykonajte opatrenia na normalizáciu markerov trombofílie. V neskorom tehotenstve sa však účinnosť významne znižuje.

Nie je možné úplne sa zotaviť z dedičnej trombofílie. Prenáša sa z matky na dieťa. Úprava tehotenstva takým spôsobom, aby sa narodilo zdravé dieťa, je však reálna. Je to celkom jednoduché a predovšetkým, nemali by ste paniku, strach, byť nervózni, a tým ďalej poškodzovať budúce želané dieťa. Medicína v našom veku pokračuje a dosiahla vynikajúce výsledky v liečbe ochorení.

Je dôležité si uvedomiť, že trombofília nie je verdikt, a to najmä nie je diagnózou neplodnosti, takže to bude trvať len trochu trpezlivosti a sebavedomia, aby sa plnohodnotné, zdravé dieťa narodilo.

Trombofilia: výskyt, genetická zložka, typy, liečba, riziká

Trombofília je charakterizovaná zvýšenou trombózou, kde nie je vôbec potrebná. To môže viesť k závažným stavom, ktoré by mohli viesť k smrti pacienta. Napríklad infarkt myokardu, pľúcny infarkt, pľúcna embólia (pľúcna embólia) môže byť výsledkom trombofílie.

Je známe, že s normálnym fungovaním koagulačných a antikoagulačných systémov, naša krv zostáva v tekutom stave, prúdi cez cievy, obohacuje tkanivá všetkých orgánov o potrebné látky a odvádza produkty metabolizmu. Ak je všetko v tele v poriadku, oba systémy pracujú harmonicky, ich faktory sú na správnej úrovni, potom celkový stav krvi zostáva v optimálnom režime a nevyskytuje sa intravaskulárna koagulácia, ako aj nekontrolované krvácanie.

Poškodenie cievnej steny pri poraneniach, operáciách a stavoch, ku ktorým dochádza bez endotelovej integrity, ale so zvýšenou zrážanlivosťou krvi z iného dôvodu, zahŕňa koagulačný systém, ktorý poskytuje tvorbu krvných zrazenín. Avšak po vykonaní svojej práce v prípade krvácania by mal koagulačný systém preniesť prácu na antikoagulačný systém, ktorý odstráni zbytočné zrazeniny a normalizuje cievnu stenu. A v normálnom stave by sa krv vôbec nemala zrážať vo vnútri nádoby, ale z nejakého dôvodu to tak nie je vždy. Prečo? Je tu čas si spomenúť na trombofiliu - vinníka opakovanej trombózy, ktorá je nebezpečná pre ľudský život.

Trombofília môže byť naprogramovaná

Je známe, že mnohé formy tohto ochorenia sú vrodené, preto boli pôvodne určené genetickým kódom ešte pred narodením osoby, kde by sa však malo rozlišovať:

  • Genetická predispozícia, keď sa choroba nemusí prejaviť, ak neexistujú žiadne faktory, ktoré by spôsobovali mechanizmus jej vývoja;
  • Ochorenie, ktoré sa objavuje prvýkrát v dôsledku génovej mutácie v ranom štádiu embryonálneho vývoja, potom sa stáva dedičným a môže sa preniesť na potomstvo;
  • Vrodené ochorenie spôsobené genomickou a štrukturálnou mutáciou chromozómov v predchádzajúcich generáciách a dedené potomstvom. Tu však hrá úlohu v akom stave je gén ochorenia: dominantný alebo recesívny (polymorfizmus génu). Dominantným spôsobom patológia vyjde v každom prípade, či už je to homo alebo heterozygot. Recesívny stav génu je schopný prejaviť sa len vtedy, keď existujú dve slabé alely, ktoré tvoria homozygot.

Podobne ako u heterozygotných organizmov s patologickým génom v recesívnom stave, vo väčšine prípadov nie sú týmto ochorením ovplyvnené, ale niekedy sa ukážu ako stabilnejšie a životaschopnejšie v porovnaní s normálnymi jedincami. Avšak polymorfizmus génu (alternatívne génové varianty - patologické a normálne) pri rôznych chorobách sa prejavuje rôznymi spôsobmi a vyžaduje štúdium v ​​každom konkrétnom prípade. Čo sa týka trombofílie, vedci uskutočnili a pokračovali v štúdiách, ktoré umožňujú vypočítať stupeň rizika trombózy v polymorfizme konkrétneho génu.

