Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) pre trombózu u pacientov sú predpísané testy trombofílie. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležitý - umožňujú zistiť príčiny porúch zrážanlivosti krvi, predpovedať vývoj trombotických komplikácií a tým znížiť frekvenciu najčastejších ochorení, ako sú trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia atď. Lekár, ktorý pozná diagnózu pacienta, jej môže poskytnúť kompetentnú lekársku pomoc až do narodenia.

Príčiny a príznaky

Hlavnou príčinou ochorenia je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sa tvoria počas zrážania krvi, aby sa obnovili poškodené cievy ako výsledok biochemických reakcií medzi špeciálnymi bunkami (krvnými doštičkami) a proteínmi (faktory zrážanlivosti), ktoré sú zodpovedné za reguláciu hemorheológie a hemostázy. S rozpadom týchto procesov sa krvné zrazeniny začínajú tvoriť bez zjavného dôvodu a blokujú tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

Ak má pacient trombofiliu, klinické prejavy závisia od umiestnenia zrazenín, stupňa porúch obehu, komorbidít, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie a zvyšujúci sa opuch. Genetické a environmentálne faktory môžu vyvolať vývoj ochorenia, preto sa trombofilné anomálie delia na dedičné a získané.

Typy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofília je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objaví, keď sú obaja rodičia nositeľmi defektných génov. Najčastejšie sa vyskytujú tieto anomálie:

  • nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
  • faktor V Leiden, ktorý bráni voľnému prietoku krvi.
Späť na obsah

Získaná trombofília

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnej nerovnováhy a chorôb, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálna zrážanlivosť sa môže vyskytnúť po závažnom chirurgickom zákroku, cievnej katetrizácii, dlhodobej imobilizácii, počas tehotenstva a používaní hormonálnych perorálnych kontraceptív.

Kedy sú potrebné testy?

Vyšetrenie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za týchto okolností: t

Ak tehotenstvo pokračuje s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

  • opakovaná trombóza;
  • jednoduchá alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
  • plánovanie tehotenstva;
  • komplikácií pri nosení dieťaťa;
  • onkologické a systémové ochorenia;
  • následkov zložitých operácií, vážnych zranení, infekcií.
Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdiu sa berie venózna krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Na tento účel je pacientom koagulogram - základný krvný test na trombofiliu, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s hemostázou a hemorheológiou. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

  • čas zrážania krvi;
  • APTT;
  • protrombínový index;
  • čas s trombom;
  • koncentrácia fibrinogénu;
  • fibrinolytickú aktivitu;
  • aktivovaný čas rekalcifikácie;
  • obdobie lýzy (rozpustenie) zrazeniny euglobulínu;
  • aktivita antitrombínu;
  • koagulačné faktory;
  • D-dimér a ďalšie
Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ju ďalej skúmať.

Predpokladá sa oddelené vyšetrenie, ak je podozrenie na genetickú mutáciu, aby bolo možné odhaliť polymorfizmus génov a potvrdiť vrodenú predispozíciu k ochoreniu. Na tento účel sú potrebné špecifické analýzy. Určenie tvaru genetických znakov umožňuje vybrať taktiku liečby pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie dedičných polymorfizmov:

  • gény zrážania krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a ďalšie;
  • mutácia antitrombínu 3;
  • nedostatok proteínov C a S;
  • Gén MTHFR;
  • gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy je možné vykonať v laboratóriách, kde sú všetky podmienky pre štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je patológia diagnostikovaná pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní tehotenstva vykonávať skríningové testy. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržať sa potravín 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na rozlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódovacia analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre rozvoj ochorenia, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže priniesť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami: t

  • GG - norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygotná.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže ukázať nasledujúce výsledky:

  • Mutácie neboli identifikované.
  • Homozygotná - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť prejavu ochorenia je vysoká.
  • Heterozygotná. To znamená, že pacient je nositeľom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovacia analýza polymorfizmu génu je uvedená v tabuľke:

Genetický transkript analýzy trombofílie

Genetická trombofília je chronický stav, v ktorom je zvýšená tendencia tvoriť krvné zrazeniny. Patológia označuje genetickú mutáciu. Môže sa tvoriť spontánne v štádiu vnútromaternicového vývoja, dedí sa. Ďalej podrobnejšie zvážime, aká je genetická trombofilia, vykonané testy, ich interpretácia.

Čo je to genetická trombofília

Mnoho ľudí si pletie trombózu a trombofiliu. Prvá choroba je získaná a druhá je častejšie dedičná.

Trombofília môže byť chronická, ale nie vždy vedie k trombóze. Počas patológie sa zvyšuje riziko tvorby cievnych trombov.

Aby sme pochopili, že ide o dedičný typ patológie, môžu byť tieto dôvody:

  • tvorba trombózy do 30 rokov;
  • posttrombotické komplikácie;
  • obštrukcia pľúcnej artérie alebo mesentéria.

Keď sa tieto príznaky vyskytnú, vykoná sa krvný test na genetickú trombofiliu, rôzne vyšetrenia.

Nebezpečenstvo patológie je, že môže viesť k tvorbe krvných zrazenín v miestach, kde nie sú potrebné. Tým sa spustí infarkt myokardu, pľúcny infarkt alebo dokonca smrť pacienta.

Tento patologický stav je charakterizovaný dlhodobou liečbou, náhlymi komplikáciami vo forme krvných zrazenín v žile.

Počas choroby sa krvná zrazenina môže pripojiť k cievnej stene a vyvolať rozvoj zápalu (flebotrombóza) alebo ju zablokovať.

