№7251 CardioGenetics Trombophilia

Trombofília je patologický stav systému krvných ciev, ktorý sa vyskytuje na pozadí porušenia zloženia a vlastností krvi, v dôsledku čoho sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Príčiny tohto ochorenia môžu byť:

  • genetická patológia buniek;
  • získanú patológiu buniek;
  • poruchy zrážania krvi.

Vývoj dedičnej trombofílie zahŕňa gény koagulačných faktorov, fibrinolýzu, enzýmy, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Ak sa v tomto metabolizme vyskytnú porušenia, vedie to k aterosklerotickým a trombotickým vaskulárnym léziám, čo je porušením folátového cyklu.

  • Hematogénna trombofília je najnebezpečnejší typ, najmä pre tehotné ženy.
  • Vaskulárna - ateroskleróza, vaskulitída.
  • Hemodynamické, spojené s porušením obehového systému.

Hodnotová analýza

Moderná analýza trombofílie umožňuje stanoviť vrodenú povahu sklonu k trombóze. Ako diagnostický test sa spravidla používajú varianty, ktoré sú založené na PCR (polymerázová reťazová reakcia). Optimalizovaná trombofília PCR je laboratórny test, ktorý má špecifickosť, citlivosť a reprodukovateľnosť.

Analýza genetickej trombofílie umožňuje v počiatočnom štádiu identifikovať rizikovú skupinu, vykonať vhodné úpravy liečby.

Génový polymorfizmus nemusí nevyhnutne viesť k stavu ochorenia, vo väčšine prípadov sú potrebné provokujúce faktory:

  • chirurgia
  • imobilizácia,
  • tehotenstvo,
  • po pôrode
  • nádor,
  • následky zranenia atď.

Ako materiál pre štúdiu sa berie bukálny (bukálny) epitel a venózna krv pre trombofiliu.

Vyšetrenie trombofilie spravidla nevyžaduje špeciálny tréning.

Trombofília a tehotenstvo

U žien je v prítomnosti trombofílie dôležité plánovať tehotenstvo, aby sa znížilo riziko trombózy pomocou profylaxie. Ak analýza trombofílie počas tehotenstva potvrdila diagnózu, potom priebeh liečby predpisuje gynekológ, genetik a gemológ. Zvyčajne je to: lieková terapia, diéta a režim.

Rozlúštenie záveru, ktorý bol pacientovi vydaný po absolvovaní testu, obsahuje:

  • zoznam génov predispozície zahrnutých v krvnom teste trombofílie;
  • identifikované prípady mutácií a polymorfizmu;
  • genotyp pacienta pre každý genetický marker;
  • alelického stavu genotypu.

Na základe týchto údajov sa na základe genetickej citlivosti osoby na vývoj trombofílie alebo jej absencie, stupňa rizika trombózy, vytvára prognostické vyjadrenie.

Laboratórium INVITRO garantuje vysokokvalitné a spoľahlivé výsledky výskumu, ktoré vykonávajú špičkoví špecialisti na moderných zariadeniach.

Génové mutácie v trombofilii invitro

Dobrý večer, daroval som krv vo vašom laboratóriu na mutáciu v génoch pre metabolizmus trombofílie a folátov, získal som nasledujúce výsledky:
komentár k výsledkom výskumu

F2 (G20210A G-A) - G-G nebol detegovaný
F5 (R506Q G-A) G-G nebol detegovaný
Zistil sa MTHFR (A233V C-T) C-T
Zistil sa MTHFR (E429A A-C) A-C
MTR (D919G A-G) A_A nebola detegovaná
Zistila sa MTRR (I22V A-G) A-G

Vysvetlite výsledok tejto štúdie.
Ďakujem!

Mutácie génu protrombínu, koagulačného faktora V (Leidenova mutácia), génu metionínsyntetázy neboli identifikované. Bol však identifikovaný polymorfizmus génu metyléntetrahydrofolátreduktázy a metionínsyntázy reduktázy, čo je spojené s rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení, vnútromaternicových vývojových defektov počas tehotenstva v dôsledku poruchy metabolizmu kyseliny listovej a hyperhomocysteinémie. V prípade zníženej aktivity MTHFR počas tehotenstva sa zvyšuje vplyv teratogénnych a mutagénnych faktorov prostredia. Vymenovanie kyseliny listovej môže významne znížiť riziko následkov tohto variantného polymorfizmu. Účinok polymorfizmu MTRR je spojený s nedostatkom vitamínu B12. Odporúčam vykonať krvný test na homocysteín a vitamín B12 (testy č. 153, 117) a konzultovať s genetikom.

Rozšírené štúdium génov hemostázového systému (s popisom výsledkov genetickým lekárom)

literatúra

  • anamnéza trombofilných stavov u pacienta a jeho príbuzných;
  • trombofília počas tehotenstva a po pôrode;
  • dlhodobé užívanie perorálnych kontraceptív;
  • iné patologické stavy predisponujúce k rozvoju trombózy a tromboembolizmu;
  • identifikácia príbuzných polymorfných alelických variantov v génoch koagulačných faktorov a folátového cyklu;
  • preeklampsia, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, chronická placentárna insuficiencia, syndróm retardácie plodu, mŕtve narodeniny, opakované potraty v histórii;
  • tehotenstvo so zvýšeným rizikom, že bude mať dieťa s vývojovým postihnutím.

Interpretácia výsledkov výskumu obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nie je diagnózou. Informácie v tejto časti sa nedajú použiť na samodiagnostiku a samoliečbu. Lekár vykoná presnú diagnózu s použitím výsledkov tohto vyšetrenia a potrebných informácií z iných zdrojov: anamnéza, výsledky iných vyšetrení atď.

Neprítomnosť alebo prítomnosť polymorfizmu (-ov) v homo (hetero) zygote forme predisponujú na vývoj porúch folátového cyklu, hypokoagulácie, trombózy, koronárnych srdcových ochorení (CHD).

otázky
a odpovede

Spontánny potrat je najčastejšou komplikáciou tehotenstva. Vyskytuje sa v 10–20% potvrdených tehotenstiev.
Asi 50% všetkých prípadov obvyklého potratu v dôsledku chromozomálnych defektov plodu.
Medzi ďalšie príčiny patrí anatomická patológia panvových orgánov, endokrinné poruchy (PCOS, DM, patológia štítnej žľazy, obezita), imunologické (antifosfolipidový syndróm) a infekčné (STI) ochorenia ženy.
Geneticky stanovená trombofília má veľký vplyv na potrat. Mutácie v génoch hemostatického systému a folátového cyklu zvyšujú riziko trombózy a môžu spôsobiť preeklampsiu, poškodenie placenty, placentárnu insuficienciu.
Aby sme zistili možné príčiny potratu, odporúčame, aby ste podstúpili nasledujúce vyšetrenia a poradili sa s gynekológom.

