Genetická analýza zrážania krvi

Genetické riziko koagulačných porúch

Poruchy v systéme zrážania krvi

Systém zrážania krvi alebo hemostáza v ľudskom tele vykonáva jednu z najdôležitejších funkcií. Na jednej strane chráni pred krvácaním (antikoagulačná zložka systému), na druhej strane zabraňuje (zrážaniu krvi) tvorbe krvných zrazenín (krvných zrazenín). Normálne sú koagulačné a antikoagulačné zložky hemostázového systému vyvážené, čo umožňuje, aby krv bola v kvapalnom stave a súčasne bránila strate krvi a trombóze.

Defekty v systéme zrážania krvi (hemostáza) môžu byť genetické, tj dedičné a získané. Poruchy hemostázy môžu predisponovať k krvácaniu a krvácaniu (napríklad dobre známa hemofília) ak zvýšeniu zrážanlivosti krvi (trombofília). Tieto sa pozorujú častejšie. Porodník-gynekológovia sú často s takýmito poruchami, pretože mnohé z komplikácií tehotenstva a pôrodu sú sprevádzané krvácaním a trombózou. V posledných rokoch sa zistilo, že poruchy koagulácie, geneticky determinované a získané pri mnohých autoimunitných ochoreniach, môžu spôsobiť smrť plodu, potrat, neplodnosť, závažné tehotenské komplikácie (gestazóza, predčasné prerušenie placenty, anémia atď.). Štúdia systému zrážania krvi v takýchto prípadoch nám umožňuje odpovedať na mnohé nejasné otázky.

Získané poruchy hemostázy majú za následok dlhodobé chronické infekcie, stres, traumu, obezitu, endokrinné a onkologické ochorenia a dlhodobé užívanie určitých liekov.

Medzi zlé návyky, ktoré vedú k zmenám zrážania krvi, vedie k fajčeniu. Nie bezdôvodne, v skupine s rizikom vzniku mŕtvice a srdcového infarktu sa fajčenie považuje za jednu z hlavných príčin. Fajčenie vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi a predispozícii k trombóze, čo zase slúži ako hlavný mechanizmus pre mozgovú príhodu a srdcový infarkt. Situácia je ešte zložitejšia, ak má fajčiar genetické defekty v koagulačnom systéme. S vekom sa tiež zvyšuje aktivita koagulačnej zložky hemostázy. Preto je vek tiež rizikovým faktorom pre rozvoj mozgových príhod a srdcových infarktov.

Medzi najčastejšie príčiny porúch zrážania krvi patria:

- Antifosfolipidový syndróm - patológia, pri ktorej dochádza k tvorbe protilátok proti fosfolipidom ich vlastného tela. Prejavom antifosfolipidového syndrómu sú nielen pôrodnícke komplikácie (skoré potraty, preeklampsia, placentárna insuficiencia atď.), Ale aj rôzne kardiovaskulárne, neurologické, kožné prejavy.

- dedičné poruchy hemostázy ako dôsledok narušenia štruktúry špecifických génov (Leidenova mutácia, hyperhomocytosteinémia, nedostatky prirodzených antifunkčných proteínov - proteíny C, S a antitrombín III, atď.)

Normálne je tehotenstvo sprevádzané zvýšením zrážanlivosti krvi, najmä v posledných obdobiach. Toto je zariadenie, ktoré zabraňuje patologickej strate krvi počas pôrodu. Ak sa vyskytnú poruchy hemostázy, ktoré predisponujú k trombóze, tehotenstvo bez primeranej korekcie týchto porúch je často sprevádzané závažnými komplikáciami: gestazózou, predčasným prerušením placenty, ohrozeným potratom, potratmi v rôznom čase a predčasným pôrodom a zvýšeným rizikom úmrtia na mŕtvicu a srdcové ochorenia, Poruchy hemostázy sa vo všeobecnosti nemôžu pred graviditou samy produkovať, ale prejavujú sa počas tehotenstva, pri akýchkoľvek chirurgických zákrokoch alebo pri používaní hormonálnej antikoncepcie.

Tehotenstvo sa nemusí vyskytnúť vôbec, pretože takéto porušenia vedú k strate embrya v skorých štádiách (najmä pri antifosfolipidovom syndróme) kvôli neschopnosti oplodneného vajíčka implantovať do maternicovej výstelky. Toto sa nazýva pre-embryonálna strata plodu. Klinicky sa to prejavuje pravidelnou menštruáciou a žena zostáva neplodná s diagnózou "nejasnej formy neplodnosti".

Predtým sa predpokladalo, že trombóza je nevyhnutná. Teraz, s príchodom modernej diagnostiky a vysoko účinných liekov, sa objavila možnosť ich prevencie.

Štúdium systému zrážania krvi umožňuje vopred predpovedať riziko komplikácií tehotenstva a prijať opatrenia na ich prevenciu. Štúdia hemostázy sa odporúča pre všetky ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, najmä pre tie, ktoré sú obézne, hypertenzné, kŕčové žily, neplodnosť; tí, ktorí mali v minulosti potraty a predčasné pôrody, narodenie mŕtveho dieťaťa, komplikácie počas predchádzajúcich tehotenstiev a pôrod, neúspešné pokusy o mimotelové oplodnenie, ktorých matky a babičky mali tehotenské komplikácie.

Niektoré dôležité diagnostické metódy (najmä definícia genetických foriem trombofílie) zostávajú veľmi zložité a drahé, a preto nie vždy dostupné. Avšak veľkým úspechom je, že poznanie jednej alebo inej patológie hemostázy pred tehotenstvom alebo v najskorších termínoch, môžete vykonávať preventívnu liečbu a dosiahnuť tehotenstvo, predĺžiť tehotenstvo na optimálne obdobie narodenia pre ženy s potratom a dokonca zachrániť život a Vaše nenarodené dieťa.