Aby čitateľ lepšie pochopil mechanizmus vzniku vrodenej trombofílie, niektoré genetické aspekty by sa mali brať do úvahy podrobnejšie, ako napríklad pojem „génová mutácia“.

Génová mutácia

V skutočnosti, gény neboli tak stabilné, podávané raz a navždy. Gény sa menia s rôznou frekvenciou (v priemere od 10 -2 do 10 -5), čo mimochodom vedie k vzniku nových znakov, nie vždy užitočných. Jedná sa o mutáciu av prípade trombofílie je správne považovaná za škodlivú.

Niektoré faktory, ktorých koncentrácia sa v poslednom čase výrazne zvýšila, môžu tlačiť génové mutácie, a tým aj zvýšený výskyt dedičných ochorení. Vznik alel, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú zdravie tela, prispieva k činnosti samotnej osoby:

  1. Katastrofy spôsobené človekom:
  2. Znečistenie životného prostredia (pesticídy, rôzne druhy palív, domáce chemikálie);
  3. Používanie liekov, prídavných látok v potravinách, geneticky modifikovaných potravín;
  4. Radiačné žiarenie.

Mutagenéza je náhodný proces, pretože vopred nie je možné predpovedať, ktorý gén sa bude meniť za nepriaznivých (alebo priaznivých?) Podmienok. A akým smerom - je tiež neznáma. Proces mutácie prebieha sám o sebe, mení dedičné vlastnosti a napríklad trombofília, možno tvrdiť, že to nie je vždy k lepšiemu.

Génový polymorfizmus a jeho význam v pôrodníckej praxi

Stav, ako je tehotenstvo, výrazne vyvoláva trombogénne zmeny, najmä ak existuje predispozícia alebo dedičné ochorenie, takže by bolo vhodné, aby žena pri plánovaní doplňovania v rodine zistila svoj rodokmeň. V súčasnosti sa zistili gény trombofilie, ktoré prispievajú k rozvoju trombózy počas tehotenstva, pôrodu a popôrodného obdobia, kde sa za najvýznamnejšie považujú nasledujúce:

  • Polymorfizmus génov protrombínového faktora FII (G20210A) vedie k neplodnosti, zhoršenému vnútromaternicovému vývoju a dokonca k smrti plodu, gestose, tromboembólii a trombóze, infarktu myokardu (MI) a koronárnej chorobe srdca (CHD);
  • Génový polymorfizmus faktora Leiden FV (G1691A) počas tehotenstva má veľký význam, pretože môže vyvolať potraty a nepriaznivo ovplyvniť plod a okrem toho môže spôsobiť MI; ischemická cievna mozgová príhoda, tromboembolizmus;
  • Mutácia génu PAI-1 (SERPINE1) znižuje aktivitu celého antikoagulačného systému, preto sa považuje za jednu zo svojich hlavných zložiek;
  • Špecifická úloha mutácie MTHFR C677T génu pri tvorbe trombu nebola úplne objasnená, hoci sa týmto problémom zaoberá už viac ako 10 rokov, ale skutočnosť, že ovplyvňuje cievy, poškodzuje ich a tým prispieva k tvorbe zrazeniny, sa už potvrdila vo vedeckých kruhoch.

Tieto a ďalšie faktory (ITGA2, ITGB3 gény, ktorých mutácia určuje zvýšenú agregáciu krvných doštičiek, abnormality FGB - fibrinogén, deficit ATIII - antitrombín III, nedostatok proteínov C a S) sú klasifikované ako dedičná patológia a sú považované za markery trombofílie.

Trombóza a tromboembolizmus - veľmi hrozná vec počas tehotenstva, dávajú vysoké percento úmrtnosti matiek a úmrtia plodu, takže opatrenia prijaté vopred budú zbytočné. Narodenia s trombofíliou sú spravidla vždy predčasné (35-37 týždňov).

Vlastná genetická mapa by bola užitočná pre iných ľudí. Aspoň na prevenciu komplikácií zvýšenej tvorby krvných zrazenín (srdcové infarkty, pľúcna embólia atď.). Zatiaľ čo definícia genetických markerov je rozšírená v kardiológii av pôrodníckej praxi, kde základom pre stanovenie analýzy trombofílie sú:

  1. Plánovanie tehotenstva;
  2. Trombóza v minulosti;
  3. Prítomnosť trombózy, tromboembolizmu a úmrtí z nich v rodine;
  4. Potrat, neplodnosť.