Mutácia génov hemostázy v invitro

Dobrý večer dievčatá! Povedz mi, kam prejsť tento druh analýzy v Moskve, odovzdávam všetky testy v invitro, ale tento nenašiel. Úplný názov je v smere mutácie hemostatického systému (Leidenova mutácia, mutácia protrombínového génu, mutácia MTHFR, PAI-I). Povedzte mi, prosím, či je cena za orientáciu všeobecne super)))

Devanka, ahoj všetci. Píšem tento príspevok na žiadosť dievčat, ktoré požiadali o napísanie dôvodov neúspešných pokusov. Ihneď urobte rezerváciu, ja, samozrejme, nie som lekár, takže sa nemusím predstierať, že som presný, takže žiadam skúsené dievčatá, aby mi nedali sprchovať prehnité paradajky, ale aby ma opravili, ak sa niekde mýlim a možno mi môžete povedať niečo nové, alebo čo neviem o :). Všetko, o čom tu píšem, som sa naučil z komunikácie s reprodukčným špecialistom, hematológom a endokrinológom z čítania.

Keď sa tehotenstvo nevyskytne. Dievčatá, raz som venoval veľa času štúdiu problému môjho nedostatku tehotenstva. Pri hľadaní informácií narazil na užitočné informácie (toto je fórum, nie je čas na úpravu, takže preskočte o ďalšie informácie). Možno, že niekto príde vhod, pretože to bolo užitočné pre mňa :) Hoci informácie boli viac ako 9 rokov, a medicína pokročila v mnohých aspektoch, ale základy zostali rovnaké. Autor: Rainbow 11/10/2006, 16:28 Na začiatok by som chcel vložiť obrázok s obrazom toho, ako sa koncepcia vyskytuje. odkiaľ pochádza a odkiaľ ide.

Dievčatá, opäť, mám opäť otázky. a opýtajte sa ma nikto iný ((((Poradím, pliz. Varujem ťa hneď - veľa bukoffffov

Centrum pre imunológiu a reprodukciu

Špecializované akademické klinické centrum

Genetické analýzy: polymorfizmus génov hemostázy (mutácie hemostázy) a potrat tehotenstva

Genetické analýzy: polymorfizmus génov hemostázy (mutácie hemostázy) a potrat tehotenstva

Minulý týždeň ste sa dozvedeli o tom, čo je trombofília, aké nebezpečné krvné zrazeniny sú, ako je trombofília spojená s tehotenstvom. Dnes - podrobnejšie o genetických analýzach - génoch, mutáciách hemostázy a o tom, aké ďalšie testy bude potrebné testovať.

Dedičná (genetická) trombofília je porušením vlastností krvi a cievnej štruktúry spôsobenej genetickými poruchami. Genetická trombofília je zdedená od rodičov - od jednej alebo oboch. Gén môže byť jeden alebo viac. Preprava môže nastať v detstve, počas tehotenstva, počas života alebo nikdy.

. gény - ktoré?
protrombínový gén (faktor II, G20210A)
Gén MTHFR (MTHFR, C677T)
gén faktora VII (G10976A)
gén pre krvný doštičkový glykoproteín IIIa (T1565C, Leu33Pro)
glykoproteínový gén krvných doštičiek I ba (VNTR)
gén fibrinogénu (G-455A)
Leidenova mutácia (faktor V gén, G1691A)
gén aktivátora plazminogénu (PAI-I, 675 5G / 4G)
plazminogénový aktivátor plazminogénového génu (C-7351T)
faktor génu XI (C22771T)
génový faktor Hageman (F XII, S)

O niektorých z nich
Najviac prognosticky dôležité sú gény protrombínu (faktor II, G20210A), gén MTHFR (MTHFR, C677T), gén faktora V Leiden (G1691A).

Protrombínový gén v systéme zrážania krvi je jedným z najdôležitejších, pretože je v procese delenia protrombínu, ktorý tvorí krvnú zrazeninu. S mutáciami v tomto géne môže byť množstvo protrombínu niekoľkokrát vyššie ako normálne. A aj heterozygotný nosič zmeneného génu bude mať vysoké riziko komplikácií. Podľa štatistík, asi 3% ľudí sú nositeľmi polymorfizmu tohto génu. Mutácia génu protrombínu je rizikovým faktorom pre také komplikácie, ako je potrat, feto-placentárna insuficiencia, fetálna smrť, gestaza, retardácia rastu plodu, narušenie placenty.

Gén metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) je zodpovedný za funkciu kľúčového enzýmu v cykle folátov. Porušenie tohto génu vedie k zvýšeniu hladín homocysteínu, čo je silný faktor pri rozvoji celého radu komplikácií. Za preukázané sa považuje spojenie medzi prítomnosťou homozygotného variantu mutácie tohto génu a defektom neurálnej trubice u plodu. Realizácia tejto patológie však nie je len kvôli genetickej predispozícii, ale tiež vo veľkej miere kvôli zníženiu stavu folátu. To znamená, že aj pri zohľadnení výraznej genetickej predispozície existuje možnosť posunu situácie v pozitívnom smere pomocou korekčnej terapie. Najmä adekvátna diéta a príjem dostatočných dávok kyseliny listovej pred (!) A v krátkych gestačných štádiách môže výrazne znížiť pôvodne vysoké riziká.

Gén faktora V (Leiden) je zodpovedný za faktor premeny trombínu z protrombínu. S polymorfizmom tohto génu je jedna aminokyselina nahradená inou (arginín glutamínom), ktorý v konečnom dôsledku spôsobuje trvalú hyperkoaguláciu krvi. Prevalencia heterozygotného variantu mutácie Leidenovho génu je asi 6%, homozygotné polymorfizmy sú mimoriadne zriedkavé. Prítomnosť Leidenovej mutácie zvyšuje pravdepodobnosť potratu v skorých štádiách 3 krát častejšie ako obvykle. Feto-placentárna insuficiencia, syndróm retardácie plodu, gestaza, placentárna insuficiencia sa vyvíjajú v dôsledku trombózy ciev placenty rôznych veľkostí.

Gén faktora VII - koagulácia, je aktivátorom iných faktorov (IX a X), to znamená, že priamo spúšťa tvorbu krvnej zrazeniny - krvnej zrazeniny. Prevalencia polymorfizmu je pomerne vysoká - až 20% v populácii.

Gén fibrinogénu je zodpovedný za prenos fibrinogénu na fibrín (husté prelínajúce sa vlákna vo forme ôk), keď je nádoba poškodená. Ak má tento gén mutáciu, potom mení svoju funkciu, to znamená, že zvyšuje expresiu génu a fibrinogén sa stáva oveľa viac. Čím väčší je „rám“, tým viac sa tvorí krvná zrazenina.