K dnešnému dňu používa celú skupinu liekov vo fáze plánovania tehotenstva. Medzi ne patria lieky, ktoré inhibujú agregáciu krvných doštičiek, antikoagulanty, polynenasýtené mastné kyseliny, antioxidanty, kyselinu listovú a komplexy vitamín-minerál. Jedna alebo iná terapia sa predpisuje individuálne v závislosti od formy a stupňa zhoršenia hemostázy. Liečba pokračuje počas tehotenstva. V tomto prípade je pravdepodobnosť šťastného výsledku tehotenstva vysoká a pri správnej a včasnej liečbe dosahuje 95%.

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, v ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo šíriť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem "trombofília" zvyčajne znamená geneticky podmienený stav, ale existencia získaných stavov zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často zavádza ľudí.

Takéto štáty sa na túto koncepciu nevzťahujú. Nie je možné, aby bol medzi trombofíliou a trombózou rovnaký znak, pretože genetická predispozícia k trombofilii nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Prejavy trombofílie spojené s tvorbou krvných zrazenín. Deje sa to kvôli zmene pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania, sa tvorí krvná zrazenina, ktorá uzatvára cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazeniny sú zodpovedné určité účinné látky, tzv. Koagulačné faktory.

Existujú antikoagulačné faktory, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú prísun krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka.

Preto neexistujú žiadne konkrétne dôvody, ktoré by spôsobovali tento stav. Existujú len niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

  • u samcov;
  • u ľudí nad 60 rokov;
  • osoby, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
  • u tehotných žien u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
  • u ľudí s rakovinou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
  • u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofilie:

  1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
  2. Získaná trombofília.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi sú najčastejšie:

  • nedostatok proteínov C a S;
  • nedostatok antitrombínu III;
  • anomália V koagulačný faktor (mutácia Leiden);
  • anomálie protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené abnormality majú za následok poruchu zrážanlivosti.

Musíte to vedieť skôr, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, čo je lekárske odôvodnenie skleroterapie hemoroidov štúdiom nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patrí medzi ne:

  1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaný tvorbou nadbytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Deštrukcia týchto buniek vedie k uvoľneniu účinných látok, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
  2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou nadbytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a ruší sa prietok krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšenej trombóze.
  3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Vyznačuje sa porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
  4. Choroby sprevádzané vaskulárnym poškodením. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina inzulínového hormónu, ktorý využíva glukózu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľňovanie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú tvorbu trombov.

Klinické prejavy

Ľudia s trombofíliou často nerobia žiadne sťažnosti a nezaznamenajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a hladkým nárastom klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje svoje príznaky niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Len s tvorbou krvnej zrazeniny u pacientov s klinickými príznakmi. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie cievneho lúmenu:

  1. Keď sa krvné zrazeniny objavia v cievach arteriálneho lôžka, môže sa vyskytnúť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné potraty a smrť plodu v maternici.
  2. Pri venóznej trombóze dolných končatín dochádza k širokému spektru klinických prejavov. V dolných končatinách dochádza k pocitu ťažkosti v nohách, klenutej bolesti, výraznému opuchu dolných končatín a trofickým zmenám v koži.
  3. S lokalizáciou trombu v mesenterických cievach sa vyskytne akútna bolesť dýky, nauzea, vracanie a oslabenie stolice.
  4. Trombóza hepatálnej žily sa vyznačuje intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným zvracaním, edémom dolných končatín a zvýšením brucha.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test na genetickú trombofiliu.

Krvný test trombofílie sa vyskytuje v dvoch štádiách:

  • v prvom štádiu je patológia detegovaná v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi použitím nešpecifických krvných testov;
  • v druhej etape je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvnej trombofílie je zaznamenaný nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.

Určite hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie krvnej zrazeniny. Keď trombofília je zvýšenie jeho množstvo.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) napodobňuje prirodzenú zrážanlivosť krvi a umožňuje stanoviť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná zníženou APTTV. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi.

S trombofíliou sa zvyšuje jeho hladina. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa uskutočňuje pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň bude zvýšená.

Špecifické štúdie, ktoré rozlišujú trombofiliu s inými ochoreniami, zahŕňajú:

  1. Stanovenie hladiny lupus antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí elementy membrán cievnych buniek. Jeho hladina sa môže zvýšiť pri autoimunitných ochoreniach.
  2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
  3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
  4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú sklon k zvýšeniu krvných zrazenín, môže urobiť zdravé dieťa bez problémov.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Dôvodom je skutočnosť, že počas tehotenstva sa v tele matky vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jednou je zmena v systéme zrážania krvi, ktorá pomáha znižovať stratu krvi počas pôrodu.

Procedúry liečby

Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

Hematológ preto skúma a koriguje zmeny v zložení krvi, fleboológ vykonáva liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy a keď zlyhá konzervatívna terapia, vaskulárni chirurgovia sa s ňou vyrovnávajú.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstúpili konvenčný liečebný režim pre trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia týchto prejavov trombofilie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu je hlavným bodom prevencie tohto ochorenia.