Príčiny vývoja

Na pochopenie príčin dedičných ochorení je potrebné pochopiť problematiku génových mutácií.

Gény nie sú konštantné, menia sa s rôznou frekvenciou. Z tohto dôvodu sa objavujú nové znaky: užitočné a škodlivé. Trombofília sa vzťahuje na tieto.

Na vyvolanie škodlivých mutácií môžu také faktory ako:

  • katastrofy spôsobené človekom;
  • zlá ekológia;
  • používanie GMO, potravinových doplnkov a liekov;
  • žiadna včasná žiadosť o lekársku starostlivosť;
  • žiarenia.

Nie je možné predpovedať, ktorý gén je pod vplyvom určitých faktorov. Toto je náhodný proces.

Druhy genetickej trombofílie

Všetky typy genetiky trombofilie sú dedičné, sú rozdelené medzi sebou na základe vlastností patológie.

Rozlišujú sa tieto faktory: t

  1. Genetická predispozícia. V tomto prípade môže dedičný faktor ovplyvniť tvorbu trombózy.
  2. Primárny pôrod. Tento faktor je výsledkom genómovej mutácie. Zvyčajne sa tvoria v ranom tehotenstve a sú dedičné.
  3. Dedičný faktor. Tento stav sa objavuje v dôsledku porúch genómových štruktúr a ako dôsledok spontánnej mutácie. Táto patológia sa vyvíja počas prenatálneho vývoja a jej ďalšia prognóza bude úplne závisieť od stupňa deformácie génu.

Ukazuje takéto porušenie seba rôznymi spôsobmi.

Analýza rizika trombofílie pomôže určiť zdravotné riziká pre pacienta.

príznaky

Najčastejšie je trombofília asymptomatická. Pacient si nemusí byť vedomý tohto ochorenia.

V niektorých prípadoch sa môže prejaviť ako prudká tvorba hlbokej žilovej trombózy. Toto ochorenie sa prejavuje silným opuchom a bolesťou nôh.

Koža dostane modrý odtieň, dochádza k pľúcnej embólii.

diagnostika

Diagnóza genetickej trombofílie vyžaduje laboratórne testy. Vykonávať ich v týchto prípadoch, ak:

  • táto choroba je prítomná v príbuzných;
  • existuje potreba operácie, ktorá môže vyvolať trombózu;
  • hlboká žilová trombóza vytvorená v mladom veku;
  • v zdravých povrchových žilách je tromboflebitída.

A tiež so stratou plodu po dobu viac ako 20 týždňov.

Neexistujú žiadne špeciálne inštrukcie o tom, ako prejsť genetickou analýzou trombofílie. Odber vzoriek krvi prebieha ráno nalačno.

U detí sa na analýzu použije alkalický epitel. Pre-mouth dieťa opláchnuť prevarenou vodou.

Materiál sa zbiera bavlneným tampónom, takže sa vylučuje bolesť.

Vlastnosti krvných testov

Krvný test na dedičnú trombofíliu je špecifický a mimoriadne dôkladný. Na presné diagnostikovanie ochorenia je nevyhnutný skríning založený na polymerázovej reťazovej reakcii.

Počas nich sa skúmajú špecifické ukazovatele zrážanlivosti krvi, existujúce procesy na úrovni génov.

Počas tejto skúšky:

  • Stanoví sa Leidenova mutácia,
  • je kontrolovaná protrombátovaná mutácia;
  • je detegovaná mutácia génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Analýza génu trombofilie je zameraná na detekciu prítomnosti alebo neprítomnosti mutačných procesov v krvi.

Typy špecifikovaných analýz

Všetky analýzy je možné rozdeliť na dve časti. Spočiatku sa vykoná kompletný krvný obraz. Ukazuje hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Ich visutá koncentrácia je indikátorom druhej časti štúdie. Toto sú špecifické testy, ktoré pomáhajú stanoviť patológiu.

Patrí medzi ne:

  1. Koagulácie. Krv v tomto prípade sa odoberá zo žily. Počas tejto štúdie sa študuje jeho koagulačná schopnosť.
  2. APTT. K odberu krvi dochádza aj zo žily. Skúška sa vykonáva v laboratóriu. Vytvára podmienky, ktoré pomáhajú určiť čas vzniku zrazeniny.
  3. Protrombotický čas V tomto prípade sa rýchlosť zrážania krvi kontroluje pod vplyvom vonkajších faktorov.
  4. Index protrombínu.
  5. D-dimérov. Je to proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Vzniká počas rozpadu fibrínu.

Toto sú hlavné vykonané analýzy, ktoré nám umožňujú pochopiť, čo ďalej a či sú potrebné ďalšie štúdie.

Konečná diagnóza vám umožní dať špecifické markery trombofílie.

Rozlúštenie výsledkov

Tieto analýzy predpisujú lekári, terapeuti, fleboológovia, ale ich hematológ je zapojený do ich dešifrovania. Bude tiež schopný určiť závažnosť ochorenia a predpísať potrebnú liečbu.

Heterozygotný faktor V Leiden

Ak krvný test ukázal mutáciu v géne F5, znamená to porušenie krvných zrazenín. Je to plazmatický proteín, ktorý reguluje tvorbu zrazenín. Je to zmena v génoch F2 a F5, ktoré ovplyvňujú vývoj trombofílie.

Počas génovej mutácie je guanín nahradený adenínom. S touto zmenou sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Patologické účinky sa môžu vyskytnúť aj pri jednej kópii poškodeného génu.