Gén glykoproteínu IIIa doštičiek je zapojený do procesu lepenia doštičiek. Počas mutácie v tomto géne prebieha proces adhézie (adhézie) veľmi aktívne a krvné doštičky priľnú k sebe a k vláknam fibrínu, čím sa v cievach vytvorí mnoho krvných zrazenín. Zvláštnosťou tejto génovej mutácie je, že významne zhoršuje iné polymorfizmy, najmä Leidenovu mutáciu.

Gén tkanivového aktivátora plazminogénu PAI 1 reguluje činnosť antikoagulačného systému. Ak je tento gén poškodený, systém rozpúšťania trombu pracuje so zníženou aktivitou, čo zvyšuje riziko ich tvorby. Polymorfizmy tohto génu zvyšujú riziko vzniku závažných foriem preeklampsie o 2-3 krát. Prevalencia polymorfizmu génu PAI 1 je až 8%.

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť?
Rôzne formy genetickej trombofílie môžu spôsobiť mnoho patologických stavov a komplikácií:

  • neplodnosť. To znamená skutočný výskyt tehotenstva a takzvanú „neplodnosť neznámeho pôvodu“, ktorej jedným z variantov je skutočný výskyt tehotenstva a prerušenie, ktoré nasleduje po veľmi krátkom období. Táto situácia zodpovedá porušeniu implantácie - neschopnosti embrya ponoriť sa do výstelky maternice a vytvoriť krvný obeh.
  • potrat
  • syndróm retardácie intrauterinného rastu
  • prerušenie placenty
  • predčasný pôrod
  • smrť plodu
  • preeklampsia
  • IVF zlyhania
a to nie je celý zoznam.
V skutočnosti je trombofília buď dominantným faktorom, alebo synergistom iných (netrombotických) mechanizmov vedúcich k rozvoju syndrómu straty plodu.
Samozrejme, prítomnosť genetickej trombofílie nie je povinným spustením komplikácií, mnohé ženy bez závažných problémov, korekcie liekov a dokonca aj keď nevedia, že sú nositeľmi "špeciálnych" génov hemostázy, v tichosti vstúpia do tehotenstva, porodia a porodia zdravé deti. Je však nesporné, že sú v ohrození. A riziko, ako viete, je prípad - môže to byť šťastie, a možno aj naopak. Je to prevencia tohto „opaku“ a prevencia komplikácií sa vykonáva pred tehotenstvom a počas neho.

Kto potrebuje skríning genetickej trombofílie?

Molekulárny genetický skríning genetickej trombofílie sa odporúča v nasledujúcich prípadoch: t

  1. Zaťažená rodinná anamnéza. Ak príbuzní majú zdokumentované prípady vaskulárnych (alebo skôr trombotických) komplikácií mladších ako 50 rokov - mozgové príhody, srdcové infarkty, hlbokú žilovú trombózu, mezenterickú trombózu, PE a akékoľvek prípady náhlej, nejasnej smrti.
  2. Akýkoľvek prípad trombózy u pacienta v anamnéze.
  3. Zaťažená pôrodnícka história. V prítomnosti minulého syndrómu rastu plodu, placentárnej insuficiencie, porúch placenty, predporodnej smrti, dvoch alebo viacerých prípadov zastavenia vývoja plodu, gestazy.
  4. Neúspešné pokusy IVF.
  5. S konštantným alebo epizodickým zvýšením hladiny antifosfolipidových protilátok alebo homocysteínu.
  6. Pri plánovaní hormonálnej terapie je žiaduce najmä dlhodobo a pri príprave na chirurgické zákroky.

Aké testy hodnotia prácu hemostázy?

Hlavnou analýzou je molekulárne genetické vyšetrenie polymorfizmu génov hemostázy.
Analýza plne určuje stav každého génu zodpovedného za fungovanie hemostatického systému. To umožňuje aj vo fáze plánovania predpísať vhodnú terapiu, upraviť diétu a prijať niekoľko preventívnych opatrení, ktoré ESSENTLY znižujú riziko trombofilných komplikácií.
Analýza sa vykonáva raz za život, pretože jej výsledok sa nikdy nezmení! Toto je genetika :)
Genetický materiál (DNA) môže byť získaný z akejkoľvek bunky, ktorá má jadro. Každé jadro obsahuje genetickú informáciu. Najjednoduchší spôsob, ako získať bunky, je bukálne zoškrabanie, to znamená odber buniek z ústnej sliznice. Rýchlo a bezbolestne.

Ďalšie analýzy hodnotiace dynamiku hemostázového systému sú kompletný krvný obraz, hemostasiogram, d-dimér, agregácia krvných doštičiek. Tieto testy ukazujú stav hemostázy v čase darovania krvi. S ich pomocou sa určia taktiky manažmentu, identifikuje sa potreba liečby, vyhodnotí sa výsledok liečby, upraví sa dávka liekov atď.

PS:
Koľkokrát povedali svetu, opakujem ešte raz)
Nájdite odpovede na svoje otázky na fórach, v časopisoch, blogoch atď. - správne. Preto píšeme, skúšame!
Samodiagnostika, samopoznávanie tehotenstva, samoliečba a všetky ostatné „autonómie“ sú nesprávne.

Je nemožné použiť úlohy, ktoré sa týkajú iných ľudí, aj keď situácia je už veľmi podobná - to je zlyhanie! Nezávisle alebo na základe odporúčania jednej alebo inej analýzy pre seba - je možné stále chápať, že nespôsobí žiadnu významnú škodu inú ako finančnú. Liečenie však nie je. Prísne nie. Nie, to je všetko. Aj keď celý svet vypije túto pilulku.

Potreba liečby, liekov, dávok, trvanie liečby - len ošetrujúci lekár! Treba si to pamätať, ale lepšie napísať. A nalepte kus papiera na prominentnom mieste.

Som presvedčený, že len na plný úväzok „živá“ recepcia umožňuje lekárovi primerane posúdiť situáciu bez toho, aby mu chýbali nuance. Koniec koncov, často formát písmen, SMS fóra poskytuje neúplné informácie, trochu deformované, v určitom uhle. Zdá sa, že zdanlivo nevinné štandardné odporúčanie je neúčinné alebo, čo je horšie, vedie k nežiaducim dôsledkom.

Kompetentní, skúsení, taktní, zdvorilí lekári - existujú. Pravda) Vzájomná dôvera - kľúč k úspechu. Koniec koncov, cieľ je jeden, spoločný! Hľadať "svojho" lekára, klásť otázky, získať odpovede. Otehotnieť, medveď, porodiť mnoho, veľa zdravých detí! A budeme radi, že by sme sa im chceli poďakovať.

Polymorfizmus génov metabolizmu hemostázy a folátu, 12 vyšetrení. Genetické polymorfizmy spojené s rizikom porúch trombofílie a metabolizmu folátov.

Obsah

Táto analýza je zahrnutá v blokoch:

Hodnota analýz

F2: 20210 G> A

Gén F2, protrombín (koagulačný faktor II), kóduje prekurzor trombínu.