Plazmové faktory systému zrážania krvi. Štúdium polymorfizmov v génoch: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Štúdium polymorfizmov v génoch:

  • F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leidenova mutácia, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogén A), rs1800790
  • SERPINE1 alebo PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi zvyšujú pravdepodobnosť venóznej trombózy a súvisiacich komplikácií, predovšetkým v žilách dolných končatín, ako aj v mozgových, mezenterických, hepatálnych a portálnych žilách. Súčasná identifikácia viacerých genetických faktorov náchylných na trombofilné stavy významne zvyšuje riziko trombózy. Napríklad súčasná identifikácia rizikových alel v génoch F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy o 22-násobok a ich individuálne stanovenie iba dvakrát.

Znalosť, či má osoba vrodenú trombofíliu, zmiešanú trombofíliu alebo jednoducho zvýšené genetické riziko trombózy, významne ovplyvňuje:

  • predoperačná príprava a manažment pooperačného obdobia;
  • o príprave a riadení tehotenstva a pôrodu;
  • o rozvoji individuálnej prevencie trombózy a menovaní viacerých liekov, atď.

Je potrebné pamätať na ďalšie faktory, ktoré zvyšujú riziko trombofílie:

  • vysoký krvný tlak;
  • sklerotické vaskulárne zmeny;
  • zvýšený cholesterol;
  • zlé návyky (zneužívanie alkoholu, fajčenie atď.);
  • závažné patologické procesy a ochorenia (zhubné nádory, radiačná choroba, ochorenia vnútorných orgánov, najmä pečene).

Cieľom tejto štúdie je identifikovať polymorfné mutácie v génoch, ktoré aktivujú alebo deaktivujú rôzne časti systému zrážania krvi a zvyšujú alebo znižujú pravdepodobnosť venóznej trombózy.

Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa uskutočňuje spôsobom pyrosekvenovania s použitím činidiel a zariadení Qiagen (Nemecko).

  • vysoká prognostická hodnota zistených rizikových faktorov;
  • presnosť stanovenia genotypu;
  • analýza prítomnosti mutácií postačuje na to, aby som strávila 1 čas v mojom živote.

Indikácie na určenie genetickej analýzy zrážania krvi:

  • dozymptomatické stanovenie rizika venóznej trombózy;
  • opakované prípady venózneho tromboembolizmu;
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu vo veku 50 rokov;
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu v neprítomnosti environmentálnych rizikových faktorov v každom veku;
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu s nezvyčajnou anatomickou lokalizáciou (mozog, mezenterické, hepatické, portálne žily atď.);
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu u osôb akéhokoľvek veku, ktoré majú príbuzných prvého stupňa (rodičia, deti, sestry, bratia) s trombózou do 50 rokov;
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu, ktorá sa vyskytla počas tehotenstva, po pôrode alebo počas užívania perorálnych kontraceptív;
  • nevysvetliteľná vnútromaternicová fetálna smrť počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva, porušenie štruktúry a funkcie placenty, patológia pôrodu, oneskorený vývoj plodu;
  • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu počas hormonálnej substitučnej liečby;
  • ischemická choroba srdca, arteriálna hypertenzia, ateroskleróza alebo venózna trombóza;
  • antifosfolipidový syndróm.

Kontraindikácie: neexistujú žiadne kontraindikácie štúdie.

Príklad výsledku štúdie. Pre každý polymorfizmus vo forme odpovede stĺpec „Výsledok“ označuje jeho alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“. "Referenčné hodnoty" pre tieto parametre neexistujú.

  • Ak má jeden z vašich príbuzných 1 alebo 2 príbuzenské línie (1 príbuzná línia: matka, otec, 2 príbuzenské línie: sestry, bratia, babičky a dedky), identifikovali sa genetické faktory citlivosti na trombofilné stavy, poskytnite tieto informácie.
  • Detekcia genetickej predispozície determinuje len zvýšené riziko vzniku ochorenia a nie jeho povinný vývoj, u týchto pacientov sa sleduje následná a primárna prevencia.
  • Pri identifikácii polymorfizmov v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi sa odporúčajú pravidelné laboratórne testy podľa programov 300006. Hemostázový systém (skríning) a iné laboratórne testy.
  • V prípade potreby, podľa výsledkov výskumu, vypracuje záver genetik (kód služby 181014).
  • Záver genetika sa vykonáva len pre služby vykonávané v laboratóriu CMD.
  • Genetik opisuje výsledok do 10 pracovných dní po pripravenosti genetickej štúdie.
"[" serv_cost "] => string (4)" 4500 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["v rámci"] => pole (1) < [0]=>pole (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["názov"] => string (55) "Prémiová trieda (pre ženy 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => string (2303) "

Tento program je súčasťou komplexného laboratórneho vyšetrenia určeného pre ženy vo veku 30 rokov a viac, aby sa zistili abnormality v rôznych orgánoch a telesných systémoch, ktoré sú charakteristické najmä pre túto vekovú skupinu: kompletný krvný obraz, biochemické markery zápalu, diagnostika funkcie pečene a ochorenia kardiovaskulárneho systému. systém, obličky, štítna žľaza, žalúdok, pankreas, črevo, diabetes typu 2, riziko aterosklerózy, štúdium pohlavných hormónov, hodnotenie stat rôzne vitamíny, hodnotenie stavu imunitného systému pri alergických ochoreniach, parazitárnych chorobách, nádorových markeroch; genetická predispozícia k tehotenským komplikáciám, trombóze, rakovine prsníka a vaječníkov.

Indikácie na účely štúdia:

  • rozšírené profylaktické vyšetrenie u žien starších ako 30 rokov.