Niekedy k porušeniu nedôjde, kým neexistujú žiadne ovplyvňujúce faktory. Ide o tehotenstvo, orálnu antikoncepciu, fajčenie.

Heterozygotný protrombín G20210A a ich mutácia

Gén F2 je prekurzor trombínu, ktorý sa zúčastňuje zrážania krvi. Je syntetizovaný v pečeni a cirkuluje cez telo v krvi.

S nedostatkom vitamínu K jeho hladina klesá. To môže viesť k krvácaniu.

Počas mutácie je guanín tiež nahradený adenínom.

Nosiče alely A zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.

Nedostatok proteínu S

Je syntetizovaný v pečeni. Vitamín K je závislý a jeho nedostatok je dedičný.

Nedostatok proteínu C

Tento proteín je tiež syntetizovaný v pečeni, je aktivovaný trombínom v interakcii s proteínom S. Spoločne regulujú zrážanie krvi.

Trombofília počas tehotenstva. Nebezpečenstvo ochorenia

Trombofilné mutácie sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť vývoj tehotenstva. Spolu s vysokou pravdepodobnosťou trombózy môžu viesť k potratu dieťaťa, oneskoreniu jeho prenatálneho vývoja.

Príčinou potratu v tomto prípade je porucha placenty, spôsobená problémami v obehovom systéme.

Ukončenie tehotenstva nastane nejaký čas po počatí, a o niečo neskôr.

Negatívne na plod, ochorenie začína mať vplyv od 10 týždňov. Počas tejto doby začnú mikrotromby cirkulovať cez cievy placenty. Zabraňujú dieťaťu získať potrebný kyslík a živiny.

V neprítomnosti primeranej liečby sa tehotenstvo môže zastaviť. S jeho zachovaním v počiatočnom štádiu, druhý trimester prechádza bez komplikácií. Ale z tretej je tu riziko predčasného pôrodu.

Ak je proteín C nedostatočný, plod môže zomrieť v maternici alebo po narodení. Ohniská nekrózy a vredov sa objavujú na koži novorodenca, častá je trombóza v cievach mozgu.

Kvôli vážnym komplikáciám počas nosenia dieťaťa je potrebné vykonať testy pred tehotenstvom. To pomôže vidieť všetky možné riziká.

Tiež, nie self-medicate. Je potrebné včas konzultovať s lekárom a v budúcnosti dodržiavať všetky jeho odporúčania.

Analýza: genetická trombofília alebo polymorfizmus génu

Čitatelia sa často pýtajú: aký druh „analýzy trombofílie“ by sa mal podať, ak existuje tendencia k trombóze, alebo či sa v rodine vyskytla trombóza. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna podrobne rozpráva o analýzach v prípade „genetickej trombofílie“ ao „génovom polymorfizme“.

Vrodená alebo genetická trombofília

Stručne povedané, zoznam odporúčaných testov genetickej trombofílie zahŕňa uvedené štandardné testy a so špeciálnymi indikáciami možno skúmať niektoré ďalšie genetické faktory. Prečítajte si viac na www.pynny. ru

Kliknite na tabuľku pre zväčšenie

Ako rozpoznať genetickú trombofiliu?

Podobné diagnózy a následná liečba sú určené lekárom - osobou, ktorá to študovala 6-7 rokov, a nie „odborníkmi“ na fórach.
Ak chcete zbierať anamnézu, zistiť sťažnosti, vykonať inšpekciu - to je to, čo lekár môže urobiť na recepcii. Ale pre diagnózu „genetickej trombofílie“ nestačí. Uistite sa, že prejdete laboratórnymi testami na trombofiliu.

Dokonca aj názov choroby „nás informuje“, že je potrebná genetická konzultácia. Rozumie sa, že v niektorých génoch existuje anomália, ktorá určuje tendenciu k trombóze. Úlohou genetika je zistiť, v ktorom géne sa to stalo pomocou laboratórneho vyšetrenia.

Aby ste sa vyhli pochybnostiam o potrebe potvrdiť diagnózu a liečbu genetickej tombofílie, musíte pochopiť: prečo?
Samotná trombofília je nebezpečná pre zdravie, ale jej komplikácie (srdcový infarkt, mŕtvica, PEH, trombóza mezenterických ciev atď.).

Po prvé, nemôžeme zmeniť genotyp, takže musíme akceptovať prítomnosť genetickej trombofílie.

Po druhé, endogénne a exogénne faktory môžu prispieť k „štartu“ trombofílie. To znamená, že ak existuje genetická predispozícia, potom určité faktory môžu vyvolať vývoj tohto stavu. Preto je potrebné byť si vedomý prítomnosti svojich vlastných vlastností v génoch, aby sme pochopili, aké nebezpečné / užitočné akcie môžu byť.

Po tretie, pri chirurgickom zákroku alebo pri invazívnom vyšetrení môže nedostatok informácií o prítomnosti genetickej trombofílie významne ovplyvniť výsledok udalosti.

Po štvrté, aby sa zabránilo chorobe, je oveľa jednoduchšie, než liečiť. Preto sa primerane koriguje motorická aktivita a vyberie správna diéta, prevencia komplikácií trombofílie sa uskutočňuje.

Po piate, pre každú príčinu trombofílie je zvolená individuálna liečba. Preto je potrebné poradiť sa s lekárom a testovať.