Funkcia génového produktu: protrombín je prekurzor trombínu, proteínu, ktorý stimuluje tvorbu trombu. Mutácia F2: 20210 G> A je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Heterozygotné nosiče génu sú 2 - 3% zástupcov európskej rasy. Homozygotná mutácia je veľmi zriedkavá. V prítomnosti mutácie v prothrombínovom géne sa zvýši jeho expresia, v dôsledku čoho sa detegujú zvýšené množstvá chemicky normálneho protrombínu. V porovnaní s normou môže byť hladina protrombínu prekročená 1,5 - 2 krát. Keď sa vyskytne trombóza, mutácia G20210A sa často nachádza v kombinácii s Leidenovou mutáciou.

Prejav genotypu s „rizikovými“ alelami (G / A, A / A): mutácia je rizikovým faktorom pre potrat, fetoplacentálnu insuficienciu, intrauterinálnu fetálnu smrť v prvom trimestri, gestazu, oneskorený vývoj plodu, prerušenie placenty. Venózna trombóza, zvýšené riziko pooperačnej smrti. Ischemická cievna mozgová príhoda, zvýšenie rizika tromboembolizmu 3-krát.

Možné genotypy a klinické prejavy: G / G: bez znakov. G / A: Zvýšená expresia génu. Hladina protrombínu v plazme sa zvyšuje o 30%, čo vedie k zvýšeniu tvorby trombínu a spôsobuje vysoké riziko trombózy. Skorá reprodukčná strata. A / A: zvýšená expresia génu. Hladina protrombínu v plazme sa zvyšuje o 70%, čo vedie k zvýšeniu tvorby trombínu a spôsobuje mimoriadne vysoké riziko trombózy. Skorá reprodukčná strata.

F5: 1691 G> A

Gén F5, proaccelerín (koagulačný faktor V), kóduje proteínový kofaktor pri tvorbe trombínu a C protrombínu.

Funkcia génového produktu: koagulačný faktor krvnej zrážanlivosti. Faktor V spolu s ďalšími faktormi tvorí komplex protrombinázy, ktorý premieňa protrombín na trombín. Prítomnosť mutácie G1691A (Leidenov faktor, Leidenova mutácia) robí faktor V necitlivý na inhibíciu aktivovaným proteínom C (rezistencia na aktivovaný proteín C), ktorý je jedným z hlavných fyziologických antikoagulancií, ktoré limitujú trombózu. Frekvencia výskytu "rizikových" alel je 2 - 3%. Mutácia je dedená autozomálne dominantným typom, to znamená, že zvýšená tendencia k trombóze sa už prejavuje v heterozygotnom stave génu (v prítomnosti zmeneného génu iba na jednom prvom chromozóme, na druhom chromozóme sa gén faktora V nemení).

Prejav genotypu s alelami "rizika" (G / A, A / A): trombóza žíl dolných končatín, pľúcna embólia, cerebrálna vaskulárna trombóza a ischemická cievna mozgová príhoda, arteriálna trombóza v mladom veku. Obvyklý potrat, neskorá strata plodu (II-III trimester), oneskorený vývoj plodu, placentárna insuficiencia. Tehotní pacienti, nositelia Leidenovej mutácie, majú zvýšené riziko tvorby placentárneho trombu. Trombóza sa vyvíja v prítomnosti ďalších rizikových faktorov: hormonálna antikoncepcia (riziko trombózy sa zvyšuje 6 až 9 krát), prítomnosť mutácií v géne MTHFR a gén protrombínu, prítomnosť antifosfolipidových protilátok, zvýšené hladiny homocysteínu.

Možné genotypy a klinické prejavy: G / G: bez znakov. G / A a A / A: rezistencia na aktivovaný proteín C, ktorý normálne štiepi aktivovaný faktor V a tým zabraňuje nekontrolovanej expanzii zrážania krvi (rezistencia voči APC). U homozygotov sa riziko venóznej trombózy zvýši 50-100-krát.

MTHFR: 677 C> T

Gén MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktázy).

Funkcia génového produktu: redukuje 5,10-metyléntetrahydrofolát na 5-metyltetrahydrofolát (katalyzátor na tvorbu 5-metyltetrahydrofolátu nevyhnutného na konverziu homocysteínu na metionín). Študovaný polymorfizmus MTHR sa označuje ako C677T mutácia. Prítomnosť mutácie je sprevádzaná zvýšením hladiny homocysteínu v krvi. Frekvencia „rizikových“ alel C / T a T / T je 30–40%.

Prejav genotypu s alelami "riziko": zníženie funkčnej aktivity enzýmu, 3-násobné zvýšenie rizika kardiovaskulárnych ochorení v mladom veku, tromboembolizmus. Potrat, neskorá preeklampsia, preeklampsia, prerušenie placenty. Antenatálna smrť plodu, oneskorené a vnútromaternicové vývojové chyby plodu. Riziko vzniku rakoviny prsníka, zvýšené vedľajšie účinky chemoterapie.

Možné genotypy a klinické prejavy: С / С: bez funkcií. C / T: zníženie funkčnej aktivity enzýmu na 65% priemernej hodnoty. Zvýšený plazmatický homocysteín. T / T: zaznamenáva sa termolabilita enzýmu a jeho funkčná aktivita klesá na 35% priemernej hodnoty. Výrazné zvýšenie plazmatického homocysteínu (vo väčšej miere ako heterozygoty). Okrem toho u jedincov homozygotných pre túto mutáciu je narušená distribúcia folátov v erytrocytoch, vyjadrená v akumulácii formylpolyglutamátov tetraglutamátu a metylovaných derivátov tetrahydrofolátu.

PAI-1: 675 5G> 4G

Gén PAI1 je serpin (antagonista tkanivového aktivátora plazminogénu).

Funkcia génového produktu: hlavnou funkciou je obmedziť fibrinolytickú aktivitu v mieste hemostatickej zátky inhibíciou tkanivového aktivátora plazminogénu. Porušenie systému fibrinolýzy je vo väčšine prípadov spôsobené polymorfizmom génu PAI-1 (675 5G> 4G) a faktorom zrážania krvi XIII. Frekvencia variantov 5G / 4G a 4G / 4G je 5–8%.

Prejav genotypu s alelami "rizika": zvýšenie hladiny PAI-1 v krvi vedie k zníženiu fibrinolytickej aktivity krvi a následne k zvýšeniu rizika trombózy. Je známe, že inhibícia fibrinolýzy často vedie k narušeniu procesu implantácie plodu a môže byť jednou z príčin predčasného ukončenia tehotenstva. Zníženie pravdepodobnosti implantácie embrya v IVF. Obvyklý potrat, zvýšené riziko závažnej preeklampsie (2 až 4 krát). Hypoxia, vývojové oneskorenie a smrť plodu. Zvýšené riziko koronárnych porúch.

