Dedičná trombofília spôsobená polymorfizmom génu

Na zistenie genetickej predispozície (HP) pre trombózu u pacientov sú predpísané testy trombofílie. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležitý - umožňujú zistiť príčiny porúch zrážanlivosti krvi, predpovedať vývoj trombotických komplikácií a tým znížiť frekvenciu najčastejších ochorení, ako sú trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia atď. Lekár, ktorý pozná diagnózu pacienta, jej môže poskytnúť kompetentnú lekársku pomoc až do narodenia.

Príčiny a príznaky

Hlavnou príčinou ochorenia je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sa tvoria počas zrážania krvi, aby sa obnovili poškodené cievy ako výsledok biochemických reakcií medzi špeciálnymi bunkami (krvnými doštičkami) a proteínmi (faktory zrážanlivosti), ktoré sú zodpovedné za reguláciu hemorheológie a hemostázy. S rozpadom týchto procesov sa krvné zrazeniny začínajú tvoriť bez zjavného dôvodu a blokujú tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

Ak má pacient trombofiliu, klinické prejavy závisia od umiestnenia zrazenín, stupňa porúch obehu, komorbidít, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie a zvyšujúci sa opuch. Genetické a environmentálne faktory môžu vyvolať vývoj ochorenia, preto sa trombofilné anomálie delia na dedičné a získané.

Typy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofília je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objaví, keď sú obaja rodičia nositeľmi defektných génov. Najčastejšie sa vyskytujú tieto anomálie:

  • nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
  • faktor V Leiden, ktorý bráni voľnému prietoku krvi.
Späť na obsah

Získaná trombofília

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnej nerovnováhy a chorôb, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálna zrážanlivosť sa môže vyskytnúť po závažnom chirurgickom zákroku, cievnej katetrizácii, dlhodobej imobilizácii, počas tehotenstva a používaní hormonálnych perorálnych kontraceptív.

Kedy sú potrebné testy?

Vyšetrenie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za týchto okolností: t

Ak tehotenstvo pokračuje s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

  • opakovaná trombóza;
  • jednoduchá alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
  • plánovanie tehotenstva;
  • komplikácií pri nosení dieťaťa;
  • onkologické a systémové ochorenia;
  • následkov zložitých operácií, vážnych zranení, infekcií.
Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdiu sa berie venózna krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Na tento účel je pacientom koagulogram - základný krvný test na trombofiliu, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s hemostázou a hemorheológiou. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

  • čas zrážania krvi;
  • APTT;
  • protrombínový index;
  • čas s trombom;
  • koncentrácia fibrinogénu;
  • fibrinolytickú aktivitu;
  • aktivovaný čas rekalcifikácie;
  • obdobie lýzy (rozpustenie) zrazeniny euglobulínu;
  • aktivita antitrombínu;
  • koagulačné faktory;
  • D-dimér a ďalšie
Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ju ďalej skúmať.

Predpokladá sa oddelené vyšetrenie, ak je podozrenie na genetickú mutáciu, aby bolo možné odhaliť polymorfizmus génov a potvrdiť vrodenú predispozíciu k ochoreniu. Na tento účel sú potrebné špecifické analýzy. Určenie tvaru genetických znakov umožňuje vybrať taktiku liečby pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie dedičných polymorfizmov:

  • gény zrážania krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a ďalšie;
  • mutácia antitrombínu 3;
  • nedostatok proteínov C a S;
  • Gén MTHFR;
  • gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy je možné vykonať v laboratóriách, kde sú všetky podmienky pre štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je patológia diagnostikovaná pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní tehotenstva vykonávať skríningové testy. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržať sa potravín 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na rozlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódovacia analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre rozvoj ochorenia, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže priniesť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami: t

  • GG - norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygotná.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže ukázať nasledujúce výsledky:

  • Mutácie neboli identifikované.
  • Homozygotná - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť prejavu ochorenia je vysoká.
  • Heterozygotná. To znamená, že pacient je nositeľom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovacia analýza polymorfizmu génu je uvedená v tabuľke:

Analýza: genetická trombofília alebo polymorfizmus génu

Čitatelia sa často pýtajú: aký druh „analýzy trombofílie“ by sa mal podať, ak existuje tendencia k trombóze, alebo či sa v rodine vyskytla trombóza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobne rozpráva o analýzach v prípade „genetickej trombofílie“ ao „génovom polymorfizme“.

Vrodená alebo genetická trombofília

Stručne povedané, zoznam odporúčaných testov genetickej trombofílie zahŕňa uvedené štandardné testy a so špeciálnymi indikáciami možno skúmať niektoré ďalšie genetické faktory. Prečítajte si viac na www.pynny. ru

Kliknite na tabuľku pre zväčšenie

Ako rozpoznať genetickú trombofiliu?

Podobné diagnózy a následná liečba sú určené lekárom - osobou, ktorá to študovala 6-7 rokov, a nie „odborníkmi“ na fórach.
Ak chcete zbierať anamnézu, zistiť sťažnosti, vykonať inšpekciu - to je to, čo lekár môže urobiť na recepcii. Ale pre diagnózu „genetickej trombofílie“ nestačí. Uistite sa, že prejdete laboratórnymi testami na trombofiliu.