Testy genetickej trombofílie

Najprv sa vykonávajú nešpecifické krvné testy (prvé štádium), štúdie, ktoré sa používajú na diagnostiku nielen trombofílie. Určujú, že v systéme zrážania krvi sú nezrovnalosti.

Ide o úplný krvný obraz, APTT, definíciu D-diméru, kvantitatívnu štúdiu antitrombínu III, fibrinogénu.

Ak máte podozrenie, že trombofília vo všeobecnej analýze má upozorniť na zvýšenú hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas APTT je časový interval, počas ktorého sa tvorí zrazenina. Tento ukazovateľ určuje stupeň aktivity koagulačných faktorov. Zníženie tohto krvného indexu môže indikovať trombofiliu.

D-dimér - látka, ktorá sa tvorí počas deštrukcie krvnej zrazeniny, ktorá je výsledkom štiepenia fibrínu.
Jeho prítomnosť v krvi je možná pri fibrinolýze a trombóze. V podstate ide o marker týchto procesov. S trombofíliou sa zvýši jeho počet.

Hladina antitrombínu III bude tiež podceňovaná, pretože aktivuje antikoagulačný systém krvi. Podľa názvu je jasné, že tento proteín
zabraňuje tvorbe krvných zrazenín v krvnom obehu.

Fibrinogén je proteín produkovaný pečeňou. Je základom pre tvorbu krvnej zrazeniny. Spôsob je nasledujúci: fibrinogén-fibrín-trombus.
Keď sa zvýši rýchlosť trombofílie.

Druhou fázou sú špecifické štúdie: hladina koagulantu lupus, antifosfolipidové protilátky, hladiny homocysteínu, ako aj genetické štúdie.
Umožňujú diferenciáciu trombofílie s inými ochoreniami.

Lupus antikoagulant je špecifický proteín, ktorý ničí bunkové membrány krvných ciev, pripája sa k nim, začína sa podieľať na procese zrážania krvi a provokuje trombózu. BA je imunoglobulín, je to anti-fosfolipidová protilátka. Jeho vzhľad je možný pri autoimunitných procesoch.

Antifosfolipidové protilátky. Existuje niekoľko typov a názvov (vrátane lupusového antikoagulantu). Sú tiež schopné zničiť bunkové membrány. S nárastom ich počtu je možné uvažovať o antifosfolipidovom syndróme.

Vysoký homocysteín sa nachádza aj pri nedostatku vitamínu vitamínu. skupina B, adynamia, zneužívanie nikotínu.

Polymorfizmus génu trombofílie

Genetické testovanie trombofílie je samostatná diskusia.

Existuje pojem "polymorfizmus génu". Aby ste pochopili, prečo je potrebný genetický test trombofílie, musíte presne vedieť, čo skúmame.

Génový polymorfizmus je rad génov. Presnejšie, jeden gén môže byť reprezentovaný niekoľkými variantmi (alelami).

Na molekulárnej úrovni to vyzerá ako „vlak s autami“, kde vlak je gén a autá sú nukleotidy DNA. Keď „autá“ vypadnú z kompozície alebo zmenia ich sekvenciu - toto je polymorfizmus génov. A môže existovať milión variácií.

Predispozícia k genetickej trombofilii určuje určité gény, presnejšie ich mutácie, abnormálne zmeny. Na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy vykonajte komplexné vyšetrenie. Všetky gény, ktoré sú „zainteresované“ (môžu ovplyvniť) na vývoj ochorenia, sa skúmajú na molekulárnej úrovni.

Na zistenie polymorfizmu génov si vezmite analýzu krvi alebo epitelu z tváre. Zvyčajne sa skúma 8 (minimálne) - 14 polymorfizmov.

Najbežnejšie mutácie

  • polymorfizmus piateho koagulačného faktora (Leidenov faktor);
    V mutantnom géne je guanín nahradený adenínom, čo má za následok zmenu vlastností aminokyselín. Vrodené autozomálne dominantným typom;
  • mutácie druhého koagulačného faktora (protrombínu).
    Nahradený tiež adenínovým guanínom, ale v inej polohe.
    Tento polymorfizmus môže byť dôležitý pre prognózu ochorenia u pacientov užívajúcich hormonálne lieky;
  • polymorfizmus koagulačného faktora I - fibrinogénu. Normálne sa fibrinogén mení na fibrín, potom dochádza k zrážaniu krvi.
    Pri tejto mutácii je percento fibrinogénu vyššie, čo zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny;
  • polymorfizmus siedmeho koagulačného faktora. Je to enzým, aktivátor faktorov IX a X. S pomocou
    Siedmym faktorom je tvorba krvnej zrazeniny. Keď je aktivovaný faktor X, súčasne dochádza k aktivácii protrombínu, ktorý sa potom zmení na trombín;
  • polymorfizmus XII koagulačného faktora je charakterizovaný znížením aktivity enzýmu. Z tohto dôvodu „kvalita“ fibrínových vlákien a zrazeniny trpí a fibrinolýza prebieha rýchlejšie;
  • anomálií receptorov krvných doštičiek pre kolagén a fibrinogén. Keď sa menia vlastnosti receptorov, zvyšuje sa rýchlosť adhézie doštičiek a dochádza k hyperagregácii krvných doštičiek. Takýto polymorfizmus je hrozným rizikom pľúcnej embólie, infarktu, potratu, pooperačnej trombózy.
  • antagonista aktivátora plazminogénu mení účinnosť aktivácie plazminogénu, inhibuje proces fibrinolýzy.
    Zmení počet opakovaní guanínu. Existuje 5 sekvencií opakovaní guanínovej bázy (5G) a 4 opakovaní guanínovej bázy (4G). Druhá možnosť má nepriaznivú prognostickú hodnotu;
  • polymorfizmy proteínovej deficiencie C a S. Tieto dva „brat-proteíny“ sú inhibítormi trombózy, to znamená, že im bránia. S ich nedostatkom sa tvoria krvnejšie zrazeniny aktívnejšie.
    Proteíny C a S „pracujú v tíme“. Ich hlavným cieľom je zničiť V a VIII.
    faktory zrážania krvi, aby sa zabránilo vypadnutiu fibrínu. Proteín S je kofaktorom proteínu C.