Možné genotypy a klinické prejavy: 5G / 5G: bez znakov. 5G / 4G: mierne zvýšenie hladiny PAI-1 v krvi, zníženie fibrinolytickej aktivity krvi. 4G / 4G: V krvi ľudí so 4G / 4G je koncentrácia PAI-1 významne vyššia ako u ľudí s 5G / 5G a 5G / 4G. Ukázalo sa tiež, že variant 4G / 4G predisponuje nielen k zvýšeniu rizika inhibície, ale aj k obezite a zvýšeniu hladiny cholesterolu. Zvýšené riziko trombózy s nedostatkom proteínu S.

FGB: -455 G> A

Gén FGB je fibrinogén (faktor I zrážania krvi).

Funkcia génového produktu: pod vplyvom enzýmu trombínu z fibrinogénu sa v konečnom štádiu zrážania krvi vytvorí nerozpustný fibrínový proteín. Študovaný polymorfizmus je označený FGB: -455 G> A. Frekvencia "rizikových" alel G / A a A / A je 5-10%.

Možné genotypy a klinické prejavy: G / G: bez znakov. G / A a A / A: mutácia je sprevádzaná zvýšenou expresiou génu, čo vedie k zvýšeniu hladiny fibrinogénu v krvi o 10 - 30% a zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín a vývoj kardiovaskulárnych ochorení. Zvýšené o 2,6-násobné riziko mŕtvice s multifokálnymi léziami. Obvyklý potrat, fetoplacentálna insuficiencia, fetálna hypoxia.

F7: 10976 G> A

Gén F7 - prokonvertín alebo konvertín (koagulačný faktor VII koagulácie). V aktívnom stave interaguje faktor VII s faktorom III, čo vedie k aktivácii faktorov IX a X systému zrážania krvi, to znamená, že koagulačný faktor VII sa podieľa na tvorbe krvnej zrazeniny. Možnosť G10976A vedie k zníženiu expresie génu faktora VII a je ochranným faktorom pri rozvoji trombózy a infarktu myokardu (2-násobné zníženie rizika infarktu myokardu). Frekvencia génových variantov (alel) G / A a A / A v európskej populácii je 10 -20%.

Prejav genotypu s alelami "rizika": u novorodencov gmorragichesky diathesis, krvácanie z pupočnej rany, nosovej sliznice.

Možné genotypy a klinické prejavy: G / G: bez znakov. G / A: zníženie expresie génu faktora VII v krvi o 30%, zníženie rizika infarktu myokardu, váženie priebehu hemofílie. A / A: zníženie expresie génu faktora VII v krvi o 5%, zníženie rizika infarktu myokardu, váženie priebehu hemofílie.

FXIII: G> T (Val34Leu)

Gén F13A1 je fibrináza (koagulačný faktor XIII).

Funkcia génového produktu: sa podieľa na tvorbe nerozpustného fibrínu, ktorý je základom krvnej zrazeniny. Stabilizácia fibrínovej zrazeniny je tak na zvýšenie jej mechanickej pevnosti, ako aj na ochranu proti lýze. Frekvencia (mutantných) alel G / T, T / T - 12-20%.

Možné genotypy a klinické prejavy: G / G: bez znakov. G / T a T / T: zníženie hladiny faktora XIII v plazme, porušenie štruktúry a vlastností fibrínovej zrazeniny, čo môže byť príčinou oneskoreného krvácania. Zvýšené riziko antikoagulačnej liečby. Hemoragický syndróm, hemartróza. Zníženie rizika venóznej trombózy.

ITGA2: 807 C> T

Gén ITGA2 je a - integrín (receptor krvných doštičiek pre kolagén).

Funkcia génového produktu: zaisťuje interakciu krvných doštičiek s poškodenou cievnou stenou, ktorá je nevyhnutnou podmienkou pre začlenenie následných väzieb systému zrážania krvi, pričom frekvencia alel C / T a T / T je 8-15%.

Možné genotypy a klinické prejavy: С / С: bez funkcií. C / T a T / T: zmena v primárnej štruktúre podjednotky spôsobuje zmenu vlastností receptora, čo vedie k zvýšeniu rýchlosti adhézie doštičiek. Zvýšené riziko infarktu myokardu (2,8-krát), ischemická cievna mozgová príhoda. Zvýšené riziko pooperačnej trombózy, postangiooplastickej trombózy. Vývoj tromboembolických ochorení.

ITGB3: (GpIIIa) 1565 T> C

Gén ITGB3 je integrín (GpIIIa) (receptor trombocytového fibrinogénu alebo glykoproteín krvných doštičiek IIIa).

Funkcia génového produktu: je zapojená do agregácie krvných doštičiek, ktorá je zodpovednejšia za adhéziu doštičiek k subendotelovým štruktúram. Poskytuje interakciu krvných doštičiek s plazmatickým fibrinogénom, čo vedie k rýchlej agregácii krvných doštičiek a tým k následnému reliéfu poškodeného povrchu epitelu. Zmeny vo vlastnostiach receptora v dôsledku mutácie T1565C vedú k hyperaggregácii krvných doštičiek.

Možné genotypy a klinické prejavy: T / T: bez znakov. T / C a C / C: zvýšená afinita k fibrinogénu, zvýšená bunková adhézia, intenzívnejšia retrakcia fibrínovej zrazeniny. Trombocytopénia po transfúzii. Tromboembolizmus. Zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. Zvýšené riziko straty plodu v skorých štádiách.

MTR: 2756 A> G

Gén MTR (metionínsyntáza závislý od B12) kóduje aminokyselinovú sekvenciu enzýmu metionínsyntázy, jedného z kľúčových enzýmov na výmenu metionínu. Enzým katalyzuje tvorbu metionínu z homocysteínu jeho remetyláciou (reverzná konverzia homocysteínu na metionín). Frekvencia alel A / G, G / G je 20 - 30%.

Možné genotypy a klinické prejavy: A / A: bez znakov. A / G a G / G: dochádza k poklesu funkčnej aktivity enzýmu, zvýšeniu hladiny homocysteínu v krvi, hyperhomocysteinémii. Zvýšené riziko vzniku Downovho syndrómu (narodenie dieťaťa s chromozomálnym syndrómom v normálnom karyotype rodičov). Porucha vývoja plodu: rázštep nervovej trubice, rázštep rtu a podnebia. Znížený plazmatický homocysteín v reakcii na zvýšený folát v potrave.

MTRR: 66A> G

Gén MTRR (reduktáza metionínsyntázy). Enzým nevyhnutný na udržanie aktivity metionínsyntázy redukčnou metyláciou. V prítomnosti mutácie funkčná aktivita enzýmu klesá. V krvi sa zvyšuje hladina homocysteínu. Frekvencia alel A / G, G / G dosahuje 40 - 50%.