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že výklad výsledkov výskumu, diagnostiku a predpisovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-ФЗ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Analýza genetického rizika porúch systému krvnej zrážanlivosti

Genetické riziko koagulačných porúch

Poruchy v systéme zrážania krvi

Systém zrážania krvi alebo hemostáza v ľudskom tele vykonáva jednu z najdôležitejších funkcií. Na jednej strane chráni pred krvácaním (antikoagulačná zložka systému), na druhej strane zabraňuje (zrážaniu krvi) tvorbe krvných zrazenín (krvných zrazenín). Normálne sú koagulačné a antikoagulačné zložky hemostázového systému vyvážené, čo umožňuje, aby krv bola v kvapalnom stave a súčasne bránila strate krvi a trombóze.

Defekty v systéme zrážania krvi (hemostáza) môžu byť genetické, tj dedičné a získané. Poruchy hemostázy môžu predisponovať k krvácaniu a krvácaniu (napríklad dobre známa hemofília) ak zvýšeniu zrážanlivosti krvi (trombofília). Tieto sa pozorujú častejšie. Porodník-gynekológovia sú často s takýmito poruchami, pretože mnohé z komplikácií tehotenstva a pôrodu sú sprevádzané krvácaním a trombózou. V posledných rokoch sa zistilo, že poruchy koagulácie, geneticky determinované a získané pri mnohých autoimunitných ochoreniach, môžu spôsobiť smrť plodu, potrat, neplodnosť, závažné tehotenské komplikácie (gestazóza, predčasné prerušenie placenty, anémia atď.). Štúdia systému zrážania krvi v takýchto prípadoch nám umožňuje odpovedať na mnohé nejasné otázky.

Získané poruchy hemostázy majú za následok dlhodobé chronické infekcie, stres, traumu, obezitu, endokrinné a onkologické ochorenia a dlhodobé užívanie určitých liekov.

Medzi zlé návyky, ktoré vedú k zmenám zrážania krvi, vedie k fajčeniu. Nie bezdôvodne, v skupine s rizikom vzniku mŕtvice a srdcového infarktu sa fajčenie považuje za jednu z hlavných príčin. Fajčenie vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi a predispozícii k trombóze, čo zase slúži ako hlavný mechanizmus pre mozgovú príhodu a srdcový infarkt. Situácia je ešte zložitejšia, ak má fajčiar genetické defekty v koagulačnom systéme. S vekom sa tiež zvyšuje aktivita koagulačnej zložky hemostázy. Preto je vek tiež rizikovým faktorom pre rozvoj mozgových príhod a srdcových infarktov.

Medzi najčastejšie príčiny porúch zrážania krvi patria:

- Antifosfolipidový syndróm - patológia, pri ktorej dochádza k tvorbe protilátok proti fosfolipidom ich vlastného tela. Prejavom antifosfolipidového syndrómu sú nielen pôrodnícke komplikácie (skoré potraty, preeklampsia, placentárna insuficiencia atď.), Ale aj rôzne kardiovaskulárne, neurologické, kožné prejavy.

- dedičné poruchy hemostázy ako dôsledok narušenia štruktúry špecifických génov (Leidenova mutácia, hyperhomocytosteinémia, nedostatky prirodzených antifunkčných proteínov - proteíny C, S a antitrombín III, atď.)

Normálne je tehotenstvo sprevádzané zvýšením zrážanlivosti krvi, najmä v posledných obdobiach. Toto je zariadenie, ktoré zabraňuje patologickej strate krvi počas pôrodu. Ak sa vyskytnú poruchy hemostázy, ktoré predisponujú k trombóze, tehotenstvo bez primeranej korekcie týchto porúch je často sprevádzané závažnými komplikáciami: gestazózou, predčasným prerušením placenty, ohrozeným potratom, potratmi v rôznom čase a predčasným pôrodom a zvýšeným rizikom úmrtia na mŕtvicu a srdcové ochorenia, Poruchy hemostázy sa vo všeobecnosti nemôžu pred graviditou samy produkovať, ale prejavujú sa počas tehotenstva, pri akýchkoľvek chirurgických zákrokoch alebo pri používaní hormonálnej antikoncepcie.

Tehotenstvo sa nemusí vyskytnúť vôbec, pretože takéto porušenia vedú k strate embrya v skorých štádiách (najmä pri antifosfolipidovom syndróme) kvôli neschopnosti oplodneného vajíčka implantovať do maternicovej výstelky. Toto sa nazýva pre-embryonálna strata plodu. Klinicky sa to prejavuje pravidelnou menštruáciou a žena zostáva neplodná s diagnózou "nejasnej formy neplodnosti".

Predtým sa predpokladalo, že trombóza je nevyhnutná. Teraz, s príchodom modernej diagnostiky a vysoko účinných liekov, sa objavila možnosť ich prevencie.

Štúdium systému zrážania krvi umožňuje vopred predpovedať riziko komplikácií tehotenstva a prijať opatrenia na ich prevenciu. Štúdia hemostázy sa odporúča pre všetky ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, najmä pre tie, ktoré sú obézne, hypertenzné, kŕčové žily, neplodnosť; tí, ktorí mali v minulosti potraty a predčasné pôrody, narodenie mŕtveho dieťaťa, komplikácie počas predchádzajúcich tehotenstiev a pôrod, neúspešné pokusy o mimotelové oplodnenie, ktorých matky a babičky mali tehotenské komplikácie.

Niektoré dôležité diagnostické metódy (najmä definícia genetických foriem trombofílie) zostávajú veľmi zložité a drahé, a preto nie vždy dostupné. Avšak veľkým úspechom je, že poznanie jednej alebo inej patológie hemostázy pred tehotenstvom alebo v najskorších termínoch, môžete vykonávať preventívnu liečbu a dosiahnuť tehotenstvo, predĺžiť tehotenstvo na optimálne obdobie narodenia pre ženy s potratom a dokonca zachrániť život a Vaše nenarodené dieťa.