Teraz sú takéto informatívne genetické vyšetrenia dostupné každému pacientovi. Starostlivý a pozorný prístup k vášmu zdraviu je kľúčom k nádhernej kvalite života bez ohľadu na vek!

Analýza genetickej trombofílie: aké dôležité sú fakty o chorobe

V súčasnej dobe, fleboológovia a cievni chirurgovia veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofiliu, celý rozsah výskumu je drahý a nie každý si to môže dovoliť. V tomto ohľade vyvstáva otázka, či je skutočne potrebné odolať presviedčaniu lekára a testovať genetické ochorenia.

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu vyvolať porušenie systému zrážania krvi a tým vyvolať trombózu.

Poruchy krvného systému môžu byť svojou povahou spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, zhoršenou antikoagulačnou funkciou alebo zhoršenými prokoagulantmi. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patologické stavy charakterizované ťažkým priebehom a naopak.

Štandardné inštrukcie pre manažment chorôb neexistujú, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka sa výrazne líši od ostatných, preto sa prejavy ochorenia budú líšiť. Výskyt trombózy hlbokých ciev, vrátane venóznych cievnych mozgových príhod, v mladom veku vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj dôkladnú diagnostiku ochorení.

Kto by mal požiadať o pomoc

Najčastejšie testy trombofílie predpisuje flebolog alebo hematológ, keď podozrenie na genetické ochorenia môže hrať rozhodujúcu úlohu v neskoršom živote.

Keď je to s najväčšou pravdepodobnosťou:

  1. Počas tehotenstva, ktoré je sprevádzané žilovou trombózou u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože ochorenie je dedičné. Mať dieťa s trombofíliou často vyžaduje pohotovostnú lekársku starostlivosť.
  2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj abnormálne umiestnenie krvných zrazenín. Je známe, že prvé vypuknutia trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky „hrubej krvi“ vyskytujú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
  3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Choroba bola v priebehu rokov zdedená z generácie na generáciu, takže identifikácia génových mutácií v nasledujúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
  4. Pacienti, u ktorých sa vyskytla trombóza v dôsledku poranenia alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie o potrebe vykonať analýzu vrodenej trombofílie je vykonané lekárom, ale je dôležité vziať do úvahy údaje koagulogramu, ak to nespôsobuje lekárovi žiadne obavy, potom nie je potrebné vyšetrenie.
  5. Pacienti s častou rekurentnou trombózou a ich deťmi. Príčinou recidivujúcej trombózy sa pravdepodobne stáva trombofília, takže ich prevencia sa stáva dôležitým článkom v kvalite života pacientov.
  6. Pacienti s anti-koagulačnou imunitou. Redukovaná reakcia na lieky viacerých antikoagulancií je priamou indikáciou na diagnostiku pacienta, inak môže liečba trombózy v dôsledku dedičnosti trvať dlho.

Ako to ide

Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Každý pravdepodobne absolvoval štandardný súbor testov na nájdenie zamestnania, školy, materskej školy. Vo všeobecnosti sa laboratórne testy na genetické mutácie líšia len v rámci laboratória a pre bežných pacientov je postup veľmi známy.

Venózna krv

Venózna krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorenia. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú ďalej upravovať liečbu pacienta.

Čo je teda potrebné urobiť:

  1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak dôverujete klinike, pretože ste služby využívali mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, potom je lepšie obrátiť sa na ne. Ak nie je taká klinika, potom požiadajte lekára, aby odporučil takéto laboratórium.
  2. Prejsť na správnej výživy. Mastné potraviny významne ovplyvňujú rôzne ukazovatele, analýza dedičnej trombofílie nevyžaduje zvláštne obmedzenia, ale najmenej 24 hodín pred zákrokom je lepšie sa zdržať konzumácie tukových potravín.
  3. Vzdať sa zlých návykov. Alkohol a cigarety by mali byť odstránené týždeň pred testami, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, takže prestávka medzi darovaním krvi a poslednou prestávkou dymu by mala byť aspoň 2 hodiny.
  4. Príď hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia odobrať nalačno. Všeobecne platí, že je dosť, aby večeru a vzdať sa raňajok, ak nechcete spať v noci a zistiť, čo je "hladovanie" je ťažké, potom odmietnuť jedlo 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
  5. Dôverujte sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré idú nad rámec obvyklého. Ak ste darovali krv zo žily, postup bude podobný. Z dôvodu jasnosti je proces odoberania krvi prezentovaný na fotografii.

Bukálny epitel na diagnostiku

Niekedy sa výskum vykonáva tým, že sa epitel. Táto metóda je bezbolestná a veľmi vhodná pre deti akéhokoľvek veku.

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

  1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné určiť kliniku.
  2. Dodržiavajte ústnu hygienu.
  3. Pred analýzou dedičnej trombofílie vypláchnite ústa prevarenou vodou.
  4. Škrabanie si vatový tampón, čo znamená, že žiadne nepríjemné pocity, ktoré nedáva.