Možné genotypy a klinické prejavy: A / A: bez znakov. A / G a G / G: zníženie funkčnej aktivity enzýmu, homocysteinémia, najmä v kombinácii s polymorfizmom MTR: 2756A> G génu. Poruchy vo vývoji nervovej trubice. Zvyšuje patologický účinok spojený s polymorfizmami génov MTHFR a MTR. Štúdia polymorfizmu 66A> G má prognostickú hodnotu pri hodnotení rizika kardiovaskulárnych ochorení.

MTHFR: 1298 A> C

Gén MTHFR (metyléntetrahydrofolát reduktázy).

Funkcia génového produktu: redukuje 5,10-metyléntetrahydrofolát na 5-metyltetrahydrofolát (katalyzátor na tvorbu 5-metyltetrahydrofolátu nevyhnutného na konverziu homocysteínu na metionín). Študovaný polymorfizmus MTHR sa označuje ako mutácia A1298C. Zníženie funkčnej aktivity enzýmu. Riziko trombózy. Potrat tehotenstva, neskorá gestaóza. S genotypom C / C - zvýšené riziko embryonálnych nádorov.

Možné genotypy a klinické prejavy: A / A: bez znakov. A / C: kombinácia heterozygozity alel 677T a 1298C nie je sprevádzaná len znížením aktivity enzýmu, ale aj zvýšením koncentrácie homocysteínu v plazme a znížením hladín folátu. C / C: zníženie aktivity MTHFR na približne 60% normálu. Počas tehotenstva môže spôsobiť zníženie plazmatických hladín folátu.

Ako prejsť testami v laboratóriách CIR?

Ak chcete ušetriť čas, objednajte si analýzu v internetovom obchode! Platbou za objednávku online získate zľavu 10% na celú objednávku!

Máte nejaké otázky? Napíšte nám alebo zavolajte na číslo +7 (495) 514-00-11. Podľa analýz môžete položiť otázku na našom fóre a poradiť sa s odborníkom.

Materiály na túto tému

Prolaktín, hyperprolaktinémia a makroprolaktín. Stanovenie makroprolaktínu v laboratóriách CIR

Ľudský prolaktín je polypeptidový hormón, ktorý je produkovaný prevažne prednou hypofýzou pod kontrolou hypotalamu.

Vyšetrenie pred IVF a neplodnosť neznámeho pôvodu

Základné vyšetrenie pri príprave na IVF: hodnotenie účinnosti IVF, identifikácia rizikových faktorov na zvýšenie úspešnosti IVF.

Neplodnosť. Testy na neplodnosť. Diagnóza neplodnosti

Základné odporúčania špecialistov CID na diagnostiku neplodnosti.

Čo je hemostasiogram?

Systém zrážania krvi. Laboratórna diagnostika hemostatických porúch. Interpretácia výsledkov. Vlastnosti hemostázy počas tehotenstva. Molekulárne genetické analýzy. Funkcia krvných doštičiek.

Spermatologiya

  • Mužské testy
  • Párové testy
  • Samičie testy
Podrobné informácie o analýzach a pravidlách dodania.

Protilátkové protilátky

Čo sú to antispermové protilátky (ASAT), čo sú, aké metódy diagnózy ASAT sa používajú v laboratóriu CIR.

Hemostasiogram / koagulogram

Podstata analýzy pre záujemcov a pozorných

Systém hemostázy vykonáva dve funkcie:

  • udržiavanie krvi v tekutej forme v cievach
  • tvorba krvných zrazenín v prípade poškodenia cievnej steny na zastavenie krvácania.

Detské testy

Pediater, Ph.D. Ovsyannikov D.Yu.

  • Kompletný krvný obraz u detí, časté indikácie
  • Biochemický krvný test u detí, časté indikácie
  • hemostasiogram

Spermatologiya

Na našich klinikách a laboratóriách sa môžete podrobiť úplnému vyšetreniu pre človeka: vyšetrenie spermií, diagnostika bežných ochorení, ročné vyšetrenie, ultrazvuk, urologická konzultácia, elektrolaserová terapia (CRT)

Kleinfelterov syndróm

Klinefelterov syndróm (gén.) Je genetické ochorenie charakterizované zvýšením počtu pohlavných chromozómov X a Y u mužov.

MAR test, spermogram, mužské zdravie, neplodnosť, ASAT (antispermové protilátky)

MAR test (mar test) určuje percento spermií viazaných na protilátky triedy IgG a IgA (priamy MAR test) a titer protilátok proti antisperme (ACAT) v biologických tekutinách (plazma spermií, hlien krčka maternice, krvná plazma) (nepriamy MAR test). ). Test je medzinárodne uznávaný štandard pre diagnostiku ASAT.

Krvné testy na dedičné defekty hemostázy: polymorfizmus génov hemostázového systému

Nedávne štúdie ukázali, že jeden alebo viac genetických faktorov trombofílie sa často vyskytuje u pacientov s opakovaným potratom. Trombofília - tendencia k rozvoju trombózy. Môže byť dedičná a nededičná.

Čo je cytogenetická štúdia?

Cytogenetické vyšetrenie - analýza na zistenie porušenia chromozomálneho súboru osoby.

plodnosť

Plodnosť (z latiny. Fertilis - plodná) - schopnosť zrelého organizmu produkovať životaschopné potomstvo. Pojem "plodnosť" je v protiklade s koncepciou "neplodnosti".

Nádory hypofýzy: Príznaky a diagnóza

Hypofýza je malá žľaza, ktorá sa nachádza na základni mozgu. Napriek svojej malej veľkosti kontroluje hypofýza mnoho orgánov a telesných funkcií.

Anti-Muller hormón, najnovšie vedecké publikácie

Stanovenie hladiny AMH sa používa na stanovenie presumptívnej odpovede vaječníkov na stimuláciu počas IVF, predpokladaného načasovania menopauzy, v diagnostike syndrómu polycystických ovárií (PCOS), ako aj na stanovenie iatrogénneho poškodenia folikulárnej rezervy vo vaječníkoch.

Varikokéla: vyšetrenie a liečba v CIR.

Lekár urológ-androlog LM Aleksandrov.

V laboratóriu CID sa spektrum analýz rozširuje na vyhodnotenie systému zrážania krvi.

Od augusta bola vykonaná analýza plachiet - skríningové porušenia v systéme proteínov C.

Dostali ste test semena v laboratóriách DIR v máji?

Príďte na bezplatnú konzultáciu o výsledku analýzy!

Krvný test na trombózu invitro

№7251 CardioGenetics Trombophilia

Trombofília je patologický stav systému krvných ciev, ktorý sa vyskytuje na pozadí porušenia zloženia a vlastností krvi, v dôsledku čoho sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Príčiny tohto ochorenia môžu byť:

  • genetická patológia buniek;
  • získanú patológiu buniek;
  • poruchy zrážania krvi.