K dnešnému dňu používa celú skupinu liekov vo fáze plánovania tehotenstva. Medzi ne patria lieky, ktoré inhibujú agregáciu krvných doštičiek, antikoagulanty, polynenasýtené mastné kyseliny, antioxidanty, kyselinu listovú a komplexy vitamín-minerál. Jedna alebo iná terapia sa predpisuje individuálne v závislosti od formy a stupňa zhoršenia hemostázy. Liečba pokračuje počas tehotenstva. V tomto prípade je pravdepodobnosť šťastného výsledku tehotenstva vysoká a pri správnej a včasnej liečbe dosahuje 95%.

Na základe realmed-center.ru

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje stanoviť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážanlivosti krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity priamo alebo nepriamo spôsobuje tendenciu k zvýšenej trombóze.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny epitel, venózna krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Viac o štúdii

V dôsledku rôznych patologických procesov v krvných cievach sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je často príčinou infarktu myokardu, ischemickej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory zrážania krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu tvorby trombu alebo naopak krvácaniu. Ak je však táto rovnováha vystavená vonkajším alebo vnútorným faktorom, môže byť narušená.

Pri vývoji hereditárnej trombofílie sa spravidla zúčastňujú gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Porušenie tohto metabolizmu môže viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofilii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), tiež nazývaný Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšuje proces zrážania krvi. Dôležitú úlohu pri vývoji trombofílie hrá aj mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. Pri týchto mutáciách sa významne zvyšuje riziko trombózy, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií je pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva vysoká, napríklad potrat, retardácia intrauterinného rastu.

Predispozícia k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou génu FGB kódujúceho podjednotku fibrinogénu beta (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, čo vedie k zvýšenému riziku periférnej a koronárnej trombózy, riziku tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a pôrodu. po pôrode.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptora krvných doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa zvýši defekt receptorového génu na kolagén, adherencia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej trombóze. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné určiť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. Pri porušeniach spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavná zložka systému proti zrážaniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôzneho tromboembolizmu. Mutácia SERPINE1 je tiež známa u niektorých komplikácií gravidity (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulácie a antikoagulačného faktora sa zvýšené hladiny homocysteínu považujú za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na cievny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. Krvné zrazeniny sa tvoria v mieste poranenia a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchávaniu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (ako v artériách, tak v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (v štúdii je zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a chorôb s ňou spojených, prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentálna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách folátového cyklu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie terapie a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu k trombofilii je možné pri rodinnej a / alebo osobnej anamnéze trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, po pôrode.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia nám umožňuje vyhodnotiť genetické riziko throbofílie. S vedomím genetickej predispozície je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

  • odpočinok na lôžku (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie, vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
  • použitie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
  • nadváhou;
  • anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
  • katéter v centrálnej žile;
  • dehydratácia;
  • chirurgické zákroky;
  • trauma;
  • fajčenie;
  • onkologické ochorenia;
  • tehotenstva;
  • sprievodné kardiovaskulárne ochorenia, malígne neoplazmy.

Kedy je naplánovaná štúdia?

  • V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
  • V prítomnosti trombózy v histórii.
  • Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
  • V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou tromboembolizmom v rodinnej anamnéze (tromboembolizmus pľúcnych artérií), vrátane trombózy iných miest (mozgové cievy, portálne žily).
  • S trombózou bez zjavných rizikových faktorov vo veku nad 50 rokov.
  • V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s trombózou v anamnéze, 2) príbuzní 1. stupňa príbuznosti, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
  • S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, fetoplacentálna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a na začiatku po pôrode atď.).
  • Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u príbuzných 1. stupňa príbuznosti).
  • V takých vysoko rizikových podmienkach, ako je operácia brucha, dlhodobá imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý spôsob života.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady včasného srdcového infarktu a mŕtvice).
  • Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi neoplazmami.

Čo znamenajú výsledky?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov je vydaný názor genetického lekára, ktorý zhodnotí riziko trombofílie, predpovedá vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených s poruchou hemostázy, počas tehotenstva, výberom smerov pre optimálnu prevenciu podrobné klinické prejavy, aby pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

  • Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a gravidita. American College of Physical Chemistry Fyzika dôkaz-založené klinické praxe pokyny 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov hrudníka - Medical Special Society. 2001 január.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Asociácia medzi inhibítorom aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Na základe materiálov helix.ru

    Plazmové faktory systému zrážania krvi. Štúdium polymorfizmov v génoch: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

    Štúdium polymorfizmov v génoch:

    • F2 (protrombín, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenova mutácia, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulačný faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 alebo PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfizmy v génoch kódujúcich plazmatické faktory systému zrážania krvi zvyšujú pravdepodobnosť venóznej trombózy a súvisiacich komplikácií, predovšetkým v žilách dolných končatín, ako aj v mozgových, mezenterických, hepatálnych a portálnych žilách. Súčasná identifikácia viacerých genetických faktorov náchylných na trombofilné stavy významne zvyšuje riziko trombózy. Napríklad súčasná identifikácia rizikových alel v génoch F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy o 22-násobok a ich individuálne stanovenie iba dvakrát.

    Znalosť, či má osoba vrodenú trombofíliu, zmiešanú trombofíliu alebo jednoducho zvýšené genetické riziko trombózy, významne ovplyvňuje:

    • predoperačná príprava a manažment pooperačného obdobia;
    • o príprave a riadení tehotenstva a pôrodu;
    • o rozvoji individuálnej prevencie trombózy a menovaní viacerých liekov, atď.