Okrem pôrodníctva, kde je najvyššie riziko vzniku patológie, vytvárania extrémnych stavov a vyžadujúcich urgentné opatrenia, sa kardiogenetika vyhýba trombotickým komplikáciám v chirurgii (trauma, chirurgia), onkológii (chemoterapia) a samozrejme v samotnej kardiológii (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu a mozog arteriálnej hypertenzie), kde okrem toho môže byť ďalšou rizikovou skupinou: t

  • Pacienti s kŕčovými žilami dolných končatín;
  • Docela bacuľaté ľudí;
  • Ženy užívajúce hormonálnu perorálnu antikoncepciu;
  • Ľudia pracujúci v ťažkej fyzickej práci.

Kardiogenetika umožňuje nájsť genetické abnormality génov hemostázového systému, ich polymorfizmus a následne náchylnosť k trombóze vykonaním komplexnej analýzy na molekulárno-genetickej úrovni, ktorá sa zvyčajne vykonáva pomocou PCR diagnostiky (polymerázová reťazová reakcia).

Trombofilné formy a skupiny

Okrem vrodenej patológie je zrejmé, že existuje aj nadobudnutá, ktorej príčiny spočívajú v rovnakých nepriaznivých environmentálnych faktoroch, ako sú užívanie určitých liekov, nadšenie pre výživové doplnky a veľmi veľké a krásne dary záhrad a zeleninových záhrad (a jednoducho genetické inžinierstvo), ktoré priniesli jednotlivé krajiny. v zahraničí, kde nie sú zakázané.

Dedičná aj vrodená patológia antikoagulačného systému má však jednu podstatu - zmenu vlastností krvi, ktorá porušuje hemostázu a vedie k trombóze a tromboembólii. V tejto súvislosti sa v skupine hematogénnej trombofílie rozlišujú formy, ktorých príčiny sú rôzne zmeny v pomere koagulantov a inhibítorov, ako aj ďalšie faktory ovplyvňujúce hemostázový systém.

Porušenie reologických vlastností krvi je charakterizované poklesom prietoku krvi v kapilárnom lôžku, zvýšením počtu červených krviniek nad 5,5 x 1012 / la patologickým stavom červených krviniek. Táto skupina chorôb zahŕňa:

  1. Erytrémia (polycytémia), erytrocytóza;
  2. Krvné zrazeniny a iné zvýšenia hematokritu;
  3. Paraproteinémia (mnohopočetný myelóm, atď.), Sprevádzaná zvýšením viskozity krvi alebo hyperfibrinogenémiou, ktorá sa vyskytuje z rovnakého dôvodu a je veľmi nebezpečná pre tehotné ženy a plod;
  4. Srdcové infarkty a trombotické krízy spôsobené zhoršeným pohybom krvi v dôsledku zmenenej štruktúry a vzhľadu červených krviniek.

Patologické zmeny, zhoršené funkčné schopnosti a zvýšené hladiny krvných doštičiek kombinujú vrodenú hypertrobocytózu a hyperaggregáciu získanú v priebehu života. Zobrazia sa na pozadí:

  • Zhubné nádory;
  • Nadmerná tvorba von Willebrandovho faktora v cievnych stenách;
  • Znížené hladiny tvorby prostacyklínu, čo je silný inhibítor agregácie krvných doštičiek;
  • Nadmerná saturácia stimulujúcimi zložkami plazmy alebo naopak ich nedostatok (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatok alebo anomálny stav prírodných antikoagulancií (proteíny C a S, antitrombín III, zložky fibrinolytického systému) alebo vysoký obsah ich inhibítorov sú tiež samostatnou formou hematogénnej trombofílie.

Okrem toho, kongenitálne anomálie fibrinogénu (dysfibrinogenémia) a trombofilie imunohumorálneho pôvodu, ku ktorým sa antifosfolipidový syndróm (APS) pripisuje vysokej koncentrácii protilátok proti fosfolipidom (antikardiolipín, lupus), sa rozlišujú do samostatných skupín.

Iatrogénna trombofília, ktorá priamo súvisí s liečbou (nekontrolovaná alebo nekompenzovaná), sa odlišuje.