Vývoj dedičnej trombofílie zahŕňa gény koagulačných faktorov, fibrinolýzu, enzýmy, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Ak sa v tomto metabolizme vyskytnú porušenia, vedie to k aterosklerotickým a trombotickým vaskulárnym léziám, čo je porušením folátového cyklu.

  • Hematogénna trombofília je najnebezpečnejší typ, najmä pre tehotné ženy.
  • Vaskulárna - ateroskleróza, vaskulitída.
  • Hemodynamické, spojené s porušením obehového systému.

Hodnotová analýza

Moderná analýza trombofílie umožňuje stanoviť vrodenú povahu sklonu k trombóze. Ako diagnostický test sa spravidla používajú varianty, ktoré sú založené na PCR (polymerázová reťazová reakcia). Optimalizovaná trombofília PCR je laboratórny test, ktorý má špecifickosť, citlivosť a reprodukovateľnosť.

Analýza genetickej trombofílie umožňuje v počiatočnom štádiu identifikovať rizikovú skupinu, vykonať vhodné úpravy liečby.

Génový polymorfizmus nemusí nevyhnutne viesť k stavu ochorenia, vo väčšine prípadov sú potrebné provokujúce faktory:

  • chirurgia
  • imobilizácia,
  • tehotenstvo,
  • po pôrode
  • nádor,
  • následky zranenia atď.

Ako materiál pre štúdiu sa berie bukálny (bukálny) epitel a venózna krv pre trombofiliu.

Vyšetrenie trombofilie spravidla nevyžaduje špeciálny tréning.

Trombofília a tehotenstvo

U žien je v prítomnosti trombofílie dôležité plánovať tehotenstvo, aby sa znížilo riziko trombózy pomocou profylaxie. Ak analýza trombofílie počas tehotenstva potvrdila diagnózu, potom priebeh liečby predpisuje gynekológ, genetik a gemológ. Zvyčajne je to: lieková terapia, diéta a režim.

Rozlúštenie záveru, ktorý bol pacientovi vydaný po absolvovaní testu, obsahuje:

  • zoznam génov predispozície zahrnutých v krvnom teste trombofílie;
  • identifikované prípady mutácií a polymorfizmu;
  • genotyp pacienta pre každý genetický marker;
  • alelického stavu genotypu.

Na základe týchto údajov sa na základe genetickej citlivosti osoby na vývoj trombofílie alebo jej absencie, stupňa rizika trombózy, vytvára prognostické vyjadrenie.

Laboratórium INVITRO garantuje vysokokvalitné a spoľahlivé výsledky výskumu, ktoré vykonávajú špičkoví špecialisti na moderných zariadeniach.

Genetické štúdie


PRE ŽENY A MUŽOV

Genetické faktory pri tvorbe venóznej trombózy.

Tromboembolizmus je dôsledkom rôznych patologických procesov, v dôsledku čoho sa v cievach tvoria krvné zrazeniny a blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a nepriaznivý prejav dedičnej trombofílie (zvýšená tendencia k trombóze). Vedie k arteriálnej a venóznej trombóze, ktorá spôsobuje infarkt myokardu, ischemickú chorobu srdca, mŕtvicu, pľúcnu embóliu atď.

Testy na identifikáciu genetickej citlivosti na trombózu: t

  • F2 (koagulačný faktor II) (výskumné kódy podľa formy: GN0122; GN0123)
  • F5 Leidenov faktor (koagulačný faktor V) (výskumný kód na formulári GN0124)
  • MTHFR (metylentetrahydrofolát reduktáza) (výskumné kódy vo forme: GN0238; GN0239)

Uvedené štúdie sa môžu užívať buď jednotlivo alebo v kombinácii. Súčasná prítomnosť viacerých genetických faktorov zvyšuje riziko trombózy.

Výskum týchto génov je nevyhnutný na vykonávanie:

  • identifikovať náchylnosť k trombóze,
  • identifikovať predispozíciu k kardiovaskulárnym ochoreniam,
  • v prítomnosti tromboembolizmu u príbuzných, t
  • ako preventívne opatrenie pre mužov a ženy nad 30 rokov, t
  • fajčiarom
  • počas dlhých letov,
  • ľudí, ktorí vedú sedavý životný štýl.

PRE ŽENY

Genetické faktory patológie tehotenstva

Prítomnosť genetickej náchylnosti k trombofilii je spojená so zvýšeným rizikom vzniku komplikácií gravidity (obvyklý potrat, placentárna nedostatočnosť, spomalenie rastu plodu, neskorá toxikóza).

Testy na určenie pravdepodobnosti predčasného potratu a komplikácií tehotenstva:

  • MTHFR (metylentetrahydrofolát reduktáza) (výskumné kódy vo forme: GN0238; GN0239)
  • F5 Leidenov faktor (koagulačný faktor V) (výskumný kód na formulári GN0124)
  • F2 (koagulačný faktor II) (výskumné kódy podľa formy: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (výskumný kód pre GN0292) (4G polymorfizmus sa nachádza u 82% žien s potratom)
  • F XIII Koagulačný faktor XIII (kód pre štúdiu vo forme GN0121) (polymorfizmus Val34Leu sa nachádza u 51% žien s potratom)
  • CYP17 (študijný kód na formulári GN0090)

Uvedené štúdie sa môžu užívať buď jednotlivo alebo v kombinácii.

Genetické testovanie pred tehotenstvom vám umožní:

  • identifikovať predispozíciu žien k rozvoju trombofílie počas tehotenstva,
  • predpisovať účinnú liečbu
  • aby sa predišlo komplikáciám počas tehotenstva, vrátane neplodnosti a úmrtia plodu, t
  • predchádzať tvorbe krvných zrazenín u žien v období po pôrode av nasledujúcich rokoch života, t
  • prevencia trombotických komplikácií u novorodencov.

Štúdia genetickej citlivosti na trombofiliu je indikovaná pre ženy v nasledujúcich prípadoch: t

  • pred predpisovaním perorálnej hormonálnej antikoncepcie, t
  • pred vymenovaním hormonálnej substitučnej liečby, t
  • história dvoch alebo viacerých predčasných potratov,
  • závažné komplikácie tehotenstva (preeklampsia, oneskorený vývoj plodu, úmrtie plodu), t
  • prítomnosť príbuzných s trombózou vo veku 50 rokov (infarkt myokardu, pľúcny tromboembolizmus, hlboká žilová trombóza dolných končatín atď.),
  • niekoľko neúspešných IVF pokusov,
  • zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátok a / alebo homocysteínu,
  • pred gynekologickými operáciami.

Teraz v laboratóriu oddelenia Gemotest na adrese: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospect, 183 (podľa dohody), môžete získať lekárske genetické konzultácie genetik. Recepciu vykonávajú kvalifikovaní lekári-genetika s veľkými skúsenosťami. Náklady na prijatie, ako aj pracovné rozvrhy špecialistov a pokyny k jazde na laboratórnom oddelení je možné špecifikovať na stránke LO alebo na kontaktnom centre: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (po celý deň).