Dokonca aj názov choroby „nás informuje“, že je potrebná genetická konzultácia. Rozumie sa, že v niektorých génoch existuje anomália, ktorá určuje tendenciu k trombóze. Úlohou genetika je zistiť, v ktorom géne sa to stalo pomocou laboratórneho vyšetrenia.

Aby ste sa vyhli pochybnostiam o potrebe potvrdiť diagnózu a liečbu genetickej tombofílie, musíte pochopiť: prečo?
Samotná trombofília je nebezpečná pre zdravie, ale jej komplikácie (srdcový infarkt, mŕtvica, PEH, trombóza mezenterických ciev atď.).

Po prvé, nemôžeme zmeniť genotyp, takže musíme akceptovať prítomnosť genetickej trombofílie.

Po druhé, endogénne a exogénne faktory môžu prispieť k „štartu“ trombofílie. To znamená, že ak existuje genetická predispozícia, potom určité faktory môžu vyvolať vývoj tohto stavu. Preto je potrebné byť si vedomý prítomnosti svojich vlastných vlastností v génoch, aby sme pochopili, aké nebezpečné / užitočné akcie môžu byť.

Po tretie, pri chirurgickom zákroku alebo pri invazívnom vyšetrení môže nedostatok informácií o prítomnosti genetickej trombofílie významne ovplyvniť výsledok udalosti.

Po štvrté, aby sa zabránilo chorobe, je oveľa jednoduchšie, než liečiť. Preto sa primerane koriguje motorická aktivita a vyberie správna diéta, prevencia komplikácií trombofílie sa uskutočňuje.

Po piate, pre každú príčinu trombofílie je zvolená individuálna liečba. Preto je potrebné poradiť sa s lekárom a testovať.

Testy genetickej trombofílie

Najprv sa vykonávajú nešpecifické krvné testy (prvé štádium), štúdie, ktoré sa používajú na diagnostiku nielen trombofílie. Určujú, že v systéme zrážania krvi sú nezrovnalosti.

Ide o úplný krvný obraz, APTT, definíciu D-diméru, kvantitatívnu štúdiu antitrombínu III, fibrinogénu.

Ak máte podozrenie, že trombofília vo všeobecnej analýze má upozorniť na zvýšenú hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas APTT je časový interval, počas ktorého sa tvorí zrazenina. Tento ukazovateľ určuje stupeň aktivity koagulačných faktorov. Zníženie tohto krvného indexu môže indikovať trombofiliu.

D-dimér - látka, ktorá sa tvorí počas deštrukcie krvnej zrazeniny, ktorá je výsledkom štiepenia fibrínu.
Jeho prítomnosť v krvi je možná pri fibrinolýze a trombóze. V podstate ide o marker týchto procesov. S trombofíliou sa zvýši jeho počet.

Hladina antitrombínu III bude tiež podceňovaná, pretože aktivuje antikoagulačný systém krvi. Podľa názvu je jasné, že tento proteín
zabraňuje tvorbe krvných zrazenín v krvnom obehu.

Fibrinogén je proteín produkovaný pečeňou. Je základom pre tvorbu krvnej zrazeniny. Spôsob je nasledujúci: fibrinogén-fibrín-trombus.
Keď sa zvýši rýchlosť trombofílie.

Druhou fázou sú špecifické štúdie: hladina koagulantu lupus, antifosfolipidové protilátky, hladiny homocysteínu, ako aj genetické štúdie.
Umožňujú diferenciáciu trombofílie s inými ochoreniami.

Lupus antikoagulant je špecifický proteín, ktorý ničí bunkové membrány krvných ciev, pripája sa k nim, začína sa podieľať na procese zrážania krvi a provokuje trombózu. BA je imunoglobulín, je to anti-fosfolipidová protilátka. Jeho vzhľad je možný pri autoimunitných procesoch.

Antifosfolipidové protilátky. Existuje niekoľko typov a názvov (vrátane lupusového antikoagulantu). Sú tiež schopné zničiť bunkové membrány. S nárastom ich počtu je možné uvažovať o antifosfolipidovom syndróme.

Vysoký homocysteín sa nachádza aj pri nedostatku vitamínu vitamínu. skupina B, adynamia, zneužívanie nikotínu.

Polymorfizmus génu trombofílie

Genetické testovanie trombofílie je samostatná diskusia.

Existuje pojem "polymorfizmus génu". Aby ste pochopili, prečo je potrebný genetický test trombofílie, musíte presne vedieť, čo skúmame.

Génový polymorfizmus je rad génov. Presnejšie, jeden gén môže byť reprezentovaný niekoľkými variantmi (alelami).

Na molekulárnej úrovni to vyzerá ako „vlak s autami“, kde vlak je gén a autá sú nukleotidy DNA. Keď „autá“ vypadnú z kompozície alebo zmenia ich sekvenciu - toto je polymorfizmus génov. A môže existovať milión variácií.

Predispozícia k genetickej trombofilii určuje určité gény, presnejšie ich mutácie, abnormálne zmeny. Na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy vykonajte komplexné vyšetrenie. Všetky gény, ktoré sú „zainteresované“ (môžu ovplyvniť) na vývoj ochorenia, sa skúmajú na molekulárnej úrovni.

Na zistenie polymorfizmu génov si vezmite analýzu krvi alebo epitelu z tváre. Zvyčajne sa skúma 8 (minimálne) - 14 polymorfizmov.