Keď AT III alebo proteín C a S nie je dosť

Nedostatočné množstvo antitrombínu III, ktorého podiel normálne predstavuje asi 80% celkovej antikoagulačnej (antitrombínovej) aktivity, sa dedí z autozómu alebo sa získa sekundárne v dôsledku inhibície jeho produktov alebo nadmernej konzumácie počas koagulácie (alebo nadmernej aktivácie). Toto je možné pozorovať v nasledujúcich prípadoch:

  1. DIC;
  2. Tehotenstvo, najmä s toxikózou, a nosiče druhej krvnej skupiny podľa systému AB0 - A (II);
  3. Po chirurgických zákrokoch, pri ktorých sa jedna alebo druhá, ale integrita cievnej steny zlomí;
  4. Niektoré typy neoplaziem;
  5. Dlhodobá antikoagulačná liečba;
  6. Behcetova choroba;
  7. Príjem kombinovaných perorálnych kontraceptív (COC).

Hlavnými príznakmi deficitu AT III sú, samozrejme, trombóza, ktorá sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Extrémne ťažký nedostatok nevie vidieť dospievanie. Vyznačuje sa:

  • Konštantná recidíva krvných zrazenín v periférnom a viscerálnom žilnom lôžku, v cievach srdca a mozgu;
  • Tromboembolizmus (pľúcna artéria).

Menej závažná, ale stále nepriaznivá forma, ktorá sa objaví neskôr, vo veku 15 - 25 rokov, ktorá však v prvom rade postupuje aj pri infarkte srdca v ľubovoľných orgánoch av pľúcach a myokarde, vyzerá o niečo lepšie;

Pre hraničnú formu nie je spontánne vznikajúca trombóza charakteristická, ale za určitých okolností (nehybnosť tela, krátko pred pôrodom a po ňom, pooperačné obdobie, trauma) je vysoké riziko pľúcnej embólie.

Potenciálna forma nemá prakticky žiadnu spontánnu trombózu a jej prejav je vždy spojený so stavmi, ktoré predisponujú k ochoreniu. Napríklad, rovnaké tehotenstvo s týmto typom spôsobí debut choroby.

Hlavnou liečbou tejto formy trombofílie je substitúcia. V tejto funkcii sú najvhodnejšie transfúzie koncentrátu AT III a čerstvej zmrazenej plazmy, pretože heparín má veľmi slabý účinok. Okrem toho sú predpísané hormóny, trombolytiká, lieky znižujúce IPT (protrombínový index).

Nedostatok proteínov C a S, ktoré sa produkujú v pečeni za účasti vitamínu K, je veľmi podobný svojim vlastnostiam ako nedostatok AT III. Môže byť dedičná alebo sekundárna (ochorenie pečene, obštrukčná žltačka, nedostatok vitamínu K, dlhodobé užívanie antikoagulancií vo veľkých dávkach). Symptómy polytrombotického syndrómu sú charakteristické pre túto patológiu (trombóza sa vyskytuje v žilných a arteriálnych cievach).

Klinické prejavy nedostatku bielkovín sú vyjadrené:

  1. Nekróza kože;
  2. Gangréna, lokalizovaná na akomkoľvek mieste, niekedy navzájom nesúvisiaca (od pier a uší až po miešku a mliečne žľazy);
  3. Malígna purpura novorodencov, ktorej začiatok bol DIC pri vrodenom nedostatku bielkovín C.

Viditeľné prejavy trombofílie

Diagnóza patológie spočíva v stanovení plazmatickej koncentrácie zodpovedajúcich proteínov (C a S).

Terapeutické taktiky: eliminácia príčin patológie, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy, zavedenie heparínu a koncentrátov týchto proteínov.

Abnormálne stavy protrombínu, Leidenovho faktora (FV) a fibrinogénu, porušenie fibrinolýzy

Patológia, ktorá vzniká ako výsledok dedičnej anomálie Leidenovho faktora (rezistencia aktivovaného FV na proteín C), sa často vyskytuje a je vyjadrená tendenciou k trombóze (rekurentná).

Anomálie fibrinogénu, ktoré sa vyskytujú na molekulárnej úrovni, tiež patria k dedičnej patológii a tiež sa prejavujú ako zvýšená trombóza, ale sú veľmi charakteristické pre kombináciu dvoch zdanlivo opačných javov: trombofilie a hypokoagulácie s predĺžením koagulácie a / alebo spomalenou fibrinolýzou.