ŽENY VEDÚ VŠETKO!

  • 8 495 532 13 13 - ústredie
  • 8 800 550 13 13 - bezplatné volanie
  • Požiadavka na spätné volanie

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je kolektívny pojem, ktorým sa rozumie porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená tvorbe krvných zrazenín a blokovaniu krvných ciev nimi sprevádzaných charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pri rozvoji trombofílie. Bolo zistené, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s predispozíciou - nosičov určitých génov. Teraz je tu príležitosť analyzovať trombofiliu, to znamená určiť citlivosť v dôsledku množiny génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelené

Analýza genetickej trombofílie môže prejsť akúkoľvek osobu, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Avšak, podľa lekárov, nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov: t

  • Takmer všetci muži.
  • Ľudia nad 60 rokov.
  • Krv príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu obskurného charakteru.
  • Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovaním tehotenstva a užívaním perorálnej antikoncepcie pacientom.
  • Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
  • Pacienti po operácii, vážnych poraneniach, infekciách.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená génovým polymorfizmom, programovacími procesmi zrážania krvi, sú predtým existujúcimi patológiami tehotenstva u žien: spontánne prerušenie, mŕtvo narodenie, predčasný pôrod. Aj v tejto kategórii sú ženy, ktoré mali počas tehotenstva trombózu. Najprv by sa mali preskúmať tieto skupiny pacientov. Test vám umožní identifikovať zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpísať potrebnú liečbu. Terapia pomôže predísť úmrtiu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, patológii plodu počas nasledujúceho tehotenstva.

Pre tvorbu krvných zrazenín zodpovedný rad génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako polymorfizmus génu. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď sú za vývoj rovnakého znaku zodpovedné rôzne varianty toho istého génu. Gény zodpovedné za polymorfizmus, ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

  1. Gény systému zrážania krvi.
  2. Gén kódujúci protrombín.
  3. Gén kódujúci fibrinogén.
  4. Gén glykoproteínu la.
  5. Gény zodpovedné za cievny tón atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu ochorenia, obtiažnosť diagnózy, ako aj možné ťažkosti pri hľadaní príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla uvažuje, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti dochádza k polymorfizmu génu u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa má

Test sa vykonáva na základe konvenčného laboratória, v ktorom sa vytvárajú potrebné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov zdravotníckeho zariadenia môže analýza trvať:

  • Bukálny epitel (bukálny epitel).
  • Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je snáď darovanie krvi na prázdny žalúdok. Všetky spletitosti musia vopred komunikovať s odborníkom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako sa má test vykonať a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódovacia analýza má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôzni pacienti, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich chorobách, všeobecný stav, ako aj prečo je test predpísaný, môžu byť priradení k štúdiu rôznych ukazovateľov. Nižšie je uvedený zoznam najčastejšie odporúčaných.

Inhibítor plazminogénového aktivátora. V priebehu tejto analýzy sa stanoví „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, to znamená odštiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhalila citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na rozvoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemickej choroby srdca. Dekódovacia analýza:

  • 5G5G - úroveň v normálnom rozsahu.
  • 5G4G je stredná hodnota.
  • 4G4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne normálne hodnoty. Určí sa teda len polymorfizmus génu.

Analýza inhibítora aktivátora plazminogénu určuje účinnosť génu zodpovedného za štiepenie krvných zrazenín.

Hladina fibrinogénu - najdôležitejšia látka, ktorá sa zúčastňuje na procese tvorby trombov - je určená markerovým fibrinogénom, beta polypeptidom. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, ktorý je dôležitý pri predchádzajúcich patológiách tehotenstva (potrat, patológia placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. prepis:

  • GG - koncentrácia látky zodpovedá norme.
  • GA - mierny nárast.
  • AA - významný prebytok hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa tiež hodnotí na úrovni koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať citlivosť na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhalila nasledujúce možné varianty polymorfizmu génu:

  • Aktivita GG faktora je normálna.
  • GT je mierny pokles aktivity.
  • TT - výrazný pokles. Podľa štúdií, v skupine ľudí s genotypom TT, trombóza a komorbidity sú oveľa menej časté.

Diagnostická mutácia Leiden, ktorá je zodpovedná za včasný rozvoj tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, môžete určiť hladinu faktora koagulácie 5 kódovaného génom F5. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín, ktorý sa nachádza v ľudskej krvi a je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii až 5%. Výsledky diagnostiky:

  • GG - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje žiadna genetická trombofília.
  • GA - mierny nárast. Existuje predispozícia k trombóze.
  • AA - významný prebytok hodnoty. Diagnóza ukázala predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Leidenovej mutácie určuje koagulačný faktor krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženského pohlavného hormónu alebo u pacientov, ktorí potrebujú používať perorálnu antikoncepciu, sa odporúča diagnostikovanie hladiny faktora 2 v systéme zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu - látky zúčastnenej na procese zrážania. Na konci diagnózy je možné uviesť nasledujúci výsledok:

  • GG - genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi nie je.
  • GA - Existuje predispozícia na trombózu. Heterozygotná forma trombofílie.
  • AA - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofilie priradiť aj súvisiace štúdie, ako je definícia D-diméru, čo je marker trombózy. D-dimér je fragment rozštiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy budú považovať za normálne, ak referenčné hodnoty 0 - 0,55 μg sú v rámci referenčných hodnôt. S nárastom gravidity sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofilii, ale aj pri mnohých onkologických ochoreniach, patológiách kardiovaskulárneho systému a pečeni, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na celkovú činnosť kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, to znamená, definícia aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje ani tak prítomnosť hereditárnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády zrážania krvi.

Sú tiež priradené ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrínu alfa-2, faktorov zrážanlivosti krvi 7 a 2, metyléndiolát reduktázy. Tiež pre diagnózu práce koagulačného systému sú stanovené hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov sa musí vykonať, lekár uvádza, s ohľadom na priame indikácie diagnózy.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza sotva možná na základe priemernej lekárskej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách a na komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takýto výskum sa môžu výrazne líšiť. Koľko je štúdia, môžete zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

Prečo nie je možné piť alkohol s hemoroidmi?

Bolo dokázané, že v prípade „nesprávnych funkcií“ v tele alkohol nepomôže vyriešiť, ale len zhoršuje existujúci problém.Pocit úľavy môže nastať len na krátku dobu, ale potom sa choroba opäť prejaví v plnom raste.

Prehľad 7 analógov Venarus, ich výhody a nevýhody

Autor článku: Victoria Stoyanova, lekár 2. kategórie, vedúci laboratória v diagnostickom a liečebnom centre (2015–2016).Z tohto článku sa dozviete, ktoré analógy Venarus si vybrať, aký je rozdiel medzi nimi?