Najbežnejšie mutácie

  • polymorfizmus piateho koagulačného faktora (Leidenov faktor);
    V mutantnom géne je guanín nahradený adenínom, čo má za následok zmenu vlastností aminokyselín. Vrodené autozomálne dominantným typom;
  • mutácie druhého koagulačného faktora (protrombínu).
    Nahradený tiež adenínovým guanínom, ale v inej polohe.
    Tento polymorfizmus môže byť dôležitý pre prognózu ochorenia u pacientov užívajúcich hormonálne lieky;
  • polymorfizmus koagulačného faktora I - fibrinogénu. Normálne sa fibrinogén mení na fibrín, potom dochádza k zrážaniu krvi.
    Pri tejto mutácii je percento fibrinogénu vyššie, čo zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny;
  • polymorfizmus siedmeho koagulačného faktora. Je to enzým, aktivátor faktorov IX a X. S pomocou
    Siedmym faktorom je tvorba krvnej zrazeniny. Keď je aktivovaný faktor X, súčasne dochádza k aktivácii protrombínu, ktorý sa potom zmení na trombín;
  • polymorfizmus XII koagulačného faktora je charakterizovaný znížením aktivity enzýmu. Z tohto dôvodu „kvalita“ fibrínových vlákien a zrazeniny trpí a fibrinolýza prebieha rýchlejšie;
  • anomálií receptorov krvných doštičiek pre kolagén a fibrinogén. Keď sa menia vlastnosti receptorov, zvyšuje sa rýchlosť adhézie doštičiek a dochádza k hyperagregácii krvných doštičiek. Takýto polymorfizmus je hrozným rizikom pľúcnej embólie, infarktu, potratu, pooperačnej trombózy.
  • antagonista aktivátora plazminogénu mení účinnosť aktivácie plazminogénu, inhibuje proces fibrinolýzy.
    Zmení počet opakovaní guanínu. Existuje 5 sekvencií opakovaní guanínovej bázy (5G) a 4 opakovaní guanínovej bázy (4G). Druhá možnosť má nepriaznivú prognostickú hodnotu;
  • polymorfizmy proteínovej deficiencie C a S. Tieto dva „brat-proteíny“ sú inhibítormi trombózy, to znamená, že im bránia. S ich nedostatkom sa tvoria krvnejšie zrazeniny aktívnejšie.
    Proteíny C a S „pracujú v tíme“. Ich hlavným cieľom je zničiť V a VIII.
    faktory zrážania krvi, aby sa zabránilo vypadnutiu fibrínu. Proteín S je kofaktorom proteínu C.

Teraz sú takéto informatívne genetické vyšetrenia dostupné každému pacientovi. Starostlivý a pozorný prístup k vášmu zdraviu je kľúčom k nádhernej kvalite života bez ohľadu na vek!

Analýza polymorfizmov v génoch F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (riziko trombofílie) a MTHFR, MTRR, MTR (poruchy metabolizmu folátov)

popis

Komplexná genetická štúdia rizika trombofilie a porúch folátového cyklu.

Prítomnosť genetickej náchylnosti k trombofilii je spojená so zvýšeným rizikom vzniku komplikácií gravidity: opakovaný potrat, placentárna insuficiencia, retardácia rastu plodu, neskorá toxikóza. Polymorfizmy génov F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 a MTHFR, MTRR, MTR môžu tiež spôsobiť venóznu trombózu.

trombofília
Trombofília - patologické zmeny v systéme zrážania krvi, čo vedie k tvorbe krvných zrazenín.

Trombofília môže byť dedičná a získaná. Získaná trombofília sa môže vyskytnúť počas tehotenstva alebo počas obezity. Výskyt trombofílie môže byť spôsobený vonkajšími príčinami: chirurgickým zákrokom, použitím hormonálnych kontraceptív, antifosfolipidovým syndrómom, zvýšenými hladinami homocysteínu, fajčením alebo dlhým obdobím imobility. Pri dedičnej trombofílii dochádza k zmenám v génoch zodpovedných za udržanie hemostázy.

Najbežnejšími známymi genetickými faktormi predisponujúcimi k trombóze sú polymorfizmy v koagulačných faktoroch F2 (c. * 97G> A) a F5 (c1616G> A) a polymorfizmoch v génoch folátového cyklu (metyléntetrahydrofolát reduktáza, MTHFR; metionín syntáza reduktáza, MTRR, metionín syntáza, MTR). Polymorfizmy v génoch F2 a F5 prispievajú k riziku trombofílie a majú nezávislý klinický význam. Súčasná identifikácia viacerých genetických faktorov náchylných na trombofilné stavy významne zvyšuje riziko trombózy.

Najčastejším prejavom trombofílie je trombóza.
Keď trombóza v krvných cievach tvorí krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá zase často spôsobuje infarkt myokardu, ischemickú chorobu srdca, cievnu mozgovú príhodu, pľúcnu embóliu atď. Najčastejším prejavom trombózy je zvýšená tendencia k trombóze.

Gén f2
Gén F2 kóduje aminokyselinovú sekvenciu protrombínového proteínu. Protrombín alebo koagulačný faktor II je jednou z hlavných zložiek systému zrážania krvi. Výsledkom jeho enzymatického štiepenia je vznik trombínu. Táto reakcia je prvým štádiom tvorby krvných zrazenín.