Poruchy fibrinolýzy môžu byť tiež prezentované dvomi spôsobmi: dedičnou (zhoršená produkcia aktivátora plazminogénu alebo samotná, molekulárne anomálie) a získanou alebo sekundárnou deficienciou, typickou pre diseminovanú intravaskulárnu koaguláciu, masívnu trombózu, liečbu liekmi stimulujúcimi fibrinolýzu. Provokatéri tejto formy trombofílie môžu byť:

  • Poškodenie endotelu v dôsledku poranení a chirurgických zákrokov;
  • Tehotenstvo u ženy s predispozíciou alebo z iných dôvodov, pôrod.

Liečba náhrad plazmy v kombinácii s infúziami heparínu a plazminogénu, aktiváciou fibrinolýzy. Na prevenciu trombózy - vymenovanie anabolických hormónov.

APS je syndróm, ktorý si zaslúži osobitnú pozornosť

Relatívne nedávno, antifosfolipidový syndróm (APS) prakticky nevedel nič. Je ťažko rozpoznateľný, často sprevádzaný vírusovými a imunitnými procesmi, aj keď primárny sa môže vyskytnúť od nuly bez akýchkoľvek predpokladov.

Výskyt lupusových antikoagulancií v krvi vedie k poškodeniu fosfolipidových membrán bunkových membrán (cievna stena, krvné doštičky) a narušenie koagulačných faktorov. Okrem toho "lupus" antikoagulanciá patria k schopnostiam:

  1. Ovplyvňujú antiagregačné vlastnosti cievnych stien a tromboprotézy, redukujú ich;
  2. Inhibovať inaktiváciu trombínu trombomodulínom;
  3. Znížiť produkciu cievnej steny fibrinolýzy a aktivátorov prostacyklínu;
  4. Posilniť spontánnu agregáciu krvných doštičiek.

V dôsledku týchto zmien dochádza k hemostázovej reakcii, ktorá sa prejavuje súčasnou prítomnosťou úplne odlišných symptómov: krvácaním a tromboembolizmom, čo vedie k DIC, obehovým poruchám v mozgu alebo iných orgánoch (obličky).

V súčasnosti gynekológovia pripisujú osobitný význam antifosforovému syndrómu, pretože, ako sa ukázalo, je príčinou mnohých ochorení žien, ktoré sa snažia mať dieťa niekoľko rokov. Avšak pokusy často končia potratmi alebo mŕtvo narodenými v dôsledku trombózy placentárnych ciev. Okrem toho sa APS často prejavuje pozitívnou reakciou na syfilis, čo núti osobu, aby sa veľmi obávala.

Najdôležitejšie príznaky antifosfolipidového syndrómu môžu byť nasledovné:

  • Recidivujúca trombóza, ktorá sa vyskytuje v cievach orgánov (pľúca, obličky, pečeň, mozog) a hlavných ciev;
  • Porušenie mikrocirkulácie s krvácaním;
  • Posilnenie spontánnych agregačných schopností krvných doštičiek, ktoré sa môžu prejaviť ako trombocytopénia alebo bez nej;
  • Narušenie prietoku krvi v mikrovaskulatúre mozgu, čo vedie k mozgovým a neuropsychiatrickým poruchám (časté bolesti hlavy, čiastočná strata pohyblivosti končatín, fokálna mozgová ischémia, neurasténia);
  • Zmeny v krvi (zvýšené ESR a imunologické parametre).

Mnohým ženám je teraz predpísaný prieskum na zistenie APS a pre tých, ktorí majú zaťaženú pôrodnícku históriu, je to ešte viac indikované. Diagnóza APS je založená na stanovení titra špecifických protilátok a parametrov koagulogramu.

Terapeutické opatrenia závisia od formy antifosfolipidového syndrómu (primárneho alebo sekundárneho) a zahŕňajú: náhradu plazmy, vymenovanie protidoštičkových látok (aspirín, zvonkohry), antikoagulancií (heparín), hormónov (prednizolón) atď.

Tehotné ženy s APS sú liečené gynekológmi, dodržiavajúc vyvinuté schémy pre každý mesiac tehotenstva. Okrem toho je predpísaná špeciálna diéta, ktorá umožňuje ovplyvniť zrážanie krvi a znížiť ju.