    Je potrebné pamätať na ďalšie faktory, ktoré zvyšujú riziko trombofílie:

    • vysoký krvný tlak;
    • sklerotické vaskulárne zmeny;
    • zvýšený cholesterol;
    • zlé návyky (zneužívanie alkoholu, fajčenie atď.);
    • závažné patologické procesy a ochorenia (zhubné nádory, radiačná choroba, ochorenia vnútorných orgánov, najmä pečene).

    Cieľom tejto štúdie je identifikovať polymorfné mutácie v génoch, ktoré aktivujú alebo deaktivujú rôzne časti systému zrážania krvi a zvyšujú alebo znižujú pravdepodobnosť venóznej trombózy.

    Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa uskutočňuje spôsobom pyrosekvenovania s použitím činidiel a zariadení Qiagen (Nemecko).

    • vysoká prognostická hodnota zistených rizikových faktorov;
    • presnosť stanovenia genotypu;
    • analýza prítomnosti mutácií postačuje na to, aby som strávila 1 čas v mojom živote.
    • dozymptomatické stanovenie rizika venóznej trombózy;
    • opakované prípady venózneho tromboembolizmu;
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu vo veku 50 rokov;
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu v neprítomnosti environmentálnych rizikových faktorov v každom veku;
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu s nezvyčajnou anatomickou lokalizáciou (mozog, mezenterické, hepatické, portálne žily atď.);
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu u osôb akéhokoľvek veku, ktoré majú príbuzných prvého stupňa (rodičia, deti, sestry, bratia) s trombózou do 50 rokov;
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu, ktorá sa vyskytla počas tehotenstva, po pôrode alebo počas užívania perorálnych kontraceptív;
    • nevysvetliteľná vnútromaternicová fetálna smrť počas druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva, porušenie štruktúry a funkcie placenty, patológia pôrodu, oneskorený vývoj plodu;
    • prvá epizóda venózneho tromboembolizmu počas hormonálnej substitučnej liečby;
    • ischemická choroba srdca, arteriálna hypertenzia, ateroskleróza alebo venózna trombóza;
    • antifosfolipidový syndróm.

    Kontraindikácie: neexistujú žiadne kontraindikácie štúdie.

    Príklad výsledku štúdie. Pre každý polymorfizmus vo forme odpovede stĺpec „Výsledok“ označuje jeho alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“. "Referenčné hodnoty" pre tieto parametre neexistujú.

    Podľa materiálov www.cmd-online.ru

    Poruchy hemostázy sú vrodené a získané. Tie, ktoré sú dedičné, sú genetické. Táto patológia vedie k zvýšeniu alebo zníženiu zrážanlivosti krvi, ktorá sa zvyčajne dedí ako znak polymorfizmu génu. Porodníci-gynekológovia sú prvý, kto si všimne tohto problému, keď sa vyskytnú koagulopatie počas pôrodu. Problémy s hemostázovým systémom tiež vyvolávajú fetálnu smrť plodu, obvyklý potrat, jeho komplikácie alebo neplodnosť, čo môže byť spôsobené autoimunitnými ochoreniami rodičov. Preto je vo fáze plánovania tehotenstva potrebné podrobne preskúmať, aby sa tieto riziká čo najviac eliminovali.

    Lekári tvrdia, že polymorfizmy génov zrážania krvi nie vždy spôsobujú patológiu, ale zohrávajú významnú úlohu v jej vývoji. Preto, keď sú zistení počas prieskumu, budúci rodičia sú informovaní, že existuje riziko, ktoré sa meria pomerom príležitostí. V západných krajinách je povinné študovať mutácie génov FV, F2, PAI-1, MTHFR počas tehotenstva.

    Je potrebné poznamenať, že systém zrážania krvi je obrovskou kombináciou rôznych biochemických procesov určených na udržanie krvi v tekutom stave, čo zabezpečuje jej normálnu viskozitu a včasné zastavenie krvácania. Obsahuje faktory, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi, krvácanie a rozpúšťanie krvných zrazenín. Porušenie takejto homeostázy v dôsledku účinkov rôznych spúšťačov vedie k vážnym komplikáciám, ktoré je niekedy veľmi ťažké zastaviť.

    Napríklad pacient s hemofíliou môže zomrieť na menší rez, ak nedostane lekársku starostlivosť, a dostatočne veľký počet ľudí trpí hemofíliou. Infarkty srdca, ischemické mozgové príhody alebo iné vaskulárne príhody majú tiež obrovský podiel úmrtí a môžu byť dedené alebo tvorené v dôsledku genetických mutácií a polymorfizmov.

    Tento gén má vplyv, vo svojej podstate kóduje prácu systému ACE, ktorý sa podieľa na regulácii krvného tlaku a normálneho metabolizmu vody a soli. Pri vykonávaní prieskumu genetiky bude dekódovanie indikovať dve možnosti - prítomnosť a neprítomnosť intrónu génu. Ak nie, potom sa riziko vzniku nasledujúcich ochorení zvýši o jednu tretinu:

    • hypertenzia;
    • vaskulárne príhody - srdcové infarkty, mŕtvica, trombóza;
    • pľúcna embólia;
    • Nefropatia.

    Vysoká zrážanlivosť v dôsledku zníženia množstva vody v obehovom lôžku. Na vyšetrenie sa odoberá plná krv, analýza sa vykonáva pomocou PCR alebo reštrikčnou metódou. Liečba polymorfizmu závisí od vyvinutej patológie.