Polymorfizmus génu F2 (20210 G-> A) v dôsledku nahradenia nukleotidovej bázy guanínu (G) adenínom (A) v polohe 20210 génu v prípade variantu A vedie k zvýšenej expresii génu. Nadmerná produkcia protrombínu je rizikovým faktorom infarktu myokardu, rôznych trombóz, vrátane tromboembolizmu pľúcnej artérie, ktorá je často fatálna. Nepriaznivý variant polymorfizmu (A) je dedený autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že existuje zvýšené riziko trombofilie aj v heterozygotnej forme polymorfizmu.

Gén F5
Gén F5 kóduje aminokyselinovú sekvenciu proteínu - koagulačného faktora V (Leidenov faktor). Funkciou koagulačného faktora V je aktivácia reakcie tvorby trombínu z protrombínu.

Polymorfizmus (1691 G-> A (R506Q)) génu F5 je spôsobený nahradením nukleotidovej bázy guanínu (G) adenínom (A) v polohe 1691, čo vedie k aminokyselinovej substitúcii arginínu za glutamín v polohe 506. Nahradenie aminokyseliny poskytuje stabilitu aktívnej forme Leidenovho faktora k degradačnému účinku regulačného enzýmu, ktorý vedie k hyperkoagulácii (zvýšené zrážanie krvi). Nosiče variantu A majú zvýšenú tendenciu vyvíjať vaskulárnu trombózu, ktorá je rizikovým faktorom venózneho a arteriálneho tromboembolizmu, infarktu myokardu a mŕtvice. Prítomnosť tohto variantu polymorfizmu je vážnym nebezpečenstvom pre tehotné ženy, zvyšuje pravdepodobnosť vzniku mnohých komplikácií tehotenstva: potrat v skorých štádiách, oneskorenie vývoja plodu, neskorá toxikóza, fetoplacentálna insuficiencia atď.

Gén f7
Gén F7 kóduje koagulačný faktor, ktorý sa podieľa na tvorbe krvnej zrazeniny Možnosť 353Gln (10976A) vedie k zníženiu výkonu (expresia) génu faktora VII a je ochranným faktorom pri rozvoji trombózy a infarktu myokardu. V štúdii s pacientmi so stenózou koronárnej artérie a infarktom myokardu sa zistilo, že prítomnosť mutácie 10976A vedie k zníženiu hladiny faktora VII v krvi o 30% a dvojnásobnému zníženiu rizika infarktu myokardu dokonca aj v prítomnosti viditeľnej koronárnej aterosklerózy. V skupine pacientov, ktorí nemali infarkt myokardu, sa vyskytol zvýšený výskyt heterozygotných a homozygotných genotypov 10976A, resp. G / A a G / G.

Gén f13
Gén F13 kóduje faktor XIII. Je to faktor stabilizujúci fibrín, alebo fibrináza sa podieľa na tvorbe nerozpustného fibrínu, ktorý je základom krvnej zrazeniny alebo trombu. Trombus vznikol v prítomnosti fibrinázy, veľmi pomaly lýzoval. Zvýšenie aktivity faktora XIII je sprevádzané zvýšením adhézie a agregácie krvných doštičiek. U pacientov s tromboembolickými komplikáciami sa zvyšuje aktivita fibrinázy.

Mutácia 134Leu je pozorovaná u 51% žien s obvyklým potratom. Riziko obvyklého potratu je ešte vyššie u jedincov, ktorí nesú mutáciu 134Leu v kombinácii s mutáciou 5G / 4G v géne PAI-1.

PAI-1
Gén PAI1 kóduje inhibítor aktivátora plazminogénu - typ I SERPINE1. PAI1 je súčasťou krvného antikoagulačného systému. Mutácie 5G / 4G a 4G / 4G vedú k jeho nadprodukcii. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko trombózy. Homozygotná mutácia 4G / 4G je rizikovým faktorom pre rozvoj trombózy, vrátane trombózy portálnej žily a trombózy vnútorných orgánov) a infarktu myokardu, familiárnej citlivosti na ischemickú chorobu srdca. Vedie tiež k takýmto komplikáciám tehotenstva ako závažná preeklampsia (u nosičov genotypu 5G / 4G, riziko sa zvyšuje 2-násobne au žien s 4G / 4G genotypom 4-násobne), vývoj v krátkom čase, smrť plodu, hypotrofia a retardácia intrauterinného rastu, chronická hypoxia plodu, predčasné dozrievanie placenty.

Účel špeciálnej profylaxie počas tehotenstva: nízke dávky kyseliny acetylsalicylovej a malé dávky prípravkov heparínu takmer úplne eliminujú riziko komplikácií gravidity u žien s genotypmi 5G / 4G a 4G / 4G

Gén ITGB3
Gén ITGB3 kóduje aminokyselinovú sekvenciu molekuly receptora fibrinogénu proteínových doštičiek. Tento receptor poskytuje interakciu krvných doštičiek s plazmatickým fibrinogénom, čo vedie k agregácii krvných doštičiek a tvorbe krvnej zrazeniny.