Budúce mamičky by mali obmedziť používanie takýchto iných užitočných produktov, ako je biela kapusta, banány, bobule šípky, brusnice a orechy, vlašské orechy, špenát, kôpor a petržlen. Je lepšie zabudnúť na tuk a tučné mäso všeobecne. A mali by ste pamätať, že morské plody, repa, granátové jablká, citróny, paradajky, čerešne, maliny znižujú zrážanlivosť krvi. Užitočné bude použitie ľudových receptov. Hovorí sa, že med so slnečnicovým olejom (1 lyžička masla + 1 lyžica medu každý deň) tiež zabraňuje zvýšenej trombóze.

Metabolizmus a tromboembolizmus

Pri mnohých chorobách lekár predpisuje koagulogram, aj keď niektorí pacienti sú pre takéto činnosti úplne nezrozumiteľní. Väčšina chronických patologických procesov je spôsobená dedičnými alebo získanými metabolickými poruchami, ktoré v konečnom dôsledku môžu viesť k závažným komplikáciám. Prečo je toľko pozornosti venovaná zvýšenému metabolizmu lipidov - cholesterolu a spektra lipidov (hypercholesterolémia)? Prečo je diabetes v špeciálnom postavení medzi inými chorobami? A to všetko preto, že naznačujú vysoké riziko vzniku kardiovaskulárnej patológie, ktorej výsledkom je trombóza, tromboembolizmus, srdcové infarkty, arteriálne obliteranty.

Okrem týchto indikátorov je metabolická porucha aminokyselín obsahujúcich síru, ktoré zahŕňajú homocysteín a metionín, považovaná za veľmi nebezpečnú. Porušenie metabolizmu týchto proteínových zložiek sa nazýva hyperhomocysteinémia (HHC), ktorá môže byť primárna (geneticky určená) alebo sekundárna (získaná, symptomatická). Vrodený HHC sa prejavuje v detstve alebo adolescencii, zatiaľ čo získaný je charakteristický pre starších ľudí.

Bolo vedecky dokázané, že prítomnosť hyperhomocysteinémie vždy poukazuje na významné riziko nástupu a progresívneho priebehu obliterujúcich ochorení artérií a vaskulárnej trombózy.

Hlavnou metódou diagnostiky metabolickej trombofílie je stanovenie hodnôt homocysteínu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohto ukazovateľa sa výrazne zvyšuje, ak testujete s metionínom, ktorý je bohatý na mliečne výrobky. Okrem toho diagnostické opatrenia zahŕňajú komplexné vyšetrenie pacienta (EKG, ultrazvuk, biochemická analýza krvi a ďalšie štúdie v závislosti od klinického obrazu ochorenia).

Liečba metabolickej trombofílie by mala začať diétou, ktorá obmedzuje konzumáciu potravín obsahujúcich aminokyseliny obsahujúce síru vo veľkých množstvách, a predovšetkým je to mlieko a všetko, čo z neho možno vyrobiť, potom mäso, ryby, strukoviny, sója. S týmto všetkým by sa mal pacient naladiť na dlhodobý príjem vitamínov skupiny B, kombinovaných liekov (Magne-B6) a kyseliny listovej.

Vedie liečba k trombóze?

Vedľajší účinok mnohých liečiv sa prejavuje vo vývoji tendencie krvi zvýšiť tvorbu krvných zrazenín. Tieto vlastnosti majú napríklad antikoncepciu-estrogény, určité skupiny cytostatík. Paradoxne tento zoznam môže byť doplnený heparínom, ktorý u niektorých pacientov stimuluje spontánnu adhéziu krvných doštičiek (trombofília heparínu s ricochetovou trombózou) a trombolytické činidlá (vo veľkých dávkach), ktoré poškodzujú plazminový systém a zvyšujú tvorbu trombov v dôsledku agregácie.

Trombocytopénia, ktorá sa objaví po 2-3 dňoch liečby heparínom, sa nazýva včas. Neskôr sa objavuje približne za 1-1,5 týždňa, vyznačuje sa živými príznakmi (krvácanie a trombóza súčasne), pripomínajúce trombotickú trombocytopenickú purpuru.