    Toto ochorenie sa tiež nazýva Leidenova mutácia alebo symptóm dedičných porúch zrážania krvi. Je spojený s tvorbou trombínu, vykazuje riziko venóznej trombózy. Jeho prevalencia dosahuje 5%. 7-násobné zvýšenie rizika sa pozoruje, keď je mutácia určená recesívnym génom, to znamená, že v heterozygotoch sa objavila recesívna mutácia. S homozygotnosťou sa zvyšuje 100-krát.

    Existujú spúšťacie faktory pre riziko polymorfizmu:

    • užívanie antikoncepcie;
    • tehotenstva;
    • hormonálnu substitučnú terapiu;
    • operatívne zákroky;
    • prítomnosť centrálneho žilového prístupu (subclavian žily);
    • nedostatok pohybu;
    • cestovanie lietadlom;
    • infekcií alebo onkologických procesov.

    Prítomnosť takejto mutácie vyvoláva narušenie zrážanlivosti krvi a tiež vedie ku komplikáciám v tehotenstve, ako je skorý potrat, retardácia intrauterinného rastu, preeklampsia a ďalšie. Zvýšené zrážanie vyvoláva arteriálne embólie a vaskulárne nehody.

    Jedným z najdôležitejších z celej štúdie je genetická analýza druhého faktora zrážania alebo protrombínu. Je prekurzorom trombínu. S jeho nedostatkom sa zhoršuje stav systému zrážanlivosti, čo sa prejavuje výskytom krvácania. Ak sa zvýši expresia génu, potom sa namiesto zlej zrážanlivosti krvi vyvinie hyperkoagulácia. Mutácia je vrodená autozomálne dominantne. Približne 3% ľudí sa považuje za dopravcov.

    Klinický obraz zahŕňa neplodnosť, preeklampsiu, preeklampsiu, zvyčajnú ne-stagnáciu tehotenstva, ako aj oneskorenie a poškodenie vnútromaternicového vývoja reprodukčného systému. Zo strany koagulopatie je častejšie pozorované zvýšenie rizika trombózy a trombózy a embólie, čo sa prejavuje vaskulárnymi katastrofami. Liečba závisí od symptómov.

    Tento gén programuje sekvenciu enzýmu podieľajúceho sa na metabolických procesoch kyseliny listovej, ktorá hrá dôležitú úlohu pri syntéze metionínu a S-adenozylmetionínu. S nedostatkom enzýmov sa aktivujú onkogény a bunkové gény, homocysteín sa akumuluje. Keď tehotenstvo zvyšuje vplyv teratogénnych faktorov a znižuje sa pravdepodobnosť zdravého dieťaťa. Ak genotyp materského organizmu obsahuje takýto polymorfizmus, je potrebné dodržiavať všetky odporúčania genetiky.

    Polymorfizmus je spojený s nahradením cytozínu tymínom v polohe 677, čo znamená nahradenie zvyšku alanínu valínom v polohe 223, ktorá je zodpovedná za väzbu kyseliny listovej. Tepelná labilita sa stráca u homozygotov, v dôsledku čoho sa strata aktivity vyskytuje v dvoch prípadoch z troch. V heterozygótoch sú zaznamenané kardiovaskulárne patológie, poruchy vnútromaternicového rastu a rakovina pohlavných orgánov. U homozygotných žien počas tehotenstva dochádza k porušeniu vnútromaternicového vývinu plodu, čo sa prejavuje patológiou nervovej trubice. Patológiu zhoršujú faktory životného prostredia a zlé návyky.

    Liečba symptomatických patologických procesov.

    Indikácie pre test:

    • hyperhomocysteinémia;
    • vrodené poruchy nervového, kardiovaskulárneho a urogenitálneho systému;
    • chromozomálny syndróm u zdravého otca a matky;
    • ischemická choroba srdca, hypertenzia, vrátane prítomnosti týchto patológií v bezprostrednej rodine;
    • neplodnosť, potrat.

    Plná krv, metóda analýzy - PCR.

    Bežné podmienky naznačujú, že 7 a 3 faktory vzájomne pôsobia, čím aktivujú prácu faktora IX a X. To znamená, že všetky sa podieľajú na tvorbe krvnej zrazeniny. Ak sa vyvinul polymorfizmus F7 ARG353GLN, expresia génu je znížená, čo znižuje koaguláciu.

    Indikáciou tejto analýzy je skúmanie rizík vaskulárnych príhod, ako aj tromboembolických procesov.

    Symptómy spôsobujú hyperkoaguláciu, zvýšené riziko smrti v dôsledku jej príčiny. Liečba takejto mutácie je symptomatická.

    Tento receptor hrá úlohu pri interakcii krvných doštičiek s fibrinogénom, čo vedie k ich zvýšenej agregácii. Patológia genetického kódu znamená nahradenie cytozánu tymínom, ktorý mení receptor aminokyselín. To vedie k zmene jeho vlastností. Zvýšená agregácia tvarovaných prvkov. Symptomaticky sa stretnete:

    • vaskulárne nehody - srdcové infarkty, mŕtvice;
    • koronárny syndróm;
    • trombózy.

    Je dôležité poznamenať, že ľudia, ktorí identifikovali takúto mutáciu, reagujú oveľa lepšie na predpisovanie protidoštičkovej liečby aspirínom alebo clopedogrelom.

    Indikácie pre test:

    • trombóza, tromboembolizmus u subjektu alebo jeho najbližšej rodiny;
    • vaskulárne nehody;
    • stanovenie úspešnosti protizápalovej liečby.

    Vyšetrená venózna krv sa stanoví pomocou PCR.

    Táto mutácia vedie k zvýšeniu expresie génu, ktorý je zodpovedný za produkciu fibrinogénu. Indikácie pre analýzu sú zvýšené počty fibrinogénu v štúdii koagulácie, anamnestických vaskulárnych príhod, arteriálnej hypertenzie.