Gén ITGA2
Gén ITGA2 kóduje aminokyselinovú sekvenciu a2-podjednotky integrínov, špecializované receptory krvných doštičiek, cez ktoré interagujú krvné doštičky s tkanivovými proteínmi, ktoré sú vystavené, keď sú steny ciev poškodené. Vďaka integrínom tvoria krvné doštičky v oblasti poškodených tkanív monovrstvu, čo je nevyhnutnou podmienkou pre začlenenie následných väzieb systému zrážania krvi, ktorý chráni telo pred stratou krvi.

FGB gén
Gén FGB kóduje aminokyselinovú sekvenciu beta reťazca fibrinogénu. Fibrinogén je jedným z hlavných miest v systéme zrážania krvi. Z fibrinogénu sa tvorí fibrín - hlavná zložka krvnej zrazeniny.

Porušenie folátového cyklu
Gén MTHFR
Gén MTHFR kóduje aminokyselinovú sekvenciu enzýmu metabolizmu homocysteínu. Homocysteín je produktom metabolizmu metionínu - jednej z 8 esenciálnych aminokyselín v tele. Má výrazný toxický účinok na bunku. Cirkulácia v krvi, homocysteín poškodzuje krvné cievy, čím sa zvyšuje krvné zrážanie a tvorba mikrotrombu v cievach. Zníženie aktivity metyléntetrahydrofolátreduktázy je jedným z dôležitých dôvodov akumulácie homocysteínu v krvi.

Nedostatok MTHFR vedie k zníženiu metylácie DNA, čo vedie k aktivácii mnohých bunkových génov, vrátane onkogénov. V prípade zníženej aktivity MTHFR počas tehotenstva sa zvyšuje vplyv teratogénnych a mutagénnych faktorov prostredia.

Existuje asi desať variantov génu MTHFR, ktoré ovplyvňujú funkciu enzýmu. Najštudovanejší polymorfizmus 677 C-> T (A223V).

Polymorfizmus 677 C-> T (A223V) je spojený s nahradením cytozínu (C) tymínom (T) v polohe 677 nukleotidov. To vedie k nahradeniu aminokyselinového zvyšku alanínu valínom v polohe 223, čo sa týka časti molekuly enzýmu zodpovednej za viazanie kyseliny listovej. U jedincov homozygotných pre tento variant (genotyp T / T) je enzým MTHFR citlivý na teplotu a stráca svoju aktivitu približne o 65%. Možnosť T je spojená so štyrmi skupinami multifaktoriálnych ochorení: kardiovaskulárne, fetálne vývojové defekty, kolorektálny adenóm a rakovina prsníka a vaječníkov. U žien s genotypom T / T počas tehotenstva môže nedostatok kyseliny listovej viesť k defektom vo vývoji plodu, vrátane rezu nervovej trubice. Nosiče tohto genotypu sú vystavené vysokému riziku vzniku vedľajších účinkov pri užívaní určitých liekov používaných pri chemoterapii rakoviny, napríklad metotrexátu. Nepriaznivý účinok variantu polymorfizmu T silne závisí od vonkajších faktorov - nízkeho obsahu folátu v strave, fajčenia a požitia alkoholu. Kombinácia T / T genotypu a HPV infekcie zvyšuje riziko cervikálnej dysplázie. Vymenovanie kyseliny listovej môže významne znížiť riziko následkov tohto variantného polymorfizmu.

Gén MTRR
Gén MTRR kóduje cytoplazmatický enzým metionínsyntázovú reduktázu (MCP). Enzým hrá dôležitú úlohu pri syntéze proteínov a je zapojený do veľkého počtu biochemických reakcií spojených s prenosom metylovej skupiny. Jednou z funkcií MCP je reverzná konverzia homocysteínu na metionín.

Gén MTR
Gén MTR kóduje cytoplazmatický enzým metionín syntázu (alternatívne 5-metyltetrahydrofolát-homocysteín S-metyltransferázu). Katalyzuje re-metyláciu homocysteínu za vzniku metionínu, kobalamín (prekurzor vitamínu B12) pôsobí ako kofaktor.

svedectvo

  • ženy s prvou epizódou VTE, ktoré vznikli počas tehotenstva, po pôrode alebo počas užívania perorálnych kontraceptív;
  • ženy s nevysvetliteľnou vnútromaternicovou smrťou plodu počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva;
  • žien s prvou epizódou VTE, ktoré dostávali hormonálnu substitučnú liečbu.
  • pacientov s anamnézou opakovaných prípadov venózneho tromboembolizmu (VTE);
  • pacientov s prvou epizódou VTE mladšou ako 50 rokov;
  • pacientov s prvou epizódou VTE v neprítomnosti environmentálnych rizikových faktorov v každom veku;
  • pacientov s prvou epizódou VTE neobvyklej anatomickej lokalizácie (mozog, mezenterické, hepatálne žily, portálne žily atď.);
  • u pacientov s prvou epizódou VTE v ktoromkoľvek veku, ktorí majú príbuzných prvého stupňa (rodičia, deti, sibi) s trombózou do 50 rokov;
výcvik
Genetický skríning nevyžaduje špeciálny tréning. Odporúča sa užívať krv najskôr 4 hodiny po poslednom jedle.

Pred diagnostikovaním sa neodporúča, aby ste sa stresovali, užívali alkohol a dym.

Diéta a lieky neovplyvňujú výsledok štúdie.