Tip! Zvyčajne je v každej klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vopred vziať fľašu prevarenej vody.

Stojí to za to

Vo väčšine prípadov sú pacienti zastavení buď strachom z procedúry alebo cenou.

Samozrejme, komplexné vyšetrenie s cenou okolo 15 tisíc nie je pre každého, ale prečo je dôležité poznať údaje o chorobe:

  1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje od pacienta pozornosť na životný štýl. Aby sa zabránilo tromboembólii, je potrebné dodržiavať určité pravidlá av niektorých prípadoch dokonca užívať lieky.
  2. Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie môžu byť zdedené po dvoch rodičoch s rôznymi typmi trombofílie.
  3. Narodenie a potrat. Deti, ktoré zdedia rovnaký gén z dvoch rodičov, sa narodili mŕtve. Genetická analýza krvi na trombofiliu počas plánovania tehotenstva je teda plne odôvodnená. Je diagnosticky významné získať údaje o mutácii dvoch rodičov, nielen jedného.
  4. Pokoja. Môžete súhlasiť so štúdiom kvôli ich vlastnému pokoju, pretože ak rodičia mali trombofiliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou.

Nepochybne môžete vykonať samostatné štúdie o konkrétnom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak sa potvrdí, môžu diagnostikovať dieťa pre tento typ poruchy.

Tiež, ak vezmeme do úvahy, že nie je toľko spoločnej trombofílie, potom môžeme analyzovať iba najčastejšie patológie.

  • Faktor choroby V-Leiden;
  • Mutácia protrombínu;
  • Mutácia v génoch antitrombínu 3;
  • Defekt proteínov C alebo S;
  • Hyperhomocysteinémia.

Ak chcete vedieť niečo viac o týchto typoch trombofílie, potom môžete odkazovať na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemusia prejavovať, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich môžu byť získané v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie nebude preukazovať prítomnosť mutácie.

Komplexné vyšetrenie, bohužiaľ, tiež nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len najbežnejšie a klinicky významné. Údaje o komplexnom prieskume sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, v ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo šíriť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem "trombofília" zvyčajne znamená geneticky podmienený stav, ale existencia získaných stavov zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často zavádza ľudí.

Takéto štáty sa na túto koncepciu nevzťahujú. Nie je možné, aby bol medzi trombofíliou a trombózou rovnaký znak, pretože genetická predispozícia k trombofilii nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Prejavy trombofílie spojené s tvorbou krvných zrazenín. Deje sa to kvôli zmene pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania, sa tvorí krvná zrazenina, ktorá uzatvára cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazeniny sú zodpovedné určité účinné látky, tzv. Koagulačné faktory.

Existujú antikoagulačné faktory, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú prísun krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka.

Preto neexistujú žiadne konkrétne dôvody, ktoré by spôsobovali tento stav. Existujú len niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

  • u samcov;
  • u ľudí nad 60 rokov;
  • osoby, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
  • u tehotných žien u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
  • u ľudí s rakovinou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
  • u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofilie:

  1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
  2. Získaná trombofília.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi sú najčastejšie:

  • nedostatok proteínov C a S;
  • nedostatok antitrombínu III;
  • anomália V koagulačný faktor (mutácia Leiden);
  • anomálie protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené abnormality majú za následok poruchu zrážanlivosti.

Musíte to vedieť skôr, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, čo je lekárske odôvodnenie skleroterapie hemoroidov štúdiom nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patrí medzi ne:

  1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaný tvorbou nadbytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Deštrukcia týchto buniek vedie k uvoľneniu účinných látok, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
  2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou nadbytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a ruší sa prietok krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšenej trombóze.
  3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Vyznačuje sa porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
  4. Choroby sprevádzané vaskulárnym poškodením. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina inzulínového hormónu, ktorý využíva glukózu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľňovanie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú tvorbu trombov.

Klinické prejavy

Ľudia s trombofíliou často nerobia žiadne sťažnosti a nezaznamenajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a hladkým nárastom klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje svoje príznaky niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Len s tvorbou krvnej zrazeniny u pacientov s klinickými príznakmi. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie cievneho lúmenu:

  1. Keď sa krvné zrazeniny objavia v cievach arteriálneho lôžka, môže sa vyskytnúť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné potraty a smrť plodu v maternici.
  2. Pri venóznej trombóze dolných končatín dochádza k širokému spektru klinických prejavov. V dolných končatinách dochádza k pocitu ťažkosti v nohách, klenutej bolesti, výraznému opuchu dolných končatín a trofickým zmenám v koži.
  3. S lokalizáciou trombu v mesenterických cievach sa vyskytne akútna bolesť dýky, nauzea, vracanie a oslabenie stolice.
  4. Trombóza hepatálnej žily sa vyznačuje intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným zvracaním, edémom dolných končatín a zvýšením brucha.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test na genetickú trombofiliu.

Krvný test trombofílie sa vyskytuje v dvoch štádiách:

  • v prvom štádiu je patológia detegovaná v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi použitím nešpecifických krvných testov;
  • v druhej etape je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvnej trombofílie je zaznamenaný nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.

Určite hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie krvnej zrazeniny. Keď trombofília je zvýšenie jeho množstvo.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) napodobňuje prirodzenú zrážanlivosť krvi a umožňuje stanoviť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná zníženou APTTV. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi.