Aby sa predišlo nežiaducim dôsledkom takejto terapie, je potrebné mať na pamäti prevenciu a použitie heparínu a trombolytických činidiel kombinovaných s protidoštičkovými látkami (kyselina acetylsalicylová, tiklidom atď.). Je dôležité si uvedomiť, že keď kombinujete tieto lieky, nemôžete konať slepo, takže kontrola aggregogramu a koagulogramu by mala byť povinná.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé) t

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje stanoviť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážanlivosti krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity priamo alebo nepriamo spôsobuje tendenciu k zvýšenej trombóze.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny epitel, venózna krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac o štúdii

V dôsledku rôznych patologických procesov v krvných cievach sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je často príčinou infarktu myokardu, ischemickej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory zrážania krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu tvorby trombu alebo naopak krvácaniu. Ak je však táto rovnováha vystavená vonkajším alebo vnútorným faktorom, môže byť narušená.

Pri vývoji hereditárnej trombofílie sa spravidla zúčastňujú gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Porušenie tohto metabolizmu môže viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofilii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), tiež nazývaný Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšuje proces zrážania krvi. Dôležitú úlohu pri vývoji trombofílie hrá aj mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. Pri týchto mutáciách sa významne zvyšuje riziko trombózy, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií je pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva vysoká, napríklad potrat, retardácia intrauterinného rastu.

Predispozícia k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou génu FGB kódujúceho podjednotku fibrinogénu beta (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, čo vedie k zvýšenému riziku periférnej a koronárnej trombózy, riziku tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a pôrodu. po pôrode.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptora krvných doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa zvýši defekt receptorového génu na kolagén, adherencia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej trombóze. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné určiť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. Pri porušeniach spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavná zložka systému proti zrážaniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôzneho tromboembolizmu. Mutácia SERPINE1 je tiež známa u niektorých komplikácií gravidity (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulácie a antikoagulačného faktora sa zvýšené hladiny homocysteínu považujú za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na cievny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. Krvné zrazeniny sa tvoria v mieste poranenia a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchávaniu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (ako v artériách, tak v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (v štúdii je zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a chorôb s ňou spojených, prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentálna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách folátového cyklu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie terapie a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu k trombofilii je možné pri rodinnej a / alebo osobnej anamnéze trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, po pôrode.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia nám umožňuje vyhodnotiť genetické riziko throbofílie. S vedomím genetickej predispozície je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory trombofílie:

  • odpočinok na lôžku (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie, vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
  • použitie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
  • nadváhou;
  • anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
  • katéter v centrálnej žile;
  • dehydratácia;
  • chirurgické zákroky;
  • trauma;
  • fajčenie;
  • onkologické ochorenia;
  • tehotenstva;
  • sprievodné kardiovaskulárne ochorenia, malígne neoplazmy.

Kedy je naplánovaná štúdia?

  • V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
  • V prítomnosti trombózy v histórii.
  • Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
  • V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou tromboembolizmom v rodinnej anamnéze (tromboembolizmus pľúcnych artérií), vrátane trombózy iných miest (mozgové cievy, portálne žily).
  • S trombózou bez zjavných rizikových faktorov vo veku nad 50 rokov.
  • V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s trombózou v anamnéze, 2) príbuzní 1. stupňa príbuznosti, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
  • S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, fetoplacentálna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a na začiatku po pôrode atď.).
  • Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u príbuzných 1. stupňa príbuznosti).
  • V takých vysoko rizikových podmienkach, ako je operácia brucha, dlhodobá imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý spôsob života.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady včasného srdcového infarktu a mŕtvice).
  • Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi neoplazmami.

Čo znamenajú výsledky?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov je vydaný názor genetického lekára, ktorý zhodnotí riziko trombofílie, predpovedá vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených s poruchou hemostázy, počas tehotenstva, výberom smerov pre optimálnu prevenciu podrobné klinické prejavy, aby pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

  • Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a gravidita. American College of Physical Chemistry Fyzika dôkaz-založené klinické praxe pokyny 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov hrudníka - Medical Special Society. 2001 január.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Asociácia medzi inhibítorom aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

    Tromboflebitída dolných končatín - príznaky, foto a liečba, lieky

    Rýchly prechod na stránkeTormoflebitída často komplikuje priebeh kŕčových žíl. Hoci symptómy sú dostatočne závažné, mnohí pacienti sa nesnažia ísť k lekárovi a nevedia o riziku smrti.

    Shin svrbenie

    Svrbenie dolných končatín - bežný jav, nepríjemný a spôsobujúci nepríjemnosti, vedie k čiastočnému alebo úplnému obmedzeniu motorickej aktivity. Ak je podráždenie po dlhú dobu narušené, problém je potrebné vyriešiť.