Interpretácia výsledkov
Typ odpovede je kvalitatívny, s indikáciou polymorfizmu a komentára možných klinických prejavov.

Závery možností:

  • zistené mutácie (s označením mutácie);
  • neboli zistené žiadne mutácie.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé) t

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje stanoviť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážanlivosti krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity priamo alebo nepriamo spôsobuje tendenciu k zvýšenej trombóze.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny epitel, venózna krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac o štúdii

V dôsledku rôznych patologických procesov v krvných cievach sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je často príčinou infarktu myokardu, ischemickej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory zrážania krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu tvorby trombu alebo naopak krvácaniu. Ak je však táto rovnováha vystavená vonkajším alebo vnútorným faktorom, môže byť narušená.

Pri vývoji hereditárnej trombofílie sa spravidla zúčastňujú gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Porušenie tohto metabolizmu môže viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofilii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), tiež nazývaný Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšuje proces zrážania krvi. Dôležitú úlohu pri vývoji trombofílie hrá aj mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. Pri týchto mutáciách sa významne zvyšuje riziko trombózy, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií je pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva vysoká, napríklad potrat, retardácia intrauterinného rastu.

Predispozícia k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou génu FGB kódujúceho podjednotku fibrinogénu beta (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, čo vedie k zvýšenému riziku periférnej a koronárnej trombózy, riziku tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a pôrodu. po pôrode.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptora krvných doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa zvýši defekt receptorového génu na kolagén, adherencia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej trombóze. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné určiť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. Pri porušeniach spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavná zložka systému proti zrážaniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôzneho tromboembolizmu. Mutácia SERPINE1 je tiež známa u niektorých komplikácií gravidity (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulácie a antikoagulačného faktora sa zvýšené hladiny homocysteínu považujú za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na cievny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. Krvné zrazeniny sa tvoria v mieste poranenia a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchávaniu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (ako v artériách, tak v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (v štúdii je zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a chorôb s ňou spojených, prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentálna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách folátového cyklu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie terapie a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu k trombofilii je možné pri rodinnej a / alebo osobnej anamnéze trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, po pôrode.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia nám umožňuje vyhodnotiť genetické riziko throbofílie. S vedomím genetickej predispozície je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory trombofílie:

  • odpočinok na lôžku (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie, vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
  • použitie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
  • nadváhou;
  • anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
  • katéter v centrálnej žile;
  • dehydratácia;
  • chirurgické zákroky;
  • trauma;
  • fajčenie;
  • onkologické ochorenia;
  • tehotenstva;
  • sprievodné kardiovaskulárne ochorenia, malígne neoplazmy.

Kedy je naplánovaná štúdia?

  • V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
  • V prítomnosti trombózy v histórii.
  • Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
  • V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou tromboembolizmom v rodinnej anamnéze (tromboembolizmus pľúcnych artérií), vrátane trombózy iných miest (mozgové cievy, portálne žily).
  • S trombózou bez zjavných rizikových faktorov vo veku nad 50 rokov.
  • V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s trombózou v anamnéze, 2) príbuzní 1. stupňa príbuznosti, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
  • S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, fetoplacentálna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a na začiatku po pôrode atď.).
  • Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u príbuzných 1. stupňa príbuznosti).
  • V takých vysoko rizikových podmienkach, ako je operácia brucha, dlhodobá imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý spôsob života.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady včasného srdcového infarktu a mŕtvice).
  • Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi neoplazmami.

Čo znamenajú výsledky?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov je vydaný názor genetického lekára, ktorý zhodnotí riziko trombofílie, predpovedá vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených s poruchou hemostázy, počas tehotenstva, výberom smerov pre optimálnu prevenciu podrobné klinické prejavy, aby pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

  • Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a gravidita. American College of Physical Chemistry Fyzika dôkaz-založené klinické praxe pokyny 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov hrudníka - Medical Special Society. 2001 január.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Asociácia medzi inhibítorom aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Rozšírené štúdium génov hemostázového systému (s popisom výsledkov genetickým lekárom)

    literatúra

    • anamnéza trombofilných stavov u pacienta a jeho príbuzných;
    • trombofília počas tehotenstva a po pôrode;
    • dlhodobé užívanie perorálnych kontraceptív;
    • iné patologické stavy predisponujúce k rozvoju trombózy a tromboembolizmu;
    • identifikácia príbuzných polymorfných alelických variantov v génoch koagulačných faktorov a folátového cyklu;
    • preeklampsia, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, chronická placentárna insuficiencia, syndróm retardácie plodu, mŕtve narodeniny, opakované potraty v histórii;
    • tehotenstvo so zvýšeným rizikom, že bude mať dieťa s vývojovým postihnutím.

    Interpretácia výsledkov výskumu obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nie je diagnózou. Informácie v tejto časti sa nedajú použiť na samodiagnostiku a samoliečbu. Lekár vykoná presnú diagnózu s použitím výsledkov tohto vyšetrenia a potrebných informácií z iných zdrojov: anamnéza, výsledky iných vyšetrení atď.

    Neprítomnosť alebo prítomnosť polymorfizmu (-ov) v homo (hetero) zygote forme predisponujú na vývoj porúch folátového cyklu, hypokoagulácie, trombózy, koronárnych srdcových ochorení (CHD).

    otázky
    a odpovede

    Spontánny potrat je najčastejšou komplikáciou tehotenstva. Vyskytuje sa v 10–20% potvrdených tehotenstiev.
    Asi 50% všetkých prípadov obvyklého potratu v dôsledku chromozomálnych defektov plodu.
    Medzi ďalšie príčiny patrí anatomická patológia panvových orgánov, endokrinné poruchy (PCOS, DM, patológia štítnej žľazy, obezita), imunologické (antifosfolipidový syndróm) a infekčné (STI) ochorenia ženy.
    Geneticky stanovená trombofília má veľký vplyv na potrat. Mutácie v génoch hemostatického systému a folátového cyklu zvyšujú riziko trombózy a môžu spôsobiť preeklampsiu, poškodenie placenty, placentárnu insuficienciu.
    Aby sme zistili možné príčiny potratu, odporúčame, aby ste podstúpili nasledujúce vyšetrenia a poradili sa s gynekológom.

    Testy na polymorfizmus génu

    Analýza polymorfizmu ukazuje zmenu v štruktúre génov zodpovedných za normálny priebeh hemostázy - systému zrážania krvi. Takéto „poruchy“ v ľudských bunkách DNA vedú k neplodnosti, komplikáciám tehotenstva, ischemickej cievnej mozgovej príhode, srdcovému infarktu a trombóze.

    Lekárske centrum sa špecializuje na sledovanie a liečbu pacientov s poruchami koagulácie. V našom laboratóriu, hemostázy patológie vykonať asi 30 testov na genetický polymorfizmus - fibrinogén, protrombín, Hageman, Leiden faktory, a mnoho ďalších.

    Cena testov polymorfizmu génov *

    • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora II (protrombín)
    • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora I (fibrinogén)
    • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne faktora XII (Hageman faktor)
    • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne MTHFR
    • 1 000 R Analýza polymorfizmu v géne glykoproteínu GpIba
    • 1 000 R Analýza mutácií v géne faktora V (FV Leiden)
    • 300 P odber krvi

    Výpočet nákladov na ošetrenie Všetky ceny

    * Prijatí pacienti starší ako 18 rokov.

    Keď sú predpísané testy polymorfizmu génov hemostázy

    Vzhľadom k tomu, úmrtnosť na CVD (kardiovaskulárne ochorenia) zaujíma vedúcu pozíciu vo svete (31% všetkých prípadov), hemostaziológovia odporúčajú darovať krv pre polymorfizmus génu pre každého človeka.

    Pacienti, ktorých príbuzní mali kardiovaskulárne príhody, arteriálnu hypertenziu, pôrodnícke komplikácie a trombózu, sú v osobitnej rizikovej skupine.

    Genetická štúdia je indikovaná pre ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, aby sa zabránilo placentárnej insuficiencii, oddeleniu normálne umiestnenej placenty, potratov a preeklampsii.

    Analýza genetickej trombofílie: aké dôležité sú fakty o chorobe

    V súčasnej dobe, fleboológovia a cievni chirurgovia veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofiliu, celý rozsah výskumu je drahý a nie každý si to môže dovoliť. V tomto ohľade vyvstáva otázka, či je skutočne potrebné odolať presviedčaniu lekára a testovať genetické ochorenia.

    Všeobecné ustanovenia

    Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu vyvolať porušenie systému zrážania krvi a tým vyvolať trombózu.

    Poruchy krvného systému môžu byť svojou povahou spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, zhoršenou antikoagulačnou funkciou alebo zhoršenými prokoagulantmi. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patologické stavy charakterizované ťažkým priebehom a naopak.

    Štandardné inštrukcie pre manažment chorôb neexistujú, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka sa výrazne líši od ostatných, preto sa prejavy ochorenia budú líšiť. Výskyt trombózy hlbokých ciev, vrátane venóznych cievnych mozgových príhod, v mladom veku vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj dôkladnú diagnostiku ochorení.

    Kto by mal požiadať o pomoc

    Najčastejšie testy trombofílie predpisuje flebolog alebo hematológ, keď podozrenie na genetické ochorenia môže hrať rozhodujúcu úlohu v neskoršom živote.

    Keď je to s najväčšou pravdepodobnosťou:

    1. Počas tehotenstva, ktoré je sprevádzané žilovou trombózou u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože ochorenie je dedičné. Mať dieťa s trombofíliou často vyžaduje pohotovostnú lekársku starostlivosť.
    2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj abnormálne umiestnenie krvných zrazenín. Je známe, že prvé vypuknutia trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky „hrubej krvi“ vyskytujú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
    3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Choroba bola v priebehu rokov zdedená z generácie na generáciu, takže identifikácia génových mutácií v nasledujúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
    4. Pacienti, u ktorých sa vyskytla trombóza v dôsledku poranenia alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie o potrebe vykonať analýzu vrodenej trombofílie je vykonané lekárom, ale je dôležité vziať do úvahy údaje koagulogramu, ak to nespôsobuje lekárovi žiadne obavy, potom nie je potrebné vyšetrenie.
    5. Pacienti s častou rekurentnou trombózou a ich deťmi. Príčinou recidivujúcej trombózy sa pravdepodobne stáva trombofília, takže ich prevencia sa stáva dôležitým článkom v kvalite života pacientov.
    6. Pacienti s anti-koagulačnou imunitou. Redukovaná reakcia na lieky viacerých antikoagulancií je priamou indikáciou na diagnostiku pacienta, inak môže liečba trombózy v dôsledku dedičnosti trvať dlho.

    Ako to ide

    Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Každý pravdepodobne absolvoval štandardný súbor testov na nájdenie zamestnania, školy, materskej školy. Vo všeobecnosti sa laboratórne testy na genetické mutácie líšia len v rámci laboratória a pre bežných pacientov je postup veľmi známy.

    Venózna krv

    Venózna krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorenia. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú ďalej upravovať liečbu pacienta.

    Čo je teda potrebné urobiť:

    1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak dôverujete klinike, pretože ste služby využívali mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, potom je lepšie obrátiť sa na ne. Ak nie je taká klinika, potom požiadajte lekára, aby odporučil takéto laboratórium.
    2. Prejsť na správnej výživy. Mastné potraviny významne ovplyvňujú rôzne ukazovatele, analýza dedičnej trombofílie nevyžaduje zvláštne obmedzenia, ale najmenej 24 hodín pred zákrokom je lepšie sa zdržať konzumácie tukových potravín.
    3. Vzdať sa zlých návykov. Alkohol a cigarety by mali byť odstránené týždeň pred testami, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, takže prestávka medzi darovaním krvi a poslednou prestávkou dymu by mala byť aspoň 2 hodiny.
    4. Príď hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia odobrať nalačno. Všeobecne platí, že je dosť, aby večeru a vzdať sa raňajok, ak nechcete spať v noci a zistiť, čo je "hladovanie" je ťažké, potom odmietnuť jedlo 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
    5. Dôverujte sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré idú nad rámec obvyklého. Ak ste darovali krv zo žily, postup bude podobný. Z dôvodu jasnosti je proces odoberania krvi prezentovaný na fotografii.

    Bukálny epitel na diagnostiku

    Niekedy sa výskum vykonáva tým, že sa epitel. Táto metóda je bezbolestná a veľmi vhodná pre deti akéhokoľvek veku.

    Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

    1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné určiť kliniku.
    2. Dodržiavajte ústnu hygienu.
    3. Pred analýzou dedičnej trombofílie vypláchnite ústa prevarenou vodou.
    4. Škrabanie si vatový tampón, čo znamená, že žiadne nepríjemné pocity, ktoré nedáva.

    Tip! Zvyčajne je v každej klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vopred vziať fľašu prevarenej vody.

    Stojí to za to

    Vo väčšine prípadov sú pacienti zastavení buď strachom z procedúry alebo cenou.

    Samozrejme, komplexné vyšetrenie s cenou okolo 15 tisíc nie je pre každého, ale prečo je dôležité poznať údaje o chorobe:

    1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje od pacienta pozornosť na životný štýl. Aby sa zabránilo tromboembólii, je potrebné dodržiavať určité pravidlá av niektorých prípadoch dokonca užívať lieky.
    2. Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie môžu byť zdedené po dvoch rodičoch s rôznymi typmi trombofílie.
    3. Narodenie a potrat. Deti, ktoré zdedia rovnaký gén z dvoch rodičov, sa narodili mŕtve. Genetická analýza krvi na trombofiliu počas plánovania tehotenstva je teda plne odôvodnená. Je diagnosticky významné získať údaje o mutácii dvoch rodičov, nielen jedného.
    4. Pokoja. Môžete súhlasiť so štúdiom kvôli ich vlastnému pokoju, pretože ak rodičia mali trombofiliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou.

    Nepochybne môžete vykonať samostatné štúdie o konkrétnom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak sa potvrdí, môžu diagnostikovať dieťa pre tento typ poruchy.

    Tiež, ak vezmeme do úvahy, že nie je toľko spoločnej trombofílie, potom môžeme analyzovať iba najčastejšie patológie.

    • Faktor choroby V-Leiden;
    • Mutácia protrombínu;
    • Mutácia v génoch antitrombínu 3;
    • Defekt proteínov C alebo S;
    • Hyperhomocysteinémia.

    Ak chcete vedieť niečo viac o týchto typoch trombofílie, potom môžete odkazovať na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemusia prejavovať, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich môžu byť získané v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie nebude preukazovať prítomnosť mutácie.

    Komplexné vyšetrenie, bohužiaľ, tiež nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len najbežnejšie a klinicky významné. Údaje o komplexnom prieskume sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

    Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

    Prečo plavidlá praskli na tele a čo s tým robiť

    Keď cievy prasknú na tele, malé množstvo krvi sa hromadí pod povrchom kože. V dôsledku toho sa na dermis objavia malé červené bodky (petechiae) alebo veľké ploché škvrny (purpura).

    Čo antibiotiká môžu byť prijaté na hemoroidy: pilulky, čapíky, masti? Kontraindikácie a vedľajšie účinky

    Hemoroidy u mužov sú často komplikované zápalom, hnisaním, zle hojiacimi sa análnymi trhlinami.V tejto situácii nemôžete robiť bez účinných liekov - antibiotík vo forme tabliet, roztokov pre injekcie, mastí a rektálnych čapíkov.