S trombofíliou sa zvyšuje jeho hladina. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa uskutočňuje pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň bude zvýšená.

Špecifické štúdie, ktoré rozlišujú trombofiliu s inými ochoreniami, zahŕňajú:

  1. Stanovenie hladiny lupus antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí elementy membrán cievnych buniek. Jeho hladina sa môže zvýšiť pri autoimunitných ochoreniach.
  2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
  3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
  4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú sklon k zvýšeniu krvných zrazenín, môže urobiť zdravé dieťa bez problémov.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Dôvodom je skutočnosť, že počas tehotenstva sa v tele matky vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jednou je zmena v systéme zrážania krvi, ktorá pomáha znižovať stratu krvi počas pôrodu.

Procedúry liečby

Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

Hematológ preto skúma a koriguje zmeny v zložení krvi, fleboológ vykonáva liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy a keď zlyhá konzervatívna terapia, vaskulárni chirurgovia sa s ňou vyrovnávajú.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstúpili konvenčný liečebný režim pre trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia týchto prejavov trombofilie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu je hlavným bodom prevencie tohto ochorenia.

Genetické riziko trombofílie (pokročilé) t

Komplexná genetická analýza, ktorá umožňuje stanoviť riziko trombofílie. Jedná sa o molekulárno-genetickú štúdiu génov pre faktory zrážanlivosti krvi, receptory krvných doštičiek, fibrinolýzu, metabolizmus kyseliny listovej, ktorej zmena aktivity priamo alebo nepriamo spôsobuje tendenciu k zvýšenej trombóze.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Bukálny epitel, venózna krv.

Ako sa pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadne školenie.

Viac o štúdii

V dôsledku rôznych patologických procesov v krvných cievach sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Ide o najčastejší a najnepriaznivejší prejav dedičnej trombofílie - zvýšenú tendenciu k trombóze spojenej s určitými genetickými poruchami. Môže viesť k rozvoju arteriálnej a venóznej trombózy, ktorá je často príčinou infarktu myokardu, ischemickej choroby srdca, mŕtvice, pľúcnej embólie atď.

Systém hemostázy zahŕňa faktory zrážania krvi a antikoagulačné systémy. V normálnom stave sú v rovnováhe a poskytujú fyziologické vlastnosti krvi, zabraňujú zvýšeniu tvorby trombu alebo naopak krvácaniu. Ak je však táto rovnováha vystavená vonkajším alebo vnútorným faktorom, môže byť narušená.

Pri vývoji hereditárnej trombofílie sa spravidla zúčastňujú gény koagulačných faktorov a fibrinolýzy, ako aj gény enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus kyseliny listovej. Porušenie tohto metabolizmu môže viesť k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárnym léziám (prostredníctvom zvýšenia hladiny homocysteínu v krvi).

Najvýznamnejšou poruchou vedúcou k trombofilii je mutácia v géne pre koagulačný faktor 5 (F5), tiež nazývaný Leiden. Prejavuje sa rezistenciou faktora 5 na aktivovaný proteín C a zvýšením rýchlosti tvorby trombínu, v dôsledku čoho sa zvyšuje proces zrážania krvi. Dôležitú úlohu pri vývoji trombofílie hrá aj mutácia v protrombínovom géne (F2), ktorá je spojená so zvýšením hladiny syntézy tohto faktora zrážanlivosti. Pri týchto mutáciách sa významne zvyšuje riziko trombózy, najmä v dôsledku provokujúcich faktorov: perorálna antikoncepcia, nadváha, fyzická nečinnosť atď.

U nosičov takýchto mutácií je pravdepodobnosť nepriaznivého priebehu tehotenstva vysoká, napríklad potrat, retardácia intrauterinného rastu.

Predispozícia k trombóze môže byť tiež spôsobená mutáciou génu FGB kódujúceho podjednotku fibrinogénu beta (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkom je zvýšenie syntézy fibrinogénu, čo vedie k zvýšenému riziku periférnej a koronárnej trombózy, riziku tromboembolických komplikácií počas tehotenstva a pôrodu. po pôrode.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko trombózy, sú veľmi dôležité gény receptorov krvných doštičiek. Táto štúdia analyzuje genetický marker receptora krvných doštičiek pre kolagén (ITGA2 807 C> T) a fibrinogén (ITGB3 1565T> C). Keď sa zvýši defekt receptorového génu na kolagén, adherencia krvných doštičiek k vaskulárnemu endotelu a k sebe navzájom, čo vedie k zvýšenej trombóze. Pri analýze genetického markera ITGB3 1565T> C je možné určiť účinnosť alebo neúčinnosť protidoštičkovej liečby aspirínom. Pri porušeniach spôsobených mutáciami v týchto génoch sa zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej príhody.

Trombofília môže byť spojená nielen s poruchami systému zrážania krvi, ale aj s mutáciami génov fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibítor aktivátora plazminogénu - hlavná zložka systému proti zrážaniu krvi. Nepriaznivý variant tohto markera vedie k oslabeniu fibrinolytickej aktivity krvi a v dôsledku toho zvyšuje riziko vaskulárnych komplikácií, rôzneho tromboembolizmu. Mutácia SERPINE1 je tiež známa u niektorých komplikácií gravidity (potrat, oneskorený vývoj plodu).