    Klinicky sa mutácia prejavuje trombózou, kardiovaskulárnymi patológiami. Zmeny hladiny fibrinogénu sa vyvíjajú na pozadí liekov, alkoholizmu, nadváhy. Symptomatická liečba závisí od vyvinutej patológie.

    Tento gén kóduje procorventín, čo je proteín syntetizovaný v pečeni, ktorý aktivuje faktory 9, 10 a vitamín K. Keď je deficiencia, hemofília sa môže vyskytnúť v dôsledku účinku faktora 7 na iné. Chromozóm alelických génov neobsahuje adenín, ktorý vyvoláva zmenu všetkých vlastností enzýmu v dôsledku nahradenia arginínu glutamínom. Alela A sa nachádza v každej desiatej Európe. Keď polymorfizmus vyvíja tromboembolické procesy, ako aj trombózu - srdcové infarkty, mozgovú príhodu a iné vaskulárne príhody. Pacienti s hemofíliou môžu okrem nedostatku faktorov 8 a 9 obsahovať aj nedostatočné množstvo faktora 7.

    Prokonvertín je 7m koagulačný faktor. Vo svojom jadre je to proferment, ktorý závisí od vitamínu K. Jeho syntéza prebieha v pečeni a hlavnou funkciou je aktivácia desiateho faktora.

    Väčšina prípadov mutácie znovu získava funkciu ochrany proti tromboembólii. Nahradenie arginínu glutamínom vedie k zníženiu zrážanlivosti, čo má tiež pozitívny vplyv na rozvoj infarktu myokardu aj pri ťažkej ateroskleróze koronárnych ciev.

    Enzým kódovaný týmto génom ovplyvňuje väčšinu procesov, ktoré sú spojené s pohybom metylovej skupiny. Ďalšou funkciou vedci nazývajú reverznú transformáciu homocysteínu na methonín, kofaktorom je cobolamine, vitamin B12.

    Polymorfizmus je spôsobený náhradou aminokyselín, čím sa znižuje normálna aktivita enzýmu. To vedie k zvýšeniu rizika vzniku vnútromaternicových patológií, vrátane nervového systému, v dôsledku nevytvárania nervovej trubice. Deficit kobalaminu významne ovplyvňuje účinky polymorfizmu. Hyperhomocysteinémia je tiež zvýšená, ak bola spôsobená defektom 677CT. Množstvo homocysteínu sa zvyšuje len s dvojitou mutáciou. Riziko narodenia dieťaťa s trizómiou na chromozóme 21 (Downova choroba) sa s touto mutáciou zvyšuje na 4%.

    Proteín je považovaný za jednu z hlavných zložiek komplexu plazminogénu a plazmínu. PAI1 blokuje aktivátory plazminogénu, čo určuje citlivosť na vaskulárne katastrofy. Homozygotný variant je považovaný za jeden z ich rizikových faktorov. Tiež je potrebné zdôrazniť, že tento gén je vystavený stresu viac ako všetky ostatné známe ľudské gény.

    Klinicky sa s variantom 4G zvyšuje expresia génov a hladiny PAI1. To vedie k zníženiu aktivity trombolytického systému, čo je indikované zvýšenou viskozitou krvi, trombózou. Riziko ich výskytu sa takmer zdvojnásobuje. Súčasne, podľa mnohých štúdií, rastie u pacientov, ktorí mali trombózu vnútorných orgánov a portálnej žily, ale korelácia nebola stanovená.

    Tento gén bol tiež nájdený u obéznych jedincov. V tomto prípade hovoríme skôr o centrálnej ako o periférnej depozícii tuku. Do určitej miery je to spôsobené tým, že táto patológia je komorbidná pre kardiovaskulárne ochorenia, je považovaná za jeden zo spúšťacích faktorov aterosklerózy, srdcových infarktov alebo mŕtvice. Preto polymorfizmus ovplyvňujúci hladinu PAI1 ďalej zvyšuje riziko kardiovaskulárnych problémov.

    Údaje pre takýto test:

    • trombóza portálnej žily, ako aj parenchymálne alebo duté vnútorné orgány;
    • prítomnosť infarktu myokardu v anamnéze alebo v bezprostrednej rodine;
    • akútny koronárny syndróm;
    • obezita;
    • diabetes mellitus 2. typu.

    Je potrebné poznamenať, že liečba všetkých klinických prejavov genetických mutácií génov kódujúcich zrážanie krvi závisí od ochorenia, ktoré sa vyvinulo. Zvyčajne sa predpisuje symptomatická terapia, pretože mutáciu nemožno žiadnym spôsobom ovplyvniť, len občas ju možno zabrániť znížením vplyvu faktorov prostredia, ktoré ju môžu vyvolať.

    Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

    Kompresné pančuchy alebo pančuchy - čo si vybrať na kŕčové žily dolných končatín

    Kŕčové žily sú v popredí nebezpečných chorôb. Riziko vzniku dilatácie žíl, ktoré sa môže neskôr vyvinúť do tromboflebitídy, tvorby trofických vredov, onkológie, sú zástupcovia profesií spojených s nízkou pohyblivosťou alebo s konštantným napätím nôh (predajcovia, športovci, učitelia, lekári).

    Črevná divertikulóza - liečba liekmi a ľudovými liekmi, následky

    Črevný zápal, pri ktorom sa na črevných stenách vytvárajú vakovité výčnelky, môže ohroziť také závažné komplikácie, ako je peritonitída, krvácanie a obštrukcia.