Okrem mutácií koagulácie a antikoagulačného faktora sa zvýšené hladiny homocysteínu považujú za významnú príčinu trombofílie. Pri nadmernom hromadení má toxický účinok na cievny endotel, ovplyvňuje cievnu stenu. Krvné zrazeniny sa tvoria v mieste poranenia a nadbytočný cholesterol sa tu tiež nachádza. Tieto procesy vedú k upchávaniu krvných ciev. Nadmerný homocysteín (hyperhomocysteinémia) zvyšuje pravdepodobnosť trombózy v krvných cievach (ako v artériách, tak v žilách). Jedným z dôvodov zvýšenia hladiny homocysteínu je zníženie aktivity enzýmov, ktoré zabezpečujú jeho výmenu (v štúdii je zahrnutý gén MTHFR). Okrem genetického rizika hyperhomocysteinémie a chorôb s ňou spojených, prítomnosť zmien v tomto géne umožňuje určiť predispozíciu a nepriaznivý priebeh tehotenstva (fetoplacentálna insuficiencia, kontrakcia nervovej trubice a ďalšie komplikácie pre plod). Pri zmenách folátového cyklu sa ako profylaxia predpisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvanie terapie a dávkovanie liekov sa môže stanoviť na základe genotypu, hladiny homocysteínu a charakteristík súvisiacich rizikových faktorov u pacienta.

Podozrenie na dedičnú predispozíciu k trombofilii je možné pri rodinnej a / alebo osobnej anamnéze trombotických ochorení (hlboká žilová trombóza, kŕčové žily atď.) A tiež v pôrodníckej praxi - s tromboembolickými komplikáciami u žien počas tehotenstva, po pôrode.

Komplexná molekulárno-genetická štúdia nám umožňuje vyhodnotiť genetické riziko throbofílie. S vedomím genetickej predispozície je možné zabrániť včasnému rozvoju kardiovaskulárnych porúch.

Rizikové faktory trombofílie:

  • odpočinok na lôžku (viac ako 3 dni), dlhodobá imobilizácia, dlhé statické zaťaženie, vrátane pracovného, ​​sedavého životného štýlu;
  • použitie perorálnych kontraceptív obsahujúcich estrogény;
  • nadváhou;
  • anamnéza venóznych tromboembolických komplikácií;
  • katéter v centrálnej žile;
  • dehydratácia;
  • chirurgické zákroky;
  • trauma;
  • fajčenie;
  • onkologické ochorenia;
  • tehotenstva;
  • sprievodné kardiovaskulárne ochorenia, malígne neoplazmy.

Kedy je naplánovaná štúdia?

  • V prítomnosti tromboembolizmu v rodinnej anamnéze.
  • V prítomnosti trombózy v histórii.
  • Pri trombóze vo veku 50 rokov sa opakovala trombóza.
  • V prípade trombózy v akomkoľvek veku v kombinácii so zaťaženou tromboembolizmom v rodinnej anamnéze (tromboembolizmus pľúcnych artérií), vrátane trombózy iných miest (mozgové cievy, portálne žily).
  • S trombózou bez zjavných rizikových faktorov vo veku nad 50 rokov.
  • V prípade použitia hormonálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby u žien: 1) s trombózou v anamnéze, 2) príbuzní 1. stupňa príbuznosti, ktorí mali trombózu alebo dedičnú trombofíliu.
  • S komplikovanou pôrodníckou anamnézou (potrat, fetoplacentálna insuficiencia, trombóza počas tehotenstva a na začiatku po pôrode atď.).
  • Pri plánovaní tehotenstva u žien trpiacich trombózou (alebo v prípade trombózy u príbuzných 1. stupňa príbuznosti).
  • V takých vysoko rizikových podmienkach, ako je operácia brucha, dlhodobá imobilizácia, trvalé statické zaťaženie, sedavý spôsob života.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárnych ochorení (prípady včasného srdcového infarktu a mŕtvice).
  • Pri hodnotení rizika trombotických komplikácií u pacientov s malígnymi neoplazmami.

Čo znamenajú výsledky?

Podľa výsledkov komplexnej štúdie 10 významných genetických markerov je vydaný názor genetického lekára, ktorý zhodnotí riziko trombofílie, predpovedá vývoj takých ochorení, ako je trombóza, tromboembolizmus, srdcový infarkt, alebo pravdepodobnosť komplikácií spojených s poruchou hemostázy, počas tehotenstva, výberom smerov pre optimálnu prevenciu podrobné klinické prejavy, aby pochopili ich príčiny.

Genetické markery

Odporúča sa tiež

literatúra

  • Venózny tromboembolizmus, trombofília, antitrombotická liečba a gravidita. American College of Physical Chemistry Fyzika dôkaz-založené klinické praxe pokyny 8. vydanie. Americká vysoká škola lekárov hrudníka - Medical Special Society. 2001 január.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózneho tromboembolizmu. Meta-analýza zahŕňajúca

120 000 prípadov a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Asociácia medzi inhibítorom aktivátora plazminogénu-1 4G / 5G a venóznou trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Publikácia O Liečbu Kŕčových Žíl

    Prečo žily vyčnievajú a nadúvajú - príčiny a liečba

    Žily v ramenách majú množstvo spoločných a odlišných vlastností v porovnaní s cievami v nohách. Sú tiež povrchové a hlboké, majú ventily a spoje (anastomózy).

    Lieky proti bolesti pre hemoroidy

    Hemoroidy sú chronické ochorenie konečníka, ku ktorému dochádza v dôsledku kŕčových žíl a zhoršeného odtoku alebo prietoku krvi v cievach umiestnených v konečníku. Priebeh ochorenia je charakterizovaný striedaním období exacerbácie a